Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En observationsstudie i flera länder av säkerhet och effektivitet hos Elfabrio® hos Fabry-patienter (MODERN)

13 november 2025 uppdaterad av: Chiesi Farmaceutici S.p.A.
En multi-center, multi-country, observationell, icke-interventionell, retrospektiv och prospektiv (hybrid) studie bland Fabrys sjukdomsdeltagare som behandlats med pegunigalsidas alfa (Elfabrio®) i rutinmässig klinisk vård.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • Rekrytering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Emory University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Northwestern University - Feinberg School of Medicine - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Kontakt:
          • John Bernat
          • Telefonnummer: 319-356-2007
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Förenta staterna, 49525
        • Rekrytering
        • Infusion Associates
        • Kontakt:
          • Michael Mawby, MD
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Rekrytering
        • Lysosomal & Rare Disorder Research & Treatment Center (LRDRTC)
        • Kontakt:
          • Ozlem Goker-Alpan
  • Slovenien
      • Slovenj Gradec, Slovenien, 2380
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, NW3 2QG
        • Rekrytering
        • The Royal Free Hospital
        • Kontakt:
    • Birmingham
      • Edgbaston, Birmingham, Storbritannien, B152TH
        • Rekrytering
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Queen Elizabeth Hospital
        • Kontakt:
    • Greater Manchester
      • Salford, Greater Manchester, Storbritannien, M6 8HD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Den kvalificerade populationen för denna studie inkluderar deltagare som har en genetiskt bekräftad diagnos av Fabrys sjukdom och som är under behandling eller planerar att påbörja behandling med pegunigalsidase alfa (Elfabrio®). Deltagarna kommer att behöva uppfylla inkludering, inte uppfylla uteslutningskriterier och underteckna informerat samtycke för att bli registrerad i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna i åldern > 18 år vid tidpunkten för samtycke.
  • Genetiskt bekräftad diagnos av Fabrys sjukdom.
  • Antingen tar eller planerar att ta pegunigalsidase alfa som behandling för Fabrys sjukdom.
  • Inga kontraindikationer för hjärtmagnetisk resonanstomografi (cMRI)
  • Informerat samtycke (ICF) undertecknat och daterat vilket indikerar att individen har informerats om och samtyckt till alla relevanta aspekter av studien och är villig att följa alla studiekrav, inklusive slutförande av elektroniska patientrapporterade resultat (ePRO).
  • Hjärtkohort:
  • Bevis på Fabrys sjukdom (FD)-relaterad hjärtsjukdom inklusive en eller flera av följande:
  • Vänsterkammarhypertrofi (LVH) mätt med vänsterkammarmassindex (LVMI) (g/m2) höjd över ålders-/könsspecifika referensintervall.
  • Bakre septumväggtjocklek (t.ex. >=13 mm) förklaras inte av andra faktorer (t.ex. hypertoni)
  • Låg native T1-kartläggning på cMRI.
  • Typiskt Fabry-liknande ärr på cMRI
  • Deltagarna kan få hjärtmagnetisk resonanstomografi (cMRI) med gadoliniumförstärkning som en del av deras SoC.
  • Uppskattad glomerulär filtrationshastighet (eGFR) >45 ml/min/1,73 m2, bedömd inom de senaste 6 månaderna.
  • Naiv kohort:
  • Senaste eGFR>45 ml/min/1,73 m2, bedömd inom föregående 6 månader.
  • Manliga deltagare bör ha onormal förhöjning i plasma lysoGb3, bedömd inom 6 månader före registrering.
  • Långsiktig kohort:
  • Deltagare som tidigare registrerats i den öppna studien CLI-06657AA1-04 (tidigare PB-102-F60) (som använder pegunigalsidas alfa i en dos på 1 mg/kg varannan vecka) som har påbörjat eller planerar att initiera kommersiell pegunigalsidas alfa (Elfabrio®) .

Uteslutningskriterier:

  • Kontraindikation för magnetisk resonanstomografi (MRT) inklusive känd historia av överkänslighet mot gadoliniumkontrastmedel som inte hanteras genom användning av premedicinering.
  • Gravid vid tidpunkten för inskrivningen.
  • Närvaro av något medicinskt, emotionellt, beteendemässigt eller psykologiskt tillstånd som enligt läkarens bedömning skulle kunna störa möjligheten att delta i studien.
  • Aktivt deltagande i alla interventionsstudier för Fabrys sjukdom
  • Behandlingsregimen vid tidpunkten för registreringen i studien skiljer sig från den godkända 1 mg/kg varannan vecka (observera att om regimen senare ändras under den prospektiva delen av studien kan deltagarna stanna kvar i studien)
  • Tidigare deltagande i en pegunigalsidas alfa-studie med en dos på 2 mg/kg administrerad var 4:e vecka.
  • Hjärtkohort:
  • Anamnes med akut hjärtinfarkt eller kongestiv hjärtsvikt med reducerad vänsterkammars ejektionsfraktion på mindre än 35 %.
  • Cerebral vaskulär olycka (CVA) under de senaste 6 månaderna.
  • Kronisk levercirros.
  • FD-relaterad hjärtsjukdom (t.ex. ärrbildning på grund av hjärtinfarkt, symtomatisk ocklusiv kranskärlssjukdom, måttlig hjärtklaffsjukdom som inte anses vara Fabry-relaterad).
  • Deltagaren är eller har behandlats med något prövningsläkemedel för Fabrys sjukdom inom 6 månader efter studiestart eller undersökningsgenterapi för Fabrys sjukdom vid någon tidpunkt tidigare.
  • Allvarlig hjärtfibros definierad som mer än 3 segment som var och en har >50 % fibros vid sen gadoliniumförstärkning cMRI vid någon tidigare cMRI.
  • Naiv kohort:
  • Före exponering för en FD-terapi (Replagal®, Fabrazyme® och Galafold®) när som helst.
  • Allvarlig hjärtfibros definierad som mer än 3 segment som var och en har >50 % fibros vid sen gadoliniumförstärkning cMRI på någon tidigare cMRI

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Hjärtkohort
Patienter med Fabry-relaterad hjärtsjukdom
Läkemedel: Pegunigalsidase-alfa
Administreras via intravenös (IV) infusion under betingelser för rutinmässig klinisk vård
Andra namn:
  • Elfabrio®
Naiv kohort
Patienter som är naiva till tidigare behandling av Fabrys sjukdom
Läkemedel: Pegunigalsidase-alfa
Administreras via intravenös (IV) infusion under betingelser för rutinmässig klinisk vård
Andra namn:
  • Elfabrio®
Långsiktig kohort
Patienter som tidigare deltagit i den öppna förlängningsstudien med pegunigalsidase alfa och som går över till rutinvård
Läkemedel: Pegunigalsidase-alfa
Administreras via intravenös (IV) infusion under betingelser för rutinmässig klinisk vård
Andra namn:
  • Elfabrio®

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Uppskattad glomerulär filtreringshastighet (eGFR)
Tidsram: 4 år
eGFR, beräknat med ekvationen Chronic Kidney Disease - Epidemiology Collaboration (eGFRCKD-EPI) från studiens baslinje och från behandling med pegunigalsidas alfa från början till slutet av uppföljningen och till fördefinierade tidpunkter (årligen).
4 år
Plasma Globotriaosylsfingosin (LysoGb3) Koncentration
Tidsram: 4 år
Nivåer av Fabrys sjukdoms biomarkör plasma globotriaosylsfingosin (lyso-Gb3) över tid, och förändringar från studiens baslinje och från behandling med pegunigalsidas alfa start till slutet av uppföljning.
4 år
Vänsterkammarmassindex (LVMI; g/m2)
Tidsram: 4 år
Förändring i LVMI över tid, bedömd med hjärt-MRT. Baserat på LVM indexerat efter höjd och/eller kroppsyta.
4 år
Troponin med hög känslighet (hs-cTnT)
Tidsram: 4 år
Förändring i nivåer av hs-cTnT över tiden
4 år
Säkerhetsbedömningar
Tidsram: 4 år
Effekterna kommer att inkludera förekomst av SAE, infusionsrelaterade reaktioner (IRR), läkemedelsrelaterade biverkningar och andelen deltagare med ADA över tiden.
4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 november 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 september 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 oktober 2024

Första postat (Faktisk)

29 oktober 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

14 november 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 november 2025

Senast verifierad

1 november 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CLI-06657AA1-10

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera