Karakterisering av blödningsrubbningar i EDS

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en sjukdom som försvagar bindväven (dvs. senor och ligament) i människokroppen. EDS kan göra lederna lösa och förändra hud- och sårläkning. Det kan också försvaga blodkärl och organ. Många EDS-patienter remitteras för utredning av blödningssymtom. Även om de flesta patienter kommer att ha milda symtom som blåmärken, kommer många att uppleva betydande blödningar som kan vara livshotande. Den fysiologiska orsaken bakom detta har inte identifierats och därför är det utmanande att behandla detta. Dessutom kräver patienter med EDS ofta större operationer på grund av komplikationer från deras bindvävssjukdom. Dessa operationer medför en betydande risk för katastrofal blödning som förstärks ytterligare hos denna patientgrupp. Den specifika orsaken till klinisk blödning hos patienter med EDS är sannolikt multifaktoriell, inklusive hud- och blodkärlsbräcklighet som leder till ökade blåmärken och dålig sårläkning, koagulopatier relaterade till faktorbrist, förvärvad vonWillebrands sjukdom (VWD) och anmärkningsvärd blodplättsdysfunktion.

Trots övertygande preliminära bevis finns det begränsade data om diagnos och hantering av trombocytdysfunktion hos EDS-patienter. Därför kommer vi i denna studie att karakterisera hemostas, den medicinska termen som hänvisar till processen att stoppa blodflödet, över de tre vanligaste subtyperna av EDS. Vi kommer också att fastställa sjukdomsbördan av patologisk blödning hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) med hjälp av validerade patientrapporterade verktyg.