Beobachtungsstudie zum Testen kardialer Biomarker bei Patienten mit Muskeldystrophie-Kardiomyopathie (KYMA)

Bei Patienten mit Skelettmuskeldystrophie ist die Herzbeteiligung einer der limitierenden Faktoren hinsichtlich der Mortalität. Die Früherkennung einer Dystrophie-assoziierten Kardiomyopathie ist wichtig, da eine Herzinsuffizienztherapie den unerwünschten Umbau des Herzens verlangsamen und die Symptome einer Herzinsuffizienz lindern kann. Kardiale Biomarker, insbesondere hochsensitives kardiales Troponin T (hs-cTnT) und in geringerem Maße hochsensitives kardiales Troponin I (hs-cTnI), sind bei Erkrankungen mit zugrunde liegender struktureller Herzerkrankung chronisch erhöht. Es gibt jedoch keine verlässlichen Daten darüber, ob Veränderungen der Konzentration von kardialem Troponin T oder I geeignet sind, den Verlauf der Herzerkrankung zu überwachen. Dies kann zu einer verzögerten Diagnose und Behandlung einer relevanten Verschlechterung der Erkrankung oder sogar zu einer akuten Herzmuskelschädigung im Rahmen eines akuten Myokardinfarkts, einer Lungenembolie und einer Myokarditis führen. Aufgrund unzureichender klinischer Daten sind die Durchführbarkeit und Sicherheit des ESC 0/1-Stunden-Protokolls gemäß den ESC-Leitlinien für die Diagnose des akuten Myokardinfarkts bei dieser Patientenpopulation ungewiss. Darüber hinaus ist es notwendig, die normale Biovariabilität von hochempfindlichem kardialem Troponin T (hs-cTnT) und hochempfindlichem kardialem Troponin I (hs-cTnI) zu bestimmen, um physiologische Konzentrationsschwankungen dieser kardialen Biomarker in dieser Patientenpopulation von Veränderungen zu unterscheiden eine Verbesserung oder Verschlechterung der Herzfunktion darstellen. Routinemäßige Blutproben, die bei der Vorstellung entnommen werden, eine zweite Blutprobe für Studienzwecke wird nach 1 Stunde für den ersten Indexbesuch entnommen. Bei der routinemäßigen Nachsorgeuntersuchung werden zusätzlich zur routinemäßigen Blutuntersuchung 20 ml Blut zur Aufbewahrung entnommen. Blutproben werden durch standardmäßige venöse Blutentnahme gewonnen. Wenn die Venenpunktion nicht erfolgreich ist oder vom Patienten als schädlich angesehen wird und ein geeigneter peripherer Venenkatheter verfügbar ist, kann der Venenkatheter zur Blutentnahme verwendet werden, um Schäden zu minimieren. Die Bewertung der Parameter umfasst demografische und klinische Merkmale (Symptome, Anamnese, Medikamente, Vitalfunktionen, Risikowerte usw.) und Laborwerte mit besonderem Schwerpunkt auf Befunden im Zusammenhang mit Myokardverletzungen, wie durch hochempfindliches kardiales Troponin T (hs-cTnT) und hs angezeigt -cTnI. Darüber hinaus umfasst das Laborpanel weitere kardiale Biomarker, Elektrolyte, Nieren- (Kreatin, glomeruläre Filtrationsrate) und Leberfunktion (GOT, GPT, LDH), C-reaktives Protein, D-Dimer etc.