Variação circadiana da excreção urinária de cobre em pacientes com doença de Wilson (VARCUWIC)
Variação circadiana da excreção urinária de cobre em pacientes com doença de Wilson tratados com quelantes ou sais de zinco
A doença de Wilson (WD) é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo de cobre no organismo, principalmente no fígado e no cérebro. Os pacientes que sofrem desta doença são monitorados por testes de função hepática, níveis de cobre no sangue e determinações urinárias de cobre em 24 horas.
O tratamento baseia-se na quelação do cobre acumulado no organismo com D-penicilamina ou Trientina ou na limitação da absorção intestinal de cobre com sais de zinco.
O monitoramento da eliminação de cobre na urina coletada durante 24 horas é essencial para estimar a carga de cobre de um paciente, adaptar a dosagem do tratamento e detectar qualquer deficiência de cobre.
No entanto, a colheita de urina é muitas vezes complicada para os pacientes, dadas as limitações óbvias da colheita de urina durante 24 horas. Sem isso, as decisões clínicas geralmente são tomadas com base na urina pontual.
Não há recomendação oficial para monitorar a eliminação urinária de cobre além da urina de 24 horas.
De acordo com estudos realizados em voluntários saudáveis em condições fisiológicas, a eliminação urinária de cobre ocorre de acordo com um ritmo circadiano, com eliminação mínima de cobre entre 20h e 4h e máxima entre 8h e meio-dia.
O estudo teria como objetivo encontrar o período do dia que melhor se correlaciona com a excreção urinária de cobre em 24 horas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Eduardo Couchonnal, Dr
- Número de telefone: +33 04 27 35 70 50
- E-mail: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
Estude backup de contato
- Nome: Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Número de telefone: +33 04 27 85 62 67
- E-mail: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
Locais de estudo
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Rhone
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Bron, Rhone, França, 69500
- Recrutamento
- Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
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Contato:
- Eduardo Couchonnal, Dr
- Número de telefone: +33 04 27 35 70 50
- E-mail: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
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Contato:
- Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Número de telefone: +33 04 27 85 62 67
- E-mail: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Wilson (pontuação de Leipzig ˃4).
- Idade ≥ 6 anos e ≤70 anos.
- Paciente capaz de realizar urina de 24h.
- Tratamento atual com D-Pencilamina, Trientina ou Zinco.
- Não oposição de pacientes e/ou representantes legais de pacientes menores.
Critério de exclusão:
- Pacientes que tiveram uma mudança no tratamento nos últimos 6 meses antes da inclusão
- Pacientes que foram submetidos a transplante de fígado
- Pacientes com insuficiência renal crônica conhecida (TFG < 30 ml/min)
- Pacientes em uso prolongado de diuréticos ou corticosteróides
- Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa
- Paciente sob proteção judicial, impossibilitado de manifestar consentimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Grupo 1 - DP
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Wilson (pontuação de Leipzig ˃4).
Idade entre 6 anos e 70 anos.
Tratado com D-Pencilamina
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3 coletas de urina com período de 8h.
Uma amostra de sangue para teste de função hepática e avaliação de cobre
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Grupo 2 - Trientina
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Wilson (pontuação de Leipzig ˃4).
Idade entre 6 anos e 70 anos.
Tratado com Trientina
|
3 coletas de urina com período de 8h.
Uma amostra de sangue para teste de função hepática e avaliação de cobre
|
|
Grupo 3 - ZINCO
Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Wilson (pontuação de Leipzig ˃4).
Idade entre 6 anos e 70 anos.
Tratado com Zinco.
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3 coletas de urina com período de 8h.
Uma amostra de sangue para teste de função hepática e avaliação de cobre
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fator de correlação
Prazo: Duas coletas de urina de 24 horas
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Correlação entre a excreção urinária de cobre em 24 horas e a excreção urinária de cobre em 8 horas coletada entre meia-noite e 8h).
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Duas coletas de urina de 24 horas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
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- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças dos Gânglios da Base
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- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Degeneração Hepatolenticular
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Fenômenos fisiológicos reprodutivos e urinários
- Fenômenos fisiológicos do trato urinário
- Testes hematológicos
- Micção
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL23_1227
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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