Variación circadiana de la excreción urinaria de cobre en pacientes con enfermedad de Wilson (VARCUWIC)
Variación circadiana de la excreción urinaria de cobre en pacientes con enfermedad de Wilson tratados con quelantes o sales de zinc
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno genético caracterizado por una acumulación de cobre en el organismo, principalmente en el hígado y el cerebro. Los pacientes que padecen esta enfermedad son monitoreados mediante pruebas de función hepática, niveles de cobre en sangre y determinaciones de cobre en orina de 24 horas.
El tratamiento se basa en quelar el cobre acumulado en el organismo mediante D-penicilamina o trientina o en limitar la absorción intestinal de cobre con sales de zinc.
Monitorear la eliminación de cobre en la orina recolectada durante 24 horas es esencial para estimar la carga de cobre de un paciente, adaptar la dosis del tratamiento y detectar cualquier deficiencia de cobre.
Sin embargo, la recolección de orina suele ser complicada para los pacientes, dadas las limitaciones obvias de recolectar orina durante 24 horas. Sin esto, las decisiones clínicas generalmente se toman basándose en orina puntual.
No existe ninguna recomendación oficial para controlar la eliminación urinaria de cobre, excepto en la orina de 24 horas.
Según estudios realizados en voluntarios sanos en condiciones fisiológicas, la eliminación urinaria de cobre se produce según un ritmo circadiano, siendo la eliminación mínima de cobre entre las 20.00 y las 4.00 horas y la máxima entre las 8.00 y el mediodía.
El estudio tendría como objetivo encontrar el período del día que mejor se correlaciona con la excreción urinaria de cobre de 24 horas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Eduardo Couchonnal, Dr
- Número de teléfono: +33 04 27 35 70 50
- Correo electrónico: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 62 67
- Correo electrónico: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
-
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Rhone
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Bron, Rhone, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Service de Gastroentérologie, Hépatologie et Nutrition Pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant
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Contacto:
- Eduardo Couchonnal, Dr
- Número de teléfono: +33 04 27 35 70 50
- Correo electrónico: eduardo.couchonnal-bedoya@chu-lyon.fr
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Contacto:
- Abdelouahed BELMALIH, PhD
- Número de teléfono: +33 04 27 85 62 67
- Correo electrónico: abdelouahed.belmalih@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Wilson (puntuación de Leipzig ˃4).
- Edad ≥ 6 años y ≤70 años.
- Paciente capaz de realizar orina de 24h.
- Tratamiento actual con D-Pencilamina, Trientina o Zinc.
- No oposición del paciente y/o representantes legales de pacientes menores de edad.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que tuvieron un cambio de tratamiento dentro de los últimos 6 meses antes de la inclusión.
- Pacientes que han sido sometidos a un trasplante de hígado.
- Pacientes con insuficiencia renal crónica conocida (TFG < 30 ml/min)
- Pacientes en tratamiento prolongado con diuréticos o corticosteroides.
- Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa
- Paciente bajo protección judicial, incapaz de expresar consentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo 1 - DP
Pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Wilson (puntuación de Leipzig ˃4).
Edad comprendida entre 6 años y 70 años.
Tratado con D-pencilamina
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3 recogidas de orina en un periodo de 8h.
Una muestra de sangre para prueba de función hepática y evaluación de cobre.
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Grupo 2 - Trientino
Pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Wilson (puntuación de Leipzig ˃4).
Edad comprendida entre 6 años y 70 años.
Tratado con trientina
|
3 recogidas de orina en un periodo de 8h.
Una muestra de sangre para prueba de función hepática y evaluación de cobre.
|
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Grupo 3 - ZINC
Pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Wilson (puntuación de Leipzig ˃4).
Edad comprendida entre 6 años y 70 años.
Tratado con Zinc.
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3 recogidas de orina en un periodo de 8h.
Una muestra de sangre para prueba de función hepática y evaluación de cobre.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Factor de correlación
Periodo de tiempo: Dos recolecciones de orina de 24 horas.
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Correlación entre la excreción urinaria de cobre de 24 horas y la excreción urinaria de cobre de 8 horas recolectada entre la medianoche y las 8 am).
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Dos recolecciones de orina de 24 horas.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Fenómenos fisiológicos reproductivos y urinarios
- Fenómenos fisiológicos del tracto urinario
- Pruebas hematológicas
- Micción
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL23_1227
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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