Effekt- og sikkerhetsevaluering av hypertermiske bad i behandling av anfall hos barn med CDKL5-mangel

Inklusjonskriterier:

• En diagnose av CDKL5-mangel, inkludert molekylær bekreftelse av en patogen eller sannsynlig patogen CDKL5-variant og refraktære anfall
• Mannlige eller kvinnelige deltakere i alderen 6 måneder til under 6 år
• Foreldre eller LAR som er villige til å gi skriftlig informert samtykke, etter å ha blitt godt informert om arten og risikoene ved studien og før de deltar i noen studierelaterte prosedyrer
• Unnlatelse av å kontrollere anfall til tross for passende utprøving av 1 eller flere anti-anfallsmedisiner i terapeutiske doser
• Ha en historie med minst 16 tellbare anfall per 4 uker i løpet av de 8 ukene før screening. Tellelige anfall vil bli definert av følgende: Anfall med eller uten bevissthetssvikt med en klar motorisk komponent, inkludert generaliserte tonisk-kloniske, fokale til bilaterale tonisk-kloniske, atoniske, bilaterale kloniske, bilaterale toniske, fokale motoriske anfall med eller uten svekket bevissthet eller infantile spasmer. Klynger av infantile spasmer/toniske anfall vil bli regnet som et enkelt anfall.
• Deltakerne bør være på et stabilt regime med anti-anfallsmedisiner i ≥ 4 uker før screeningbesøket, uten en forutsigbar endring i dosering under varigheten av DB-fasen.
• Vagus nervestimulator (VNS) er tillatt, men bør implanteres i 1 år før screening og innstillingene bør være uendret gjennom hele studien.
• Foreldre/omsorgsperson er i stand til og villig til å opprettholde en nøyaktig og fullstendig daglig anfalls-e-dagbok under hele studien.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver historie med tidligere hjernesykdom (traumer, etc.) som sannsynligvis vil utløse anfall.
• Vevsskader (eksem, etc.) i området hvor hypertermiske bad skal påføres huden.
• Anfall forbundet med hypertermiske bad.
• Tilstedeværelse av enhver klinisk tilstand som etter hovedforskerens oppfatning gjør at pasienten ikke er egnet til å delta i forsøket.