Effekt- och säkerhetsutvärdering av hypertermiska bad vid behandling av anfall hos barn med CDKL5-brist

Inklusionskriterier:

• En diagnos av CDKL5-brist, inklusive molekylär bekräftelse av en patogen eller sannolikt patogen CDKL5-variant och refraktära anfall
• Manliga eller kvinnliga deltagare i åldern 6 månader till mindre än 6 år
• Föräldrar eller LAR som är villiga att ge skriftligt informerat samtycke, efter att ha blivit ordentligt informerade om studiens art och risker och innan de inleder några studierelaterade procedurer
• Misslyckande med att kontrollera anfall trots lämplig prövning av 1 eller flera läkemedel mot anfall i terapeutiska doser
• Ha en historia av minst 16 räknebara anfall per 4 veckor under de 8 veckorna före screening. Räknebara anfall kommer att definieras av följande: Anfall med eller utan medvetandenedsättning med en tydlig motorisk komponent, inklusive generaliserade tonisk-kloniska, fokala till bilaterala tonisk-kloniska, atoniska, bilaterala kloniska, bilaterala toniska, fokala motoriska anfall med eller utan nedsatt medvetenhet eller infantila spasmer. Kluster av infantila spasmer/toniska anfall kommer att räknas som ett enda anfall.
• Deltagarna bör ha en stabil behandlingsregim av anti-anfallsmediciner i ≥ 4 veckor före screeningbesöket, utan en förutsebar förändring av doseringen under DB-fasen.
• Vagus nervstimulator (VNS) är tillåtna, men bör implanteras i 1 år före screening och inställningarna bör vara oförändrade under hela studien.
• Förälder/vårdgivare kan och vill upprätthålla en korrekt och fullständig daglig e-dagbok för anfall under hela studien.

Exklusions kriterier:

• Någon historia av tidigare hjärnsjukdom (trauma, etc.) som sannolikt kan utlösa anfall.
• Vävnadsskador (eksem etc.) i området där hypertermiska bad kommer att appliceras på huden.
• Kramper i samband med hypertermiska bad.
• Förekomst av något kliniskt tillstånd som enligt huvudutredaren gör att patienten inte är lämplig att delta i prövningen.