Evaluatie van de werkzaamheid en veiligheid van hyperthermische baden bij de behandeling van aanvallen bij kinderen met CDKL5-deficiëntie

Inclusiecriteria:

• Een diagnose van CDKL5-deficiëntie, inclusief moleculaire bevestiging van een pathogene of waarschijnlijk pathogene CDKL5-variant en refractaire aanvallen
• Mannelijke of vrouwelijke deelnemers van 6 maanden tot minder dan 6 jaar
• Ouder(s) of LAR die bereid zijn schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven, nadat zij goed zijn geïnformeerd over de aard en risico's van het onderzoek en voordat zij zich bezighouden met eventuele studiegerelateerde procedures
• Het onvermogen om aanvallen onder controle te houden, ondanks passend onderzoek met 1 of meer anti-epileptica in therapeutische doses
• Een voorgeschiedenis heeft van ten minste 16 telbare aanvallen per 4 weken gedurende de 8 weken voorafgaand aan de screening. Telbare aanvallen worden als volgt gedefinieerd: Aanvallen met of zonder bewustzijnsstoornis met een duidelijke motorische component, waaronder gegeneraliseerde tonisch-clonische, focale tot bilaterale tonisch-clonische, atonische, bilaterale clonische, bilaterale tonische, focale motorische aanvallen met of zonder stoornis bewustzijn, of infantiele spasmen. Clusters van infantiele spasmen/tonische aanvallen worden als één enkele aanval geteld.
• Deelnemers moeten gedurende ≥ 4 weken voorafgaand aan het screeningsbezoek een stabiel regime van anti-epileptica volgen, zonder een voorzienbare verandering in de dosering gedurende de DB-fase.
• Vaguszenuwstimulatoren (VNS) zijn toegestaan, maar moeten gedurende 1 jaar voorafgaand aan de screening worden geïmplanteerd en de instellingen moeten tijdens het onderzoek ongewijzigd blijven.
• Ouder/verzorger is in staat en bereid om tijdens de duur van het onderzoek dagelijks een accuraat en volledig e-dagboek over aanvallen bij te houden.

Uitsluitingscriteria:

• Elke voorgeschiedenis van eerdere hersenziekte (trauma, enz.) die waarschijnlijk epileptische aanvallen zal uitlokken.
• Weefselbeschadiging (eczeem, enz.) in het gebied waar hyperthermische baden op de huid worden aangebracht.
• Aanvallen geassocieerd met hyperthermische baden.
• Aanwezigheid van een klinische aandoening die naar de mening van de hoofdonderzoeker de patiënt niet geschikt maakt om aan het onderzoek deel te nemen.