Cirkadisk variasjon av kobberutskillelse i urin hos pasienter med Wilsons sykdom (VARCUWIC)
Cirkadisk variasjon av kobberutskillelse i urin hos pasienter med Wilsons sykdom behandlet med chelatorer eller sinksalter
Wilsons sykdom (WD) er en genetisk lidelse preget av en opphopning av kobber i kroppen, hovedsakelig i leveren og hjernen. Pasienter som lider av denne sykdommen overvåkes av leverfunksjonstester, kobbernivåer i blodet og 24-timers kobberbestemmelser i urinen.
Behandlingen er basert enten på chelatering av kobberet som er akkumulert i kroppen ved hjelp av D-penicillamin eller Trientine eller på å begrense intestinal kobberabsorpsjon med sinksalter.
Overvåking av kobbereliminering i urin samlet over 24 timer er avgjørende for å estimere en pasients kobbermengde, tilpasse behandlingsdosering og oppdage eventuell kobbermangel.
Ikke desto mindre er urininnsamling ofte komplisert for pasienter, gitt de åpenbare begrensningene ved å samle urin over 24 timer. Uten dette blir kliniske avgjørelser vanligvis tatt basert på punkturin.
Det er ingen offisiell anbefaling for overvåking av kobbereliminasjon i urinen annet enn på 24-timers urin.
I følge studier på friske frivillige under fysiologiske forhold, skjer kobbereliminering i urinen i henhold til en døgnrytme, med minimal kobbereliminasjon mellom kl. 20.00 og 04.00 og maksimalt mellom kl. 08.00 og kl. 12.00.
Studien skulle ta sikte på å finne den perioden på dagen som er best korrelert med 24-timers utskillelse av kobber i urinen
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Eduardo Couchonnal, Dr
- Telefonnummer: +33 04 27 35 70 50
- E-post: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 62 67
- E-post: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
Rhone
-
Bron, Rhone, Frankrike, 69500
- Rekruttering
- Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
-
Ta kontakt med:
- Eduardo Couchonnal, Dr
- Telefonnummer: +33 04 27 35 70 50
- E-post: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 62 67
- E-post: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med bekreftet diagnose av Wilsons sykdom (Leipzig score ˃4).
- Alder ≥ 6 år og ≤70 år.
- Pasienten kan utføre 24 timers urin.
- Gjeldende behandling med D-Pencillamine, Trientine eller Sink.
- Ikke-motstand fra pasient- og/eller juridiske representanter for mindreårige pasienter.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som hadde endret behandling i løpet av de siste 6 månedene før inkluderingen
- Pasienter som har gjennomgått levertransplantasjon
- Pasienter med kjent kronisk nyresvikt (GFR < 30 ml/min)
- Pasienter på langtidsbehandling med diuretika eller kortikosteroider
- Personer som er berøvet friheten ved en rettslig eller administrativ avgjørelse
- Pasient under rettslig beskyttelse, ute av stand til å uttrykke samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Gruppe 1 - DP
Pasienter med bekreftet diagnose av Wilsons sykdom (Leipzig score ˃4 ).
Alder mellom 6 år og 70 år.
Behandlet med D-Pencillamin
|
3 urinsamlinger i en 8 timers periode.
Én blodprøve for leverfunksjonstest og kobbervurdering
|
|
Gruppe 2 - Trientine
Pasienter med bekreftet diagnose av Wilsons sykdom (Leipzig score ˃4 ).
Alder mellom 6 år og 70 år.
Behandlet med Trientine
|
3 urinsamlinger i en 8 timers periode.
Én blodprøve for leverfunksjonstest og kobbervurdering
|
|
Gruppe 3 - SINK
Pasienter med bekreftet diagnose av Wilsons sykdom (Leipzig score ˃4 ).
Alder mellom 6 år og 70 år.
Behandlet med sink.
|
3 urinsamlinger i en 8 timers periode.
Én blodprøve for leverfunksjonstest og kobbervurdering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelasjonsfaktor
Tidsramme: To 24-timers urininnsamling
|
Korrelasjon mellom 24-timers kobberutskillelse i urin og 8-timers kobberutskillelse i urin samlet mellom midnatt og kl. 08.00).
|
To 24-timers urininnsamling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Nevrodegenerative sykdommer
- Leversykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Basal ganglia sykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hepatolentikulær degenerasjon
- Undersøkelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Reproduksjons- og urinfysiologiske fenomener
- Fysiologiske fenomener i urinveiene
- Hematologiske tester
- Vannlating
Andre studie-ID-numre
- 69HCL23_1227
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .