Observationsstudie om testning av hjärtbiomarkörer hos patienter med muskeldystrofi Kardiomyopati (KYMA)

Hos patienter med skelettmuskeldystrofi är hjärtpåverkan en av de begränsande faktorerna vad gäller dödlighet. Tidig upptäckt av en dystrofi-associerad kardiomyopati är viktig, eftersom hjärtsviktsterapi kan bromsa ogynnsam hjärtombyggnad och lindra symtom på hjärtsvikt. Hjärtbiomarkörer, speciellt högkänslig hjärttroponin T (hs-cTnT) och i mindre utsträckning högkänslig hjärttroponin I (hs-cTnI), är kroniskt förhöjda vid sjukdomar med underliggande strukturell hjärtsjukdom. Det finns dock inga tillförlitliga data om huruvida förändringar i koncentrationen av hjärttroponin T eller I är lämpliga för att övervaka hjärtsjukdomsprogressionen. Detta kan leda till försenad diagnos och behandling av en relevant försämring av sjukdomen eller till och med akut hjärtmuskelskada i samband med akut hjärtinfarkt, lungemboli och myokardit. På grund av otillräckliga kliniska data är genomförbarheten och säkerheten för ESC 0/1-timmesprotokollet enligt ESC:s riktlinjer för diagnos av akut hjärtinfarkt i denna patientpopulation osäkra. Dessutom är det nödvändigt att bestämma den normala biovariabiliteten för högkänslig hjärttroponin T (hs-cTnT) och högkänslig hjärttroponin I (hs-cTnI) för att skilja fysiologiska koncentrationsfluktuationer av dessa hjärtbiomarkörer i denna patientpopulation från förändringar som representerar en förbättring eller försämring av hjärtfunktionen. Rutinmässiga blodprover som kommer att samlas in vid presentationen, ett andra blodprov för studieändamål kommer att samlas in efter 1 timme för det första indexbesöket. Vid det rutinmässiga uppföljningsbesöket kommer 20 ml blod att samlas in för förvaring utöver det rutinmässiga blodprovet. Blodprover kommer att tas genom standard venös blodprovtagning. Om venpunktionen inte lyckas eller anses skadlig av patienten och en lämplig perifer venkateter finns tillgänglig, kan venkatetern användas för blodprovstagning för att minimera skadorna. Bedömning av parametrar inkluderar demografiska och kliniska egenskaper (symtom, historia, medicinering, vitala tecken, riskpoäng etc.) och laboratorievärden med särskilt fokus på fynd relaterade till myokardskada som indikeras av högkänslig hjärttroponin T (hs-cTnT) och hs -cTnI. Dessutom omfattar laboratoriepanelen andra hjärtbiomarkörer, elektrolyter, njur- (kreatin, glomerulär filtrationshastighet) och leverfunktion (GOT, GPT, LDH), C-reaktivt protein, D-dimer etc.