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Um estudo observacional multinacional sobre segurança e eficácia do Elfabrio® em pacientes Fabry (MODERN)

13 de novembro de 2025 atualizado por: Chiesi Farmaceutici S.p.A.
Um estudo multicêntrico, multinacional, observacional, não intervencionista, retrospectivo e prospectivo (híbrido) entre participantes com doença de Fabry tratados com pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) em cuidados clínicos de rotina.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Eslovênia
      • Slovenj Gradec, Eslovênia, 2380
        • Recrutamento
        • General Hospital Slovenj Gradec
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Recrutamento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contato:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory University School of Medicine
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Northwestern University - Feinberg School of Medicine - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Contato:
          • John Bernat
          • Número de telefone: 319-356-2007
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49525
        • Recrutamento
        • Infusion Associates
        • Contato:
          • Michael Mawby, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Recrutamento
        • Lysosomal & Rare Disorder Research & Treatment Center (LRDRTC)
        • Contato:
          • Ozlem Goker-Alpan
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, NW3 2QG
        • Recrutamento
        • The Royal Free Hospital
        • Contato:
    • Birmingham
      • Edgbaston, Birmingham, Reino Unido, B152TH
        • Recrutamento
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Queen Elizabeth Hospital
        • Contato:
    • Greater Manchester
      • Salford, Greater Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Recrutamento
        • Salford Royal
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população elegível para este estudo inclui participantes que têm diagnóstico geneticamente confirmado de doença de Fabry e estão sendo tratados ou planejam iniciar o tratamento com pegunigalsidase alfa (Elfabrio®). Os participantes serão obrigados a atender à inclusão, não atender aos critérios de exclusão e assinar o consentimento informado para serem inscritos no estudo.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Homem ou mulher com idade > 18 anos no momento do consentimento.
  • Diagnóstico geneticamente confirmado de doença de Fabry.
  • Está tomando ou planejando tomar pegunigalsidase alfa como tratamento para a doença de Fabry.
  • Sem contra-indicações para ressonância magnética cardíaca (cMRI)
  • Formulário de consentimento informado (CIF) assinado e datado indicando que o indivíduo foi informado e concordou com todos os aspectos pertinentes do estudo e está disposto a cumprir todos os requisitos do estudo, incluindo a conclusão dos resultados eletrônicos relatados pelo paciente (ePROs).
  • Coorte Cardíaca:
  • Evidência de doença cardíaca relacionada à doença de Fabry (DF), incluindo um ou mais dos seguintes:
  • Hipertrofia ventricular esquerda (HVE) medida pela elevação do índice de massa ventricular esquerda (IMVE) (g/m2) acima dos intervalos de referência específicos de idade/sexo.
  • Espessura da parede posterior do septo (por exemplo, >=13 mm) não explicada por outros fatores (por exemplo, hipertensão)
  • Mapeamento T1 nativo baixo na ressonância magnética.
  • Cicatriz típica de Fabry na ressonância magnética
  • Os participantes podem receber ressonância magnética cardíaca (cMRI) com realce de gadolínio como parte de seu SoC.
  • Taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) >45 mL/min/1,73 m2, avaliado nos últimos 6 meses.
  • Coorte Ingênua:
  • TFGe mais recente>45 mL/min/1,73 m2, avaliado nos últimos 6 meses.
  • Os participantes do sexo masculino devem ter elevação anormal no lisoGb3 plasmático, conforme avaliado nos 6 meses anteriores à inscrição.
  • Coorte de longo prazo:
  • Participantes previamente inscritos no estudo aberto CLI-06657AA1-04 (anteriormente PB-102-F60) (usando pegunigalsidase alfa na dose de 1 mg/kg a cada 2 semanas) que iniciaram ou planejam iniciar pegunigalsidase alfa comercial (Elfabrio®) .

Critérios de exclusão:

  • Contra-indicação para ressonância magnética (RM), incluindo história conhecida de hipersensibilidade ao agente de contraste gadolínio que não é controlada pelo uso de pré-medicação.
  • Grávida no momento da inscrição.
  • Presença de qualquer condição médica, emocional, comportamental ou psicológica que, no julgamento do médico, possa interferir na capacidade de participar do estudo.
  • Participação ativa em qualquer estudo intervencionista para a doença de Fabry
  • O regime de tratamento no momento da inscrição no estudo é diferente do aprovado 1 mg/kg a cada duas semanas (observe que se o regime mudar posteriormente durante a parte prospectiva do estudo, os participantes poderão permanecer no estudo)
  • Participação anterior em um ensaio com pegunigalsidase alfa usando uma dose de 2 mg/kg administrada a cada 4 semanas.
  • Coorte Cardíaca:
  • História de infarto agudo do miocárdio ou insuficiência cardíaca congestiva com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (VE) reduzida inferior a 35%.
  • Acidente vascular cerebral (AVC) nos últimos 6 meses.
  • Cirrose hepática crônica.
  • Doença cardíaca não relacionada à FD (por exemplo, cicatrizes devido a infarto do miocárdio, doença arterial coronariana oclusiva sintomática, doença cardíaca valvular moderada não considerada relacionada a Fabry).
  • O participante é ou foi tratado com qualquer medicamento experimental para a doença de Fabry dentro de 6 meses do início do estudo ou terapia genética experimental para a doença de Fabry em qualquer momento no passado.
  • Fibrose cardíaca grave definida como mais de 3 segmentos, cada um com> 50% de fibrose na ressonância magnética com realce tardio com gadolínio em qualquer ressonância magnética anterior.
  • Coorte Ingênua:
  • Exposição prévia a uma terapia FD (Replagal®, Fabrazyme® e Galafold®) em qualquer momento.
  • Fibrose cardíaca grave definida como mais de 3 segmentos, cada um com >50% de fibrose na ressonância magnética tardia com realce tardio com gadolínio em qualquer ressonância magnética anterior

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte Cardíaca
Pacientes com doença cardíaca relacionada a Fabry
Medicamento: Pegunigalsidase-alfa
Administrado por infusão intravenosa (IV) sob condições de cuidados clínicos de rotina
Outros nomes:
  • Elfabrio®
Coorte Ingênua
Pacientes virgens de tratamento prévio para doença de Fabry
Medicamento: Pegunigalsidase-alfa
Administrado por infusão intravenosa (IV) sob condições de cuidados clínicos de rotina
Outros nomes:
  • Elfabrio®
Coorte de Longo Prazo
Pacientes que participaram anteriormente do estudo aberto de extensão da pegunigalsidase alfa e fizeram transição para cuidados de rotina
Medicamento: Pegunigalsidase-alfa
Administrado por infusão intravenosa (IV) sob condições de cuidados clínicos de rotina
Outros nomes:
  • Elfabrio®

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa estimada de filtração glomerular (TFGe)
Prazo: 4 anos
TFGe, calculada usando a equação Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration (eGFRCKD-EPI) desde a linha de base do estudo e desde o início ao fim do tratamento com pegunigalsidase alfa e até pontos de tempo pré-especificados (anualmente).
4 anos
Concentração plasmática de globotriaosilesfingosina (LysoGb3)
Prazo: 4 anos
Os níveis do biomarcador plasmático da doença de Fabry globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) ao longo do tempo e a mudança desde o início do estudo e desde o início do tratamento com pegunigalsidase alfa até o final do acompanhamento.
4 anos
Índice de Massa Ventricular Esquerda (IMVE; g/m2)
Prazo: 4 anos
Alteração no IMVE ao longo do tempo, conforme avaliado por ressonância magnética cardíaca. Com base na MVE indexada por altura e/ou área de superfície corporal.
4 anos
Troponina de alta sensibilidade (hs-cTnT)
Prazo: 4 anos
Mudança nos níveis de hs-cTnT ao longo do tempo
4 anos
Avaliações de segurança
Prazo: 4 anos
Os endpoints incluirão a ocorrência de SAEs, reações relacionadas à infusão (IRRs), eventos adversos relacionados a medicamentos e proporção de participantes com ADAs ao longo do tempo.
4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de novembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de setembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

29 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

14 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CLI-06657AA1-10

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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