Valutazione dell'efficacia e della sicurezza dei bagni ipertermici nel trattamento delle convulsioni nei bambini con deficit di CDKL5

Criterio di inclusione:

• Una diagnosi di deficit di CDKL5, inclusa la conferma molecolare di una variante CDKL5 patogena o probabilmente patogena e convulsioni refrattarie
• Partecipanti maschi o femmine di età compresa tra 6 mesi e meno di 6 anni
• Genitori o LAR disposti a fornire il consenso informato scritto, dopo essere stati adeguatamente informati sulla natura e sui rischi dello studio e prima di impegnarsi in qualsiasi procedura relativa allo studio
• Mancato controllo delle convulsioni nonostante un appropriato tentativo di 1 o più farmaci anticonvulsivanti a dosi terapeutiche
• Avere una storia di almeno 16 crisi convulsive ogni 4 settimane durante le 8 settimane precedenti allo screening. Le crisi conteggiabili saranno definite come segue: Crisi con o senza compromissione della coscienza con una chiara componente motoria, comprese crisi tonico-cloniche generalizzate, focali o tonico-cloniche bilaterali, atoniche, cloniche bilaterali, toniche bilaterali, crisi motorie focali con o senza compromissione consapevolezza o spasmi infantili. Gruppi di spasmi infantili/convulsioni toniche verranno conteggiati come una singola crisi.
• I partecipanti devono seguire un regime stabile di farmaci anticonvulsivanti per ≥ 4 settimane prima della visita di screening, senza un cambiamento prevedibile nel dosaggio per la durata della fase DB.
• Sono consentiti stimolatori del nervo vago (VNS), ma devono essere impiantati per 1 anno prima dello screening e le impostazioni devono rimanere invariate durante lo studio.
• Il genitore/tutore è in grado e disposto a mantenere un diario elettronico accurato e completo delle crisi quotidiane per tutta la durata dello studio.

Criteri di esclusione:

• Qualsiasi storia di precedenti malattie cerebrali (traumi, ecc.) che potrebbero scatenare convulsioni.
• Danni ai tessuti (eczema, ecc.) nella zona in cui verranno applicati i bagni ipertermici sulla pelle.
• Convulsioni associate a bagni ipertermici.
• Presenza di qualsiasi condizione clinica che a giudizio dello sperimentatore principale renda il paziente non idoneo a partecipare alla sperimentazione.