Observační studie o testování srdečních biomarkerů u pacientů se svalovou dystrofií Kardiomyopatie (KYMA)

U pacientů s dystrofií kosterního svalstva je srdeční postižení jedním z limitujících faktorů z hlediska mortality. Včasná detekce kardiomyopatie spojené s dystrofií je důležitá, protože léčba srdečního selhání může zpomalit nežádoucí přestavbu srdce a zmírnit příznaky srdečního selhání. Srdeční biomarkery, zejména vysoce citlivý srdeční troponin T (hs-cTnT) a v menší míře vysoce citlivý srdeční troponin I (hs-cTnI), jsou chronicky zvýšené u onemocnění se základním strukturálním srdečním onemocněním. Neexistují však spolehlivá data o tom, zda jsou změny v koncentraci srdečního troponinu T nebo I vhodné pro sledování progrese srdečního onemocnění. To může vést k opožděné diagnóze a léčbě příslušného zhoršení onemocnění nebo dokonce akutního poškození srdečního svalu v kontextu akutního infarktu myokardu, plicní embolie a myokarditidy. Vzhledem k nedostatečným klinickým údajům je proveditelnost a bezpečnost ESC 0/1-hodinového protokolu podle doporučení ESC pro diagnostiku akutního infarktu myokardu u této populace pacientů nejistá. Dále je nutné stanovit normální biologickou variabilitu vysoce citlivého srdečního troponinu T (hs-cTnT) a vysoce citlivého srdečního troponinu I (hs-cTnI), aby se odlišily fyziologické fluktuace koncentrace těchto srdečních biomarkerů u této populace pacientů od změn, které představují zlepšení nebo zhoršení srdeční funkce. Rutinní krevní vzorky, které budou odebrány při prezentaci, druhý vzorek krve pro studijní účely bude odebrán po 1 hodině pro první indexovou návštěvu. Při rutinní kontrolní návštěvě bude kromě rutinního krevního testu odebráno 20 ml krve ke skladování. Vzorky krve budou odebírány standardním odběrem žilní krve. Pokud je venepunkce neúspěšná nebo ji pacient považuje za škodlivou a je k dispozici vhodný periferní žilní katétr, lze žilní katétr použít k odběru vzorků krve, aby se minimalizovalo poškození. Hodnocení parametrů zahrnuje demografické a klinické charakteristiky (symptomy, anamnéza, medikace, vitální funkce, rizikové skóre atd.) a laboratorní hodnoty se zvláštním zaměřením na nálezy související s poškozením myokardu, jak je indikováno vysokou citlivostí srdečního troponinu T (hs-cTnT) a hs -cTnI. Laboratorní panel navíc obsahuje další srdeční biomarkery, elektrolyty, renální (kreatin, glomerulární filtrace) a jaterní funkce (GOT, GPT, LDH), C-reaktivní protein, D-dimer atd.