Forstå nye varianter ved akutt hjerteinfarkt hos unge voksne (UNRAVEL)

Kardiovaskulær sykdom (CVD) medfører betydelig dødelighet og sykelighet over hele verden. Store populasjonsbaserte studier i vestlige kohorter har dannet grunnlaget for vår kunnskap om tradisjonelle risikofaktorer for hjerte- og karsykdommer. Til tross for dette eksisterer det fortsatt store hull i vår kunnskap om CVD. Den kliniske gåten med ekstreme spekter av CVD fortsetter å forvirre både klinikere og forskere. Disse inkluderer pasienter uten noen større kardiovaskulære (CV) risikofaktorer som utvikler akutt hjerteinfarkt (AMI) i en relativt ung alder (<50-60 år). I den andre enden av spekteret er det pasienter med "fullt hus" CV risikofaktorer med mindre eller ingen koronarsykdom. Disse antyder tilstedeværelsen av andre faktorer som disponerer disse pasientene for AMI. Nylige fremskritt innen teknologi har ført til spennende utviklinger i vår forståelse av utvikling og forebygging av CVD og AMI. Bruken av "big data" og "deep learning", fremskritt innen genomikk, metabolomikk og proteomikk har muligheten til å transformere dette feltet. Moderne prospektive populasjonsbaserte studier tar sikte på å reklassifisere CV-risiko ved å bruke integrerte kliniske og molekylære biosignaturer. Imidlertid er disse studiene først og fremst basert på vestlige befolkninger. Etniske forskjeller i CVD eksisterer, og for tiden i Asia er det mangel på slike avanserte data. I tillegg, i Singapore Myocardial Infarction Registry (SMIR), ble det rapportert at om lag 1 av 4 av AMI-pasientene var i alderen 60 år eller yngre fra 2016 til 2020. Gjennomsnittlig antall AMI-tilfeller var ca. 900 og 2000 hos pasienter i alderen < 50 år og i alderen 50-59 år. Når det gjelder etnisk fordeling av AMI-befolkningen, var omtrent 50 % av unge AMI-pasienter kinesiske, etterfulgt av malaysiske og indiske. I denne studien har etterforskerne spesifikt som mål å identifisere nye genvarianter og nye protein/metabolittkandidater assosiert med utbruddet av MI hos relativt unge kinesiske, malaysiske og indiske pasienter med minimale standard CV-risikofaktorer som diabetes, fedme, hypertensjon og hyperkolesterolemi. Gjennom disse omics-baserte analysene kan disse derfor forsøke å hjelpe til med å svare på noen av disse spørsmålene og bedre forståelsen vår av utviklingen av hjerte-kar-sykdom og hjerteinfarkt, potensielt utvikle nye forebyggende tiltak for å redusere risikoen eller forsinke utbruddet og skreddersy styringsplaner for å forbedre behandlingsresultater og redusere uønskede hendelser for de unge pasientene.