Observasjonsstudie om testing av hjertebiomarkører hos pasienter med muskeldystrofi kardiomyopati (KYMA)

Hos pasienter med skjelettmuskeldystrofi er hjerteinvolvering en av de begrensende faktorene når det gjelder dødelighet. Tidlig oppdagelse av en dystrofi-assosiert kardiomyopati er viktig, da hjertesviktbehandling kan redusere uønsket hjerteremodellering og lindre hjertesviktsymptomer. Hjertebiomarkører, spesielt høysensitiv hjerte-troponin T (hs-cTnT) og i mindre grad høysensitiv hjerte-troponin I (hs-cTnI), er kronisk forhøyet ved sykdommer med underliggende strukturell hjertesykdom. Det er imidlertid ingen pålitelige data på om endringer i konsentrasjonen av hjerte-troponin T eller I er egnet for å overvåke hjertesykdomsprogresjonen. Dette kan føre til forsinket diagnose og behandling av en relevant forverring av sykdommen eller til og med akutt hjertemuskelskade i sammenheng med akutt hjerteinfarkt, lungeemboli og myokarditt. På grunn av utilstrekkelige kliniske data er gjennomførbarheten og sikkerheten til ESC 0/1-times protokollen i henhold til ESC-retningslinjene for diagnostisering av akutt hjerteinfarkt i denne pasientpopulasjonen usikker. Videre er det nødvendig å bestemme den normale biovariabiliteten til høysensitiv hjerte-troponin T (hs-cTnT) og høysensitiv hjerte-troponin I (hs-cTnI) for å skille fysiologiske konsentrasjonssvingninger av disse hjertebiomarkørene i denne pasientpopulasjonen fra endringer som representerer en forbedring eller forverring av hjertefunksjonen. Rutinemessige blodprøver som vil bli tatt ved presentasjon, en andre blodprøve for studieformål vil bli tatt etter 1 time for det første indeksbesøket. Ved det rutinemessige oppfølgingsbesøket vil det samles opp 20 ml blod for oppbevaring i tillegg til den rutinemessige blodprøven. Blodprøver vil bli tatt ved standard venøs blodprøvetaking. Hvis venepunktur ikke lykkes eller anses som skadelig av pasienten og et egnet perifert venekateter er tilgjengelig, kan venekateteret brukes til blodprøvetaking for å minimere skade. Vurdering av parametere inkluderer demografiske og kliniske karakteristika (symptomer, anamnese, medisinering, vitale tegn, risikoskår etc.) og laboratorieverdier med spesielt fokus på funn relatert til myokardskade som indikert av høysensitiv hjertetroponin T (hs-cTnT) og hs -cTnI. Dessuten omfatter laboratoriepanelet andre hjertebiomarkører, elektrolytter, nyre- (kreatin, glomerulær filtrasjonshastighet) og leverfunksjon (GOT, GPT, LDH), C-reaktivt protein, D-dimer etc.