Observationsundersøgelse af hjertebiomarkørtest hos patienter med muskeldystrofi kardiomyopati (KYMA)

Hos patienter med skeletmuskeldystrofi er hjertepåvirkning en af ​​de begrænsende faktorer vedrørende dødelighed. Tidlig opdagelse af en dystrofi-associeret kardiomyopati er vigtig, da hjertesvigtsterapi kan bremse uønsket hjerteombygning og lindre symptomer på hjertesvigt. Hjertebiomarkører, især højfølsom hjertetroponin T (hs-cTnT) og i mindre grad højfølsom hjertetroponin I (hs-cTnI), er kronisk forhøjet ved sygdomme med underliggende strukturel hjertesygdom. Der er dog ingen pålidelige data om, hvorvidt ændringer i koncentrationen af ​​hjerte-troponin T eller I er egnede til at overvåge hjertesygdomsforløbet. Dette kan føre til forsinket diagnose og behandling af en relevant forværring af sygdommen eller endda akut hjertemuskelskade i forbindelse med akut myokardieinfarkt, lungeemboli og myokarditis. På grund af utilstrækkelige kliniske data er gennemførligheden og sikkerheden af ​​ESC 0/1-times-protokollen i henhold til ESC-retningslinjerne for diagnosticering af akut myokardieinfarkt i denne patientpopulation usikker. Desuden er det nødvendigt at bestemme den normale biovariabilitet af højfølsomt hjerte-troponin T (hs-cTnT) og højfølsomt hjerte-troponin I (hs-cTnI) for at differentiere fysiologiske koncentrationsudsving af disse hjertebiomarkører i denne patientpopulation fra ændringer, der repræsenterer en forbedring eller forringelse af hjertefunktionen. Rutinemæssige blodprøver, der vil blive indsamlet ved præsentationen, en anden blodprøve til undersøgelsesformål vil blive indsamlet efter 1 time til det første indeksbesøg. Ved det rutinemæssige opfølgningsbesøg vil der udover den rutinemæssige blodprøve blive indsamlet 20 ml blod til opbevaring. Blodprøver vil blive udtaget ved standard venøs blodprøvetagning. Hvis venepunktur ikke lykkes eller anses for skadelig af patienten, og et passende perifert venekateter er tilgængeligt, kan venekateteret bruges til blodprøvetagning for at minimere skaden. Vurdering af parametre omfatter demografiske og kliniske karakteristika (symptomer, historie, medicin, vitale tegn, risikoscore osv.) og laboratorieværdier med særligt fokus på fund relateret til myokardiebeskadigelse som indikeret af højfølsomt hjertetroponin T (hs-cTnT) og hs -cTnI. Desuden omfatter laboratoriepanelet andre hjertebiomarkører, elektrolytter, nyre- (kreatin, glomerulær filtrationshastighed) og leverfunktion (GOT, GPT, LDH), C-reaktivt protein, D-dimer osv.