Studio osservazionale sui test dei biomarcatori cardiaci nei pazienti con distrofia muscolare Cardiomiopatia (KYMA)

Nei pazienti con distrofia muscolo scheletrica, il coinvolgimento cardiaco è uno dei fattori limitanti per quanto riguarda la mortalità. La diagnosi precoce di una cardiomiopatia associata alla distrofia è importante, poiché la terapia per l'insufficienza cardiaca può rallentare il rimodellamento cardiaco avverso e alleviare i sintomi dell'insufficienza cardiaca. I biomarcatori cardiaci, in particolare la troponina cardiaca T ad alta sensibilità (hs-cTnT) e, in misura minore, la troponina cardiaca I ad alta sensibilità (hs-cTnI), sono cronicamente elevati nelle malattie con sottostante cardiopatia strutturale. Tuttavia, non ci sono dati affidabili sul fatto che i cambiamenti nella concentrazione della troponina T o I cardiaca siano adatti per monitorare la progressione della malattia cardiaca. Ciò può portare a un ritardo nella diagnosi e nel trattamento di un rilevante deterioramento della malattia o persino di un danno acuto del muscolo cardiaco nel contesto di infarto miocardico acuto, embolia polmonare e miocardite. A causa di dati clinici insufficienti, la fattibilità e la sicurezza del protocollo ESC 0/1 ora secondo le linee guida ESC per la diagnosi di infarto miocardico acuto in questa popolazione di pazienti sono incerte. Inoltre, è necessario determinare la normale biovariabilità della troponina cardiaca T ad alta sensibilità (hs-cTnT) e della troponina cardiaca I ad alta sensibilità (hs-cTnI) per differenziare le fluttuazioni fisiologiche della concentrazione di questi biomarcatori cardiaci in questa popolazione di pazienti dai cambiamenti che rappresentano un miglioramento o un deterioramento della funzione cardiaca. Campioni di sangue di routine che verranno raccolti alla presentazione, un secondo campione di sangue per scopi di studio verrà raccolto dopo 1 ora per la prima visita indice. Durante la visita di follow-up di routine, verranno raccolti 20 ml di sangue per la conservazione oltre all'analisi del sangue di routine. I campioni di sangue saranno ottenuti mediante prelievo di sangue venoso standard. Se la puntura venosa non ha successo o è considerata dannosa dal paziente ed è disponibile un catetere venoso periferico adatto, il catetere venoso può essere utilizzato per il prelievo di sangue per ridurre al minimo i danni. La valutazione dei parametri include dati demografici e caratteristiche cliniche (sintomi, anamnesi, farmaci, segni vitali, punteggi di rischio, ecc.) e valori di laboratorio con particolare attenzione ai risultati relativi al danno miocardico come indicato dalla troponina cardiaca T ad alta sensibilità (hs-cTnT) e hs -cTnI. Inoltre, il pannello di laboratorio comprende altri biomarcatori cardiaci, elettroliti, funzione renale (creatina, velocità di filtrazione glomerulare) ed epatica (GOT, GPT, LDH), proteina C-reattiva, D-dimero ecc.