En observasjonsstudie i flere land av sikkerhet og effektivitet av Elfabrio® hos Fabry-pasienter (MODERN)
13. november 2025 oppdatert av: Chiesi Farmaceutici S.p.A.
En multisenter, multi-land, observasjons-, ikke-intervensjonell, retrospektiv og prospektiv (hybrid) studie blant deltakere i Fabrys sykdom behandlet med pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) i rutinemessig klinisk behandling.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Medical Information Chiesi
- Telefonnummer: (888) 661-9260
- E-post: us.medical@chiesi.com
Studiesteder
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Rekruttering
- University of Alabama at Birmingham
-
Ta kontakt med:
- Eric Wallace, MD
- Telefonnummer: +1 205-975-2935
- E-post: elwallace@uabmc.edu
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Rekruttering
- Emory University School of Medicine
-
Ta kontakt med:
- William Wilcox, MD
- Telefonnummer: 404-778-8518
- E-post: william.wilcox@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Rekruttering
- Northwestern University - Feinberg School of Medicine - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Ta kontakt med:
- Carlos Prada, MD
- Telefonnummer: +1 312-227-3724
- E-post: cprada@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
Ta kontakt med:
- John Bernat
- Telefonnummer: 319-356-2007
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Forente stater, 49525
- Rekruttering
- Infusion Associates
-
Ta kontakt med:
- Michael Mawby, MD
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
- Rekruttering
- Lysosomal & Rare Disorder Research & Treatment Center (LRDRTC)
-
Ta kontakt med:
- Ozlem Goker-Alpan
-
-
-
-
-
Slovenj Gradec, Slovenia, 2380
- Rekruttering
- General Hospital Slovenj Gradec
-
Ta kontakt med:
- Bojan Vujkovac
- Telefonnummer: 386 (0)28823708
- E-post: bojan.vujkovac@guest.arnes.si
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, NW3 2QG
- Rekruttering
- The Royal Free Hospital
-
Ta kontakt med:
- Derralynn Hughes, MD
- Telefonnummer: 22496 +442074726588
- E-post: derralynnhughes@nhs.net
-
-
Birmingham
-
Edgbaston, Birmingham, Storbritannia, B152TH
- Rekruttering
- University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Queen Elizabeth Hospital
-
Ta kontakt med:
- Tarekegn G Hiwot, MD
- Telefonnummer: +441213716983
- E-post: tarekegn.hiwot@uhb.nhs.uk
-
-
Greater Manchester
-
Salford, Greater Manchester, Storbritannia, M6 8HD
- Rekruttering
- Salford Royal
-
Ta kontakt med:
- Ana Jovanovic, MD
- Telefonnummer: +441612064365
- E-post: ana.jovanovic@nca.nhs.uk
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Den kvalifiserte populasjonen for denne studien inkluderer deltakere som har en genetisk bekreftet diagnose av Fabrys sykdom og som er under behandling eller planlegger å starte behandling med pegunigalsidase alfa (Elfabrio®).
Deltakerne vil bli pålagt å oppfylle inkludering, ikke oppfylle eksklusjonskriterier og signere informert samtykke for å bli registrert i studien.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Mann eller kvinne i alderen > 18 år på tidspunktet for samtykke.
- Genetisk bekreftet diagnose av Fabrys sykdom.
- Enten tar eller planlegger å ta pegunigalsidase alfa som behandling for Fabrys sykdom.
- Ingen kontraindikasjoner for hjertemagnetisk resonansavbildning (cMRI)
- Informert samtykkeskjema (ICF) signert og datert som indikerer at individet har blitt informert om og samtykket til alle relevante aspekter av studien og er villig til å overholde alle studiekrav, inkludert fullføring av elektronisk pasientrapporterte utfall (ePRO).
- Hjertekohort:
- Bevis for Fabrys sykdom (FD)-relatert hjertesykdom inkludert ett eller flere av følgende:
- Venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) målt ved venstre ventrikkelmasseindeks (LVMI) (g/m2) høyde over alders-/kjønnsspesifikke referanseområder.
- Bakre septumveggtykkelse (f.eks. >=13 mm) kan ikke forklares av andre faktorer (f.eks. hypertensjon)
- Lav native T1-kartlegging på cMRI.
- Typisk Fabry-lignende arr på cMRI
- Deltakere kan motta hjertemagnetisk resonansavbildning (cMRI) med gadoliniumforsterkning som en del av deres SoC.
- Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) >45 ml/min/1,73 m2, vurdert innen de foregående 6 månedene.
- Naiv kohort:
- Siste eGFR>45 ml/min/1,73 m2, vurdert innen tidligere 6 måneder.
- Mannlige deltakere bør ha unormal økning i plasma lysoGb3 som vurdert innen 6 måneder før registrering.
- Langsiktig kohort:
- Deltakere som tidligere er registrert i den åpne studien CLI-06657AA1-04 (tidligere PB-102-F60) (som bruker pegunigalsidase alfa i en dose på 1 mg/kg annenhver uke) som har startet eller planlegger å starte kommersiell pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) .
Ekskluderingskriterier:
- Kontraindikasjon for magnetisk resonanstomografi (MRI) inkludert kjent historie med overfølsomhet overfor gadoliniumkontrastmiddel som ikke behandles ved bruk av premedisinering.
- Gravid ved påmelding.
- Tilstedeværelse av enhver medisinsk, emosjonell, atferdsmessig eller psykologisk tilstand som, etter legens vurdering, kan forstyrre muligheten til å delta i studien.
- Aktiv deltakelse i enhver intervensjonsstudie for Fabrys sykdom
- Behandlingsregimet på tidspunktet for registrering i studien er forskjellig fra godkjent 1 mg/kg annenhver uke (merk at hvis regimet senere endres i løpet av den prospektive delen av studien, kan deltakerne forbli i studien)
- Tidligere deltagelse i en pegunigalsidase alfa-studie med en dose på 2 mg/kg administrert hver 4. uke.
- Hjertekohort:
- Anamnese med akutt hjerteinfarkt eller kongestiv hjertesvikt med redusert venstre ventrikkel (LV) ejeksjonsfraksjon på mindre enn 35 %.
- Cerebral vaskulær ulykke (CVA) de siste 6 månedene.
- Kronisk levercirrhose.
- FD-urelatert hjertesykdom (f.eks. arrdannelse på grunn av hjerteinfarkt, symptomatisk okklusiv koronararteriesykdom, moderat hjerteklaffsykdom som ikke antas å være Fabry-relatert).
- Deltakeren er eller har blitt behandlet med et hvilket som helst undersøkelsesmiddel for Fabrys sykdom innen 6 måneder etter studiestart eller undersøkelsesgenterapi for Fabrys sykdom på et hvilket som helst tidspunkt i fortiden.
- Alvorlig hjertefibrose definert som mer enn 3 segmenter som hver har >50 % fibrose ved sen gadoliniumforsterkning cMRI ved en hvilken som helst tidligere cMRI.
- Naiv kohort:
- Før eksponering for en FD-terapi (Replagal®, Fabrazyme® og Galafold®) når som helst.
- Alvorlig hjertefibrose definert som mer enn 3 segmenter som hver har >50 % fibrose ved sen gadoliniumforsterkning cMRI på tidligere cMRI
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Hjertekohort
Pasienter med Fabry-relatert hjertesykdom
|
Administreres via intravenøs (IV) infusjon under betingelser for rutinemessig klinisk behandling
Andre navn:
|
|
Naiv kohort
Pasienter som er naive til tidligere behandling av Fabrys sykdom
|
Administreres via intravenøs (IV) infusjon under betingelser for rutinemessig klinisk behandling
Andre navn:
|
|
Langsiktig kohort
Pasienter som tidligere har deltatt i den åpne utvidelsesstudien med pegunigalsidase alfa og går over til rutinemessig behandling
|
Administreres via intravenøs (IV) infusjon under betingelser for rutinemessig klinisk behandling
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Estimert glomerulær filtreringshastighet (eGFR)
Tidsramme: 4 år
|
eGFR, beregnet ved bruk av Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration (eGFRCKD-EPI) ligningen fra studiens baseline og fra pegunigalsidase alfa-behandlingens start til slutten av oppfølgingen og til forhåndsspesifiserte tidspunkter (årlig).
|
4 år
|
|
Plasma Globotriaosylsfingosin (LysoGb3) Konsentrasjon
Tidsramme: 4 år
|
Nivåer av Fabry sykdoms biomarkør plasma globotriaosylsfingosin (lyso-Gb3) over tid, og endres fra studiens baseline og fra behandling med pegunigalsidase alfa til slutt på oppfølging.
|
4 år
|
|
Venstre ventrikkelmasseindeks (LVMI; g/m2)
Tidsramme: 4 år
|
Endring i LVMI over tid, vurdert ved hjerte-MR.
Basert på LVM indeksert etter høyde og/eller kroppsoverflate.
|
4 år
|
|
Høysensitiv troponin (hs-cTnT)
Tidsramme: 4 år
|
Endring i nivåer av hs-cTnT over tid
|
4 år
|
|
Sikkerhetsvurderinger
Tidsramme: 4 år
|
Endepunktene vil inkludere forekomst av SAE, infusjonsrelaterte reaksjoner (IRR), medikamentrelaterte bivirkninger og andel deltakere med ADA over tid.
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. november 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2029
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2029
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. september 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. oktober 2024
Først lagt ut (Faktiske)
29. oktober 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
14. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- CLI-06657AA1-10
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .