Estudio observacional sobre pruebas de biomarcadores cardíacos en pacientes con miocardiopatía distrófica muscular (KYMA)

En pacientes con distrofia músculo esquelética, la afectación cardiaca es uno de los factores limitantes de la mortalidad. La detección temprana de una miocardiopatía asociada a la distrofia es importante, ya que el tratamiento de la insuficiencia cardíaca puede retardar la remodelación cardíaca adversa y aliviar los síntomas de la insuficiencia cardíaca. Los biomarcadores cardíacos, especialmente la troponina T cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTnT) y, en menor medida, la troponina cardíaca I de alta sensibilidad (hs-cTnI), están crónicamente elevados en enfermedades con cardiopatía estructural subyacente. Sin embargo, no hay datos fiables sobre si los cambios en la concentración de troponina T o I cardíaca son adecuados para controlar la progresión de la enfermedad cardíaca. Esto puede conducir a un retraso en el diagnóstico y tratamiento de un deterioro relevante de la enfermedad o incluso daño agudo del músculo cardíaco en el contexto de un infarto agudo de miocardio, embolia pulmonar y miocarditis. Debido a la insuficiencia de datos clínicos, la viabilidad y seguridad del protocolo ESC de 0/1 hora de acuerdo con las directrices de la ESC para el diagnóstico de infarto agudo de miocardio en esta población de pacientes son inciertas. Además, es necesario determinar la biovariabilidad normal de la Troponina T cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTnT) y la Troponina I cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTnI) para diferenciar las fluctuaciones de concentración fisiológica de estos biomarcadores cardíacos en esta población de pacientes de los cambios que representan una mejora o deterioro de la función cardíaca. Muestras de sangre de rutina que se recolectarán en la presentación, una segunda muestra de sangre para fines de estudio se recolectará después de 1 hora para la primera visita índice. En la visita de seguimiento de rutina, se recolectarán 20 ml de sangre para almacenamiento además del análisis de sangre de rutina. Las muestras de sangre se obtendrán mediante muestreo de sangre venosa estándar. Si la venopunción no tiene éxito o el paciente la considera dañina y se dispone de un catéter venoso periférico adecuado, el catéter venoso puede usarse para tomar muestras de sangre a fin de minimizar el daño. La evaluación de los parámetros incluye características demográficas y clínicas (síntomas, antecedentes, medicación, signos vitales, puntajes de riesgo, etc.) y valores de laboratorio con un enfoque especial en los hallazgos relacionados con la lesión miocárdica según lo indicado por la troponina T cardíaca de alta sensibilidad (hs-cTnT) y hs -cTnI. Además, el panel de laboratorio comprende otros biomarcadores cardíacos, electrolitos, función renal (creatina, tasa de filtración glomerular) y hepática (GOT, GPT, LDH), proteína C reactiva, dímero D, etc.