Cirkadisk variation av kopparutsöndring i urinen hos patienter med Wilsons sjukdom (VARCUWIC)
Cirkadisk variation av kopparutsöndring i urinen hos patienter med Wilsons sjukdom som behandlas med kelatorer eller zinksalter
Wilsons sjukdom (WD) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en ansamling av koppar i kroppen, främst i levern och hjärnan. Patienter som lider av denna sjukdom övervakas av leverfunktionstester, kopparnivåer i blodet och 24-timmars urinkopparbestämningar.
Behandlingen baseras antingen på att kelatisera koppar som ackumulerats i kroppen med hjälp av D-penicillamin eller Trientine eller på att begränsa upptaget av koppar i tarmen med zinksalter.
Övervakning av koppareliminering i urin som samlats in under 24 timmar är avgörande för att uppskatta en patients kopparbelastning, anpassa behandlingsdosen och upptäcka eventuell kopparbrist.
Ändå är urininsamling ofta komplicerad för patienter, med tanke på de uppenbara begränsningarna med att samla urin under 24 timmar. Utan detta fattas vanligtvis kliniska beslut baserat på punkturin.
Det finns ingen officiell rekommendation för övervakning av koppareliminering i urinen annat än vid 24-timmarsurin.
Enligt studier på friska frivilliga under fysiologiska förhållanden sker eliminering av koppar i urin enligt en dygnsrytm, med minimal koppareliminering mellan kl. 20.00 och 04.00 och maximalt mellan kl. 8.00 och middag.
Studien skulle syfta till att hitta den period på dagen som är bäst korrelerad med 24-timmars kopparutsöndring
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Eduardo Couchonnal, Dr
- Telefonnummer: +33 04 27 35 70 50
- E-post: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 62 67
- E-post: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
Studieorter
-
-
Rhone
-
Bron, Rhone, Frankrike, 69500
- Rekrytering
- Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
-
Kontakt:
- Eduardo Couchonnal, Dr
- Telefonnummer: +33 04 27 35 70 50
- E-post: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 62 67
- E-post: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med en bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom (Leipzig-poäng ˃4).
- Ålder ≥ 6 år och ≤70 år.
- Patienten kan utföra 24 timmars urin.
- Nuvarande behandling med D-Pencillamin, Trientine eller Zink.
- Icke-opposition av patient och/eller juridiska ombud för minderåriga patienter.
Exklusions kriterier:
- Patienter som hade ändrat behandling inom de senaste 6 månaderna före inkluderingen
- Patienter som har genomgått levertransplantation
- Patienter med känd kronisk njursvikt (GFR < 30 ml/min)
- Patienter på långtidsbehandling med diuretika eller kortikosteroider
- Personer som är frihetsberövade genom ett rättsligt eller administrativt beslut
- Patient under rättsligt skydd, oförmögen att uttrycka sitt samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Grupp 1 - DP
Patienter med en bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom (Leipzig-poäng ˃4 ).
Ålder mellan 6 år och 70 år.
Behandlad med D-Pencillamin
|
3 urinsamlingar på 8 timmar.
Ett blodprov för leverfunktionstest och kopparbedömning
|
|
Grupp 2 - Trientine
Patienter med en bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom (Leipzig-poäng ˃4 ).
Ålder mellan 6 år och 70 år.
Behandlas med Trientine
|
3 urinsamlingar på 8 timmar.
Ett blodprov för leverfunktionstest och kopparbedömning
|
|
Grupp 3 - ZINK
Patienter med en bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom (Leipzig-poäng ˃4 ).
Ålder mellan 6 år och 70 år.
Behandlad med zink.
|
3 urinsamlingar på 8 timmar.
Ett blodprov för leverfunktionstest och kopparbedömning
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Korrelationsfaktor
Tidsram: Två 24-timmars urinuppsamling
|
Korrelation mellan 24-timmars utsöndring av koppar i urin och 8 timmars utsöndring av koppar i urin uppsamlad mellan midnatt och 08.00).
|
Två 24-timmars urinuppsamling
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Matsmältningssystemets sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Leversjukdomar
- Rörelsestörningar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Basala ganglia sjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Metallmetabolism, medfödda fel
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hepatolentikulär degeneration
- Undersökningstekniker
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Reproduktiva och urinfysiologiska fenomen
- Fysiologiska fenomen i urinvägarna
- Hematologiska test
- Urinering
Andra studie-ID-nummer
- 69HCL23_1227
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .