Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een observationeel onderzoek in meerdere landen naar de veiligheid en effectiviteit van Elfabrio® bij Fabry-patiënten (MODERN)

13 november 2025 bijgewerkt door: Chiesi Farmaceutici S.p.A.
Een multicenter, multi-landen, observationeel, niet-interventioneel, retrospectief en prospectief (hybride) onderzoek onder deelnemers aan de ziekte van Fabry die werden behandeld met pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) in de routinematige klinische zorg.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Slovenië
      • Slovenj Gradec, Slovenië, 2380
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, NW3 2QG
        • Werving
        • The Royal Free Hospital
        • Contact:
    • Birmingham
      • Edgbaston, Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B152TH
        • Werving
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Queen Elizabeth Hospital
        • Contact:
    • Greater Manchester
      • Salford, Greater Manchester, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • Werving
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contact:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • Emory University School of Medicine
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Northwestern University - Feinberg School of Medicine - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Contact:
          • John Bernat
          • Telefoonnummer: 319-356-2007
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Verenigde Staten, 49525
        • Werving
        • Infusion Associates
        • Contact:
          • Michael Mawby, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Werving
        • Lysosomal & Rare Disorder Research & Treatment Center (LRDRTC)
        • Contact:
          • Ozlem Goker-Alpan

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De populatie die in aanmerking komt voor dit onderzoek omvat deelnemers die een genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry hebben en die worden behandeld of van plan zijn een behandeling te starten met pegunigalsidase alfa (Elfabrio®). Deelnemers moeten voldoen aan de inclusiecriteria, mogen niet voldoen aan de uitsluitingscriteria en moeten geïnformeerde toestemming ondertekenen om deel te nemen aan het onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw die op het moment van toestemming > 18 jaar oud is.
  • Genetisch bevestigde diagnose van de ziekte van Fabry.
  • Pegunigalsidase alfa gebruikt of van plan bent dit te doen als behandeling voor de ziekte van Fabry.
  • Geen contra-indicaties voor cardiale magnetische resonantie beeldvorming (cMRI)
  • Geïnformeerd toestemmingsformulier (ICF), ondertekend en gedateerd, waaruit blijkt dat het individu op de hoogte is gesteld van en akkoord gaat met alle relevante aspecten van het onderzoek en bereid is te voldoen aan alle onderzoeksvereisten, inclusief de voltooiing van elektronische door de patiënt gerapporteerde uitkomsten (ePRO's).
  • Cardiaal cohort:
  • Bewijs van een hartziekte die verband houdt met de ziekte van Fabry, waaronder een of meer van de volgende:
  • Linkerventrikelhypertrofie (LVH) gemeten aan de hand van de linkerventrikelmassa-index (LVMI) (g/m2) verhoging boven leeftijds-/geslachtsspecifieke referentiebereiken.
  • Wanddikte van het achterste septum (bijv. >=13 mm) die niet door andere factoren kan worden verklaard (bijv. hypertensie)
  • Lage native T1-mapping op cMRI.
  • Typisch Fabry-achtig litteken op cMRI
  • Deelnemers kunnen cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (cMRI) met gadoliniumverbetering ontvangen als onderdeel van hun SoC.
  • Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) >45 ml/min/1,73 m2, beoordeeld binnen de voorgaande 6 maanden.
  • Naïef cohort:
  • Meest recente eGFR>45 ml/min/1,73 m2, beoordeeld binnen de voorafgaande 6 maanden.
  • Mannelijke deelnemers moeten een abnormale verhoging van plasma lysoGb3 hebben, zoals beoordeeld binnen 6 maanden vóór inschrijving.
  • Langetermijncohort:
  • Deelnemers die eerder deelnamen aan het open-label onderzoek CLI-06657AA1-04 (voorheen PB-102-F60) (waarbij pegunigalsidase alfa werd gebruikt in een dosis van 1 mg/kg elke 2 weken) en die commerciële pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) zijn gestart of van plan zijn te starten .

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicatie voor magnetische resonantie beeldvorming (MRI), waaronder een bekende voorgeschiedenis van overgevoeligheid voor gadolinium-contrastmiddel, die niet onder controle kan worden gebracht door het gebruik van premedicatie.
  • Zwanger op het moment van inschrijving.
  • Aanwezigheid van een medische, emotionele, gedragsmatige of psychologische aandoening die, naar het oordeel van de arts, de mogelijkheid om aan het onderzoek deel te nemen zou kunnen belemmeren.
  • Actieve deelname aan elk interventioneel onderzoek naar de ziekte van Fabry
  • Het behandelingsregime op het moment van deelname aan het onderzoek verschilt van de goedgekeurde 1 mg/kg elke twee weken (let op: als het regime vervolgens verandert tijdens het prospectieve deel van het onderzoek, kunnen de deelnemers aan het onderzoek blijven)
  • Eerdere deelname aan een pegunigalsidase alfa-onderzoek waarbij een dosis van 2 mg/kg elke 4 weken werd toegediend.
  • Cardiaal cohort:
  • Voorgeschiedenis van een acuut myocardinfarct of congestief hartfalen met een verminderde ejectiefractie van de linkerventrikel (LV) van minder dan 35%.
  • Cerebraal vasculair accident (CVA) in de voorafgaande 6 maanden.
  • Chronische levercirrose.
  • Niet-FD-gerelateerde hartziekte (bijv. littekenvorming als gevolg van een myocardinfarct, symptomatische occlusieve coronaire hartziekte, matige hartklepziekte waarvan niet wordt aangenomen dat deze gerelateerd is aan Fabry).
  • De deelnemer wordt of is op enig moment in het verleden behandeld met een onderzoeksgeneesmiddel voor de ziekte van Fabry binnen 6 maanden na aanvang van het onderzoek of met een onderzoeksgentherapie voor de ziekte van Fabry.
  • Ernstige cardiale fibrose gedefinieerd als meer dan 3 segmenten die elk >50% fibrose hebben na late gadoliniumverbetering cMRI bij elke eerdere cMRI.
  • Naïef cohort:
  • Voorafgaande blootstelling aan een FD-therapie (Replagal®, Fabrazyme® en Galafold®) op welk tijdstip dan ook.
  • Ernstige cardiale fibrose gedefinieerd als meer dan 3 segmenten die elk >50% fibrose hebben na late gadoliniumverbetering cMRI op elke eerdere cMRI

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Cardiaal cohort
Patiënten met Fabry-gerelateerde hartziekte
Geneesmiddel: Pegunigalsidase-alfa
Toegediend via intraveneuze (IV) infusie onder omstandigheden van routinematige klinische zorg
Andere namen:
  • Elfabrio®
Naïef cohort
Patiënten die naïef zijn voor eerdere behandeling met de ziekte van Fabry
Geneesmiddel: Pegunigalsidase-alfa
Toegediend via intraveneuze (IV) infusie onder omstandigheden van routinematige klinische zorg
Andere namen:
  • Elfabrio®
Cohort op lange termijn
Patiënten die eerder deelnamen aan het open-label extensieonderzoek pegunigalsidase alfa en overgaan op routinematige zorg
Geneesmiddel: Pegunigalsidase-alfa
Toegediend via intraveneuze (IV) infusie onder omstandigheden van routinematige klinische zorg
Andere namen:
  • Elfabrio®

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR)
Tijdsspanne: 4 jaar
eGFR, berekend met behulp van de Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration (eGFRCKD-EPI)-vergelijking vanaf de uitgangssituatie van het onderzoek en vanaf het begin tot het einde van de follow-upbehandeling met pegunigalsidase alfa en tot vooraf gespecificeerde tijdstippen (jaarlijks).
4 jaar
Plasmaglobotriaosylsfingosine (LysoGb3) concentratie
Tijdsspanne: 4 jaar
Niveaus van de biomarker voor de ziekte van Fabry plasma globotriaosylsfingosine (lyso-Gb3) in de loop van de tijd, en verandering ten opzichte van de studiebasislijn en van de behandeling met pegunigalsidase alfa, van begin tot eind van de follow-up.
4 jaar
Linkerventrikelmassa-index (LVMI; g/m2)
Tijdsspanne: 4 jaar
Verandering in LVMI in de loop van de tijd, zoals beoordeeld door cardiale MRI. Gebaseerd op LVM geïndexeerd op lengte en/of lichaamsoppervlak.
4 jaar
Hooggevoelige troponine (hs-cTnT)
Tijdsspanne: 4 jaar
Verandering in niveaus van hs-cTnT in de loop van de tijd
4 jaar
Veiligheidsbeoordelingen
Tijdsspanne: 4 jaar
De eindpunten omvatten het optreden van SAE's, infusiegerelateerde reacties (IRR's), geneesmiddelgerelateerde bijwerkingen en het percentage deelnemers met ADA's in de loop van de tijd.
4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 november 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 september 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 oktober 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 oktober 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

14 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CLI-06657AA1-10

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren