Оценка эффективности и безопасности гипертермических ванн при лечении судорог у детей с дефицитом CDKL5

Критерии включения:

• Диагноз дефицита CDKL5, включая молекулярное подтверждение патогенного или вероятно патогенного варианта CDKL5 и рефрактерных судорог.
• Участники мужского или женского пола в возрасте от 6 месяцев до 6 лет.
• Родитель(и) или LAR готовы дать письменное информированное согласие после того, как они будут должным образом проинформированы о характере и рисках исследования и до участия в любых процедурах, связанных с исследованием.
• Неспособность контролировать судороги, несмотря на соответствующее испытание одного или нескольких противосудорожных препаратов в терапевтических дозах.
• В анамнезе должно быть не менее 16 поддающихся учету приступов за 4 недели в течение 8 недель до скрининга. Приступы, поддающиеся подсчету, будут определяться следующим образом: припадки с нарушением сознания или без него с явным двигательным компонентом, включая генерализованные тонико-клонические, от фокальных до двусторонних тонико-клонических, атонические, двусторонние клонические, двусторонние тонические, фокальные моторные припадки с нарушением или без него. осознание или инфантильные спазмы. Кластеры инфантильных спазмов/тонических судорог будут учитываться как один приступ.
• Участники должны принимать стабильный режим противосудорожных препаратов в течение ≥ 4 недель до скринингового визита без предсказуемого изменения дозировки на протяжении фазы DB.
• Стимулятор блуждающего нерва (СВНС) разрешен, но его следует имплантировать за 1 год до скрининга, а настройки не должны меняться на протяжении всего исследования.
• Родитель/опекун может и желает вести точный и полный ежедневный электронный дневник припадков на протяжении всего исследования.

Критерий исключения:

• Любая предыдущая болезнь головного мозга (травма и т. д.), которая могла спровоцировать судороги.
• Повреждения тканей (экзема и т.п.) в зоне применения гипертермических ванн на коже.
• Судороги, связанные с гипертермическими ваннами.
• Наличие любого клинического состояния, которое, по мнению главного исследователя, делает пациента непригодным для участия в исследовании.