Wirksamkeits- und Sicherheitsbewertung von hyperthermischen Bädern bei der Behandlung von Anfällen bei Kindern mit CDKL5-Mangel

Einschlusskriterien:

• Eine Diagnose eines CDKL5-Mangels, einschließlich der molekularen Bestätigung einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen CDKL5-Variante und refraktärer Anfälle
• Männliche oder weibliche Teilnehmer im Alter von 6 Monaten bis unter 6 Jahren
• Eltern oder LAR, die bereit sind, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben, nachdem sie ordnungsgemäß über die Art und die Risiken der Studie informiert wurden und bevor sie sich an studienbezogenen Verfahren beteiligen
• Die Anfälle können trotz angemessener Versuche mit einem oder mehreren Medikamenten gegen Anfälle in therapeutischen Dosen nicht unter Kontrolle gebracht werden
• Sie haben in den 8 Wochen vor dem Screening mindestens 16 zählbare Anfälle pro 4 Wochen in der Vorgeschichte. Zählbare Anfälle werden wie folgt definiert: Anfälle mit oder ohne Bewusstseinsstörung mit klarer motorischer Komponente, einschließlich generalisierter tonisch-klonischer, fokaler bis bilateraler tonisch-klonischer, atonischer, bilateraler klonischer, bilateraler tonischer, fokaler motorischer Anfälle mit oder ohne Beeinträchtigung Bewusstseinsstörungen oder infantile Krämpfe. Häufungen infantiler Krämpfe/tonischer Anfälle werden als ein einzelner Anfall gezählt.
• Die Teilnehmer sollten vor dem Screening-Besuch mindestens 4 Wochen lang eine stabile Behandlung mit Antiepileptika erhalten, ohne dass es für die Dauer der DB-Phase zu einer vorhersehbaren Änderung der Dosierung kommen darf.
• Vagusnervstimulatoren (VNS) sind zulässig, sollten jedoch vor dem Screening ein Jahr lang implantiert werden und die Einstellungen sollten während der gesamten Studie unverändert bleiben.
• Eltern/Betreuer sind in der Lage und bereit, für die Dauer der Studie täglich ein genaues und vollständiges E-Tagebuch über Anfälle zu führen.

Ausschlusskriterien:

• Jegliche frühere Gehirnerkrankung (Trauma usw.) in der Vorgeschichte, die wahrscheinlich Anfälle auslöst.
• Gewebeschäden (Ekzeme usw.) in dem Bereich, in dem hyperthermische Bäder auf die Haut aufgetragen werden.
• Anfälle im Zusammenhang mit hyperthermischen Bädern.
• Vorliegen eines klinischen Zustands, der nach Ansicht des Hauptprüfarztes dazu führt, dass der Patient nicht für die Teilnahme an der Studie geeignet ist.