Effekt- og sikkerhedsevaluering af hypertermiske bade til behandling af anfald hos børn med CDKL5-mangel

Inklusionskriterier:

• En diagnose af CDKL5-mangel, herunder molekylær bekræftelse af en patogen eller sandsynligt patogen CDKL5-variant og refraktære anfald
• Mandlige eller kvindelige deltagere i alderen 6 måneder til under 6 år
• Forældre eller LAR, der er villige til at give skriftligt informeret samtykke, efter at være blevet ordentligt informeret om undersøgelsens art og risici, og før de indgår i undersøgelsesrelaterede procedurer
• Manglende kontrol af anfald på trods af passende forsøg med 1 eller flere anti-anfaldsmedicin i terapeutiske doser
• Har en historie med mindst 16 tællelige anfald pr. 4 uger i løbet af de 8 uger før screening. Tællelige anfald vil blive defineret ved følgende: Anfald med eller uden svækkelse af bevidsthed med en klar motorisk komponent, herunder generaliserede tonisk-kloniske, fokale til bilaterale tonisk-kloniske, atoniske, bilaterale kloniske, bilaterale toniske, fokale motoriske anfald med eller uden svækkede bevidsthed eller infantile spasmer. Klynger af infantile spasmer/toniske anfald vil blive talt som et enkelt anfald.
• Deltagerne bør have et stabilt regime med anti-anfaldsmedicin i ≥ 4 uger før screeningsbesøget, uden en forudsigelig ændring i doseringen i varigheden af ​​DB-fasen.
• Vagus nerve stimulator (VNS) er tilladt, men bør implanteres i 1 år før screening, og indstillingerne bør være uændrede under hele undersøgelsen.
• Forældre/plejer er i stand til og villig til at føre en nøjagtig og fuldstændig daglig anfalds-e-dagbog i hele undersøgelsens varighed.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver historie med tidligere hjernesygdomme (traumer osv.), som sandsynligvis vil fremkalde anfald.
• Vævsskader (eksem osv.) i det område, hvor der vil blive lagt hypertermiske bade på huden.
• Anfald forbundet med hypertermiske bade.
• Tilstedeværelse af enhver klinisk tilstand, der efter hovedinvestigatorens opfattelse gør, at patienten ikke er egnet til at deltage i forsøget.