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Un estudio observacional en varios países sobre la seguridad y eficacia de Elfabrio® en pacientes de Fabry (MODERN)

13 de noviembre de 2025 actualizado por: Chiesi Farmaceutici S.p.A.
Un estudio multicéntrico, multipaís, observacional, no intervencionista, retrospectivo y prospectivo (híbrido) entre participantes con enfermedad de Fabry tratados con pegunigalsidasa alfa (Elfabrio®) en la atención clínica habitual.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Medical Information Chiesi
  • Número de teléfono: (888) 661-9260
  • Correo electrónico: us.medical@chiesi.com

Ubicaciones de estudio

  • Eslovenia
      • Slovenj Gradec, Eslovenia, 2380
        • Reclutamiento
        • General Hospital Slovenj Gradec
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contacto:
          • Eric Wallace, MD
          • Número de teléfono: +1 205-975-2935
          • Correo electrónico: elwallace@uabmc.edu
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory University School of Medicine
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Northwestern University - Feinberg School of Medicine - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Contacto:
          • John Bernat
          • Número de teléfono: 319-356-2007
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49525
        • Reclutamiento
        • Infusion Associates
        • Contacto:
          • Michael Mawby, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Reclutamiento
        • Lysosomal & Rare Disorder Research & Treatment Center (LRDRTC)
        • Contacto:
          • Ozlem Goker-Alpan
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, NW3 2QG
        • Reclutamiento
        • The Royal Free Hospital
        • Contacto:
    • Birmingham
      • Edgbaston, Birmingham, Reino Unido, B152TH
        • Reclutamiento
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Queen Elizabeth Hospital
        • Contacto:
    • Greater Manchester
      • Salford, Greater Manchester, Reino Unido, M6 8HD
        • Reclutamiento
        • Salford Royal
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población elegible para este estudio incluye participantes que tienen un diagnóstico genéticamente confirmado de enfermedad de Fabry y están siendo tratados o planean iniciar un tratamiento con pegunigalsidasa alfa (Elfabrio®). Los participantes deberán cumplir con los criterios de inclusión, no con los de exclusión y firmar el consentimiento informado para inscribirse en el estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombre o mujer mayor de 18 años al momento del consentimiento.
  • Diagnóstico genéticamente confirmado de enfermedad de Fabry.
  • Ya sea que esté tomando o planea tomar pegunigalsidasa alfa como tratamiento para la enfermedad de Fabry.
  • No hay contraindicaciones para la resonancia magnética cardíaca (cMRI)
  • Formulario de consentimiento informado (ICF) firmado y fechado que indica que el individuo ha sido informado y aceptado todos los aspectos pertinentes del estudio y está dispuesto a cumplir con todos los requisitos del estudio, incluida la finalización de los resultados informados electrónicamente por el paciente (ePRO).
  • Cohorte cardiaca:
  • Evidencia de enfermedad cardíaca relacionada con la enfermedad de Fabry (EF), que incluye uno o más de los siguientes:
  • Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) medida por la elevación del índice de masa ventricular izquierda (IMVI) (g/m2) por encima de los rangos de referencia específicos de edad/sexo.
  • Grosor de la pared del tabique posterior (p. ej., >=13 mm) que no se explica por otros factores (p. ej., hipertensión)
  • Mapeo T1 nativo bajo en cMRI.
  • Cicatriz típica tipo Fabry en la resonancia magnética nuclear (cMRI)
  • Los participantes pueden recibir imágenes de resonancia magnética cardíaca (cMRI) con mejora de gadolinio como parte de su SoC.
  • Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) >45 ml/min/1,73 m2, tasados ​​dentro de los 6 meses anteriores.
  • Cohorte ingenua:
  • TFGe más reciente>45 ml/min/1,73 m2, tasado dentro de los 6 meses anteriores.
  • Los participantes masculinos deben tener una elevación anormal de lisoGb3 en plasma según lo evaluado dentro de los 6 meses anteriores a la inscripción.
  • Cohorte a largo plazo:
  • Participantes previamente inscritos en el estudio abierto CLI-06657AA1-04 (anteriormente PB-102-F60) (usando pegunigalsidasa alfa en una dosis de 1 mg/kg cada 2 semanas) que han iniciado o planean iniciar pegunigalsidasa alfa comercial (Elfabrio®) .

Criterios de exclusión:

  • Contraindicación para la realización de imágenes por resonancia magnética (MRI), incluidos antecedentes conocidos de hipersensibilidad al agente de contraste de gadolinio que no se controla con el uso de premedicación.
  • Embarazada al momento de la inscripción.
  • Presencia de cualquier condición médica, emocional, conductual o psicológica que, a juicio del médico, pueda interferir con la capacidad de participar en el estudio.
  • Participación activa en cualquier estudio de intervención para la enfermedad de Fabry.
  • El régimen de tratamiento en el momento de la inscripción en el estudio es diferente del aprobado de 1 mg/kg cada dos semanas (tenga en cuenta que si el régimen cambia posteriormente durante la parte prospectiva del estudio, los participantes pueden permanecer en el estudio)
  • Participación previa en un ensayo de pegunigalsidasa alfa utilizando una dosis de 2 mg/kg administrada cada 4 semanas.
  • Cohorte cardiaca:
  • Historia de infarto agudo de miocardio o insuficiencia cardíaca congestiva con fracción de eyección del ventrículo izquierdo (VI) reducida inferior al 35%.
  • Accidente vascular cerebral (ACV) en los 6 meses anteriores.
  • Cirrosis hepática crónica.
  • Enfermedad cardíaca no relacionada con la EF (p. ej., cicatrices debidas a un infarto de miocardio, enfermedad arterial coronaria oclusiva sintomática, valvulopatía cardíaca moderada que no se cree que esté relacionada con Fabry).
  • El participante es o ha sido tratado con cualquier medicamento en investigación para la enfermedad de Fabry dentro de los 6 meses posteriores al inicio del estudio o terapia génica en investigación para la enfermedad de Fabry en cualquier momento del pasado.
  • Fibrosis cardíaca grave definida como más de 3 segmentos, cada uno de los cuales tiene >50% de fibrosis tras una resonancia magnética nuclear tardía con realce de gadolinio en cualquier resonancia magnética previa.
  • Cohorte ingenua:
  • Exposición previa a una terapia FD (Replagal®, Fabrazyme® y Galafold®) en cualquier momento.
  • Fibrosis cardíaca grave definida como más de 3 segmentos, cada uno de los cuales tiene >50% de fibrosis tras una RMc con realce tardío con gadolinio en cualquier RMc previa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte cardiaca
Pacientes con enfermedad cardíaca relacionada con Fabry
Droga: Pegunigalsidasa-alfa
Administrado mediante infusión intravenosa (IV) en condiciones de atención clínica de rutina.
Otros nombres:
  • Elfabrio®
Cohorte ingenua
Pacientes sin tratamiento previo para la enfermedad de Fabry
Droga: Pegunigalsidasa-alfa
Administrado mediante infusión intravenosa (IV) en condiciones de atención clínica de rutina.
Otros nombres:
  • Elfabrio®
Cohorte a largo plazo
Pacientes que participaron previamente en el estudio de extensión abierto de pegunigalsidasa alfa y que están en transición a la atención de rutina.
Droga: Pegunigalsidasa-alfa
Administrado mediante infusión intravenosa (IV) en condiciones de atención clínica de rutina.
Otros nombres:
  • Elfabrio®

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de filtración glomerular estimada (eGFR)
Periodo de tiempo: 4 años
eGFR, calculado utilizando la ecuación Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration (eGFRCKD-EPI) desde el inicio del estudio y desde el inicio del tratamiento con pegunigalsidasa alfa hasta el final del seguimiento y hasta puntos temporales preespecificados (anualmente).
4 años
Concentración plasmática de globotriaosilesfingosina (LysoGb3)
Periodo de tiempo: 4 años
Los niveles del biomarcador plasmático de la enfermedad de Fabry globotriaosilesfingosina (liso-Gb3) a lo largo del tiempo y los cambios desde el inicio del estudio y desde el inicio del tratamiento con pegunigalsidasa alfa hasta el final del seguimiento.
4 años
Índice de masa del ventrículo izquierdo (IMVI; g/m2)
Periodo de tiempo: 4 años
Cambio en el IMVI a lo largo del tiempo según lo evaluado por resonancia magnética cardíaca. Basado en LVM indexado por altura y/o superficie corporal.
4 años
Troponina de alta sensibilidad (hs-cTnT)
Periodo de tiempo: 4 años
Cambio en los niveles de hs-cTnT a lo largo del tiempo
4 años
Evaluaciones de seguridad
Periodo de tiempo: 4 años
Los criterios de valoración incluirán la aparición de EAG, reacciones relacionadas con la infusión (IRR), eventos adversos relacionados con los medicamentos y proporción de participantes con ADA a lo largo del tiempo.
4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de noviembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de noviembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de septiembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

29 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

14 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CLI-06657AA1-10

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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