Badanie obserwacyjne dotyczące testowania biomarkerów sercowych u pacjentów z kardiomiopatią z dystrofią mięśniową (KYMA)

U pacjentów z dystrofią mięśni szkieletowych zajęcie serca jest jednym z czynników ograniczających śmiertelność. Wczesne wykrycie kardiomiopatii związanej z dystrofią jest ważne, ponieważ terapia niewydolności serca może spowolnić niekorzystną przebudowę serca i złagodzić objawy niewydolności serca. Biomarkery sercowe, zwłaszcza wysokoczuła troponina sercowa T (hs-cTnT) i, w mniejszym stopniu, wysokoczuła troponina sercowa I (hs-cTnI), są przewlekle podwyższone w chorobach z podstawową chorobą strukturalną serca. Nie ma jednak wiarygodnych danych, czy zmiany stężenia sercowej troponiny T lub I są odpowiednie do monitorowania progresji choroby serca. Może to prowadzić do opóźnionego rozpoznania i leczenia istotnego zaostrzenia choroby lub nawet ostrego uszkodzenia mięśnia sercowego w przebiegu ostrego zawału mięśnia sercowego, zatorowości płucnej i zapalenia mięśnia sercowego. Ze względu na niewystarczające dane kliniczne wykonalność i bezpieczeństwo protokołu ESC 0/1-godzinnego zgodnie z wytycznymi ESC w rozpoznawaniu ostrego zawału mięśnia sercowego w tej populacji pacjentów są niepewne. Ponadto konieczne jest określenie normalnej zmienności biologicznej wysokiej czułości troponiny sercowej T (hs-cTnT) i wysokiej czułości troponiny sercowej I (hs-cTnI) w celu odróżnienia fizjologicznych fluktuacji stężeń tych biomarkerów sercowych w tej populacji pacjentów od zmian, które oznaczają poprawę lub pogorszenie czynności serca. Rutynowe próbki krwi, które zostaną pobrane podczas prezentacji, druga próbka krwi do celów badawczych zostanie pobrana po 1 godzinie podczas pierwszej wizyty indeksowej. Podczas rutynowej wizyty kontrolnej oprócz rutynowego badania krwi zostanie pobrane 20 ml krwi do przechowywania. Próbki krwi będą pobierane przez standardowe pobieranie krwi żylnej. Jeśli wkłucie dożylne nie powiedzie się lub zostanie uznane przez pacjenta za szkodliwe, a dostępny jest odpowiedni cewnik do żyły obwodowej, do pobrania krwi można pobrać cewnik żylny, aby zminimalizować uszkodzenia. Ocena parametrów obejmuje dane demograficzne i charakterystykę kliniczną (objawy, historię, przyjmowane leki, parametry życiowe, ocenę ryzyka itp.) oraz wartości laboratoryjne, ze szczególnym uwzględnieniem zmian związanych z uszkodzeniem mięśnia sercowego, na co wskazuje wysoka czułość troponiny sercowej T (hs-cTnT) i hs -cTnI. Ponadto panel laboratoryjny obejmuje inne biomarkery sercowe, elektrolity, funkcje nerek (kreatyna, przesączanie kłębuszkowe) i wątroby (GOT, GPT, LDH), białko C-reaktywne, D-dimery itp.