Observationeel onderzoek naar het testen van cardiale biomarkers bij patiënten met spierdystrofie Cardiomyopathie (KYMA)

Bij patiënten met skeletspierdystrofie is cardiale betrokkenheid een van de beperkende factoren met betrekking tot mortaliteit. Vroegtijdige detectie van een dystrofie-geassocieerde cardiomyopathie is belangrijk, aangezien hartfalentherapie ongunstige hartremodellering kan vertragen en symptomen van hartfalen kan verlichten. Cardiale biomarkers, met name hooggevoelig cardiaal troponine T (hs-cTnT) en in mindere mate hooggevoelig cardiaal troponine I (hs-cTnI), zijn chronisch verhoogd bij ziekten met een onderliggende structurele hartaandoening. Er zijn echter geen betrouwbare gegevens over de vraag of veranderingen in de concentratie van troponine T of I in het hart geschikt zijn om de voortgang van de hartziekte te volgen. Dit kan leiden tot een vertraagde diagnose en behandeling van een relevante verslechtering van de ziekte of zelfs acute hartspierbeschadiging in de context van acuut myocardinfarct, longembolie en myocarditis. Vanwege onvoldoende klinische gegevens zijn de haalbaarheid en veiligheid van het ESC 0/1-uurs protocol volgens de ESC-richtlijnen voor de diagnose van acuut myocardinfarct bij deze patiëntenpopulatie onzeker. Bovendien is het noodzakelijk om de normale biovariabiliteit van hooggevoelig cardiaal troponine T (hs-cTnT) en hooggevoelig cardiaal troponine I (hs-cTnI) te bepalen om fysiologische concentratiefluctuaties van deze cardiale biomarkers in deze patiëntenpopulatie te onderscheiden van veranderingen die een verbetering of verslechtering van de hartfunctie vertegenwoordigen. Routinematige bloedmonsters die worden afgenomen bij presentatie, een tweede bloedmonster voor studiedoeleinden wordt na 1 uur afgenomen voor het eerste indexbezoek. Tijdens het routinecontrolebezoek wordt naast de routinematige bloedtest 20 ml bloed afgenomen voor opslag. Bloedmonsters worden verkregen door middel van standaard veneuze bloedmonsters. Als venapunctie niet succesvol is of door de patiënt als schadelijk wordt beschouwd en er een geschikte perifere veneuze katheter beschikbaar is, kan de veneuze katheter worden gebruikt voor bloedafname om schade tot een minimum te beperken. Beoordeling van parameters omvat demografische gegevens en klinische kenmerken (symptomen, geschiedenis, medicatie, vitale functies, risicoscores enz.) -cTnI. Bovendien omvat het laboratoriumpanel andere cardiale biomarkers, elektrolyten, nierfunctie (creatine, glomerulaire filtratiesnelheid) en leverfunctie (GOT, GPT, LDH), C-reactief proteïne, D-dimeer enz.