Caractérisation des troubles hémorragiques dans l'EDS

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie qui affaiblit les tissus conjonctifs (c'est-à-dire tendons et ligaments) dans le corps humain. L'EDS peut relâcher les articulations et altérer la cicatrisation de la peau et des plaies. Il peut également affaiblir les vaisseaux sanguins et les organes. De nombreux patients atteints d'EDS sont référés pour une investigation des symptômes hémorragiques. Bien que la plupart des patients présentent des symptômes bénins tels que des ecchymoses, beaucoup connaîtront des saignements importants pouvant mettre leur vie en danger. La raison physiologique derrière cela n'a pas été identifiée et, par conséquent, le traitement est difficile. De plus, les patients atteints d'EDS nécessitent fréquemment une intervention chirurgicale majeure en raison de complications liées à leur maladie du tissu conjonctif. Ces chirurgies comportent un risque important de saignement catastrophique qui est encore amplifié dans ce groupe de patients. La raison spécifique des saignements cliniques chez les patients atteints d'EDS est probablement multifactorielle, y compris la fragilité de la peau et des vaisseaux sanguins entraînant une augmentation des ecchymoses et une mauvaise cicatrisation des plaies, des coagulopathies liées à un déficit en facteur, la maladie de von Willebrand acquise (VWD) et un dysfonctionnement plaquettaire notable.

Malgré des preuves préliminaires convaincantes, il existe peu de données sur le diagnostic et la prise en charge du dysfonctionnement plaquettaire chez les patients SED. Par conséquent, dans cette étude, nous caractériserons l'hémostase, le terme médical qui fait référence au processus d'arrêt du flux sanguin, dans les trois sous-types les plus courants d'EDS. Nous déterminerons également le fardeau de la maladie des saignements pathologiques chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. (EDS) à l'aide d'outils validés signalés par les patients.