COMPRENSIONE DI NUOVE VARIANTI NELL'INFARTO MIOCARDICO ACUTO NEI GIOVANI ADULTI (UNRAVEL)

Le malattie cardiovascolari (CVD) impongono una significativa mortalità e morbilità in tutto il mondo. Ampi studi basati sulla popolazione in coorti occidentali hanno costituito le basi della nostra conoscenza sui tradizionali fattori di rischio delle malattie cardiovascolari. Nonostante ciò, esistono ancora ampie lacune nella nostra conoscenza delle CVD. L’enigma clinico degli estremi degli spettri di CVD continua a sconcertare sia i medici che i ricercatori. Questi includono pazienti senza fattori di rischio cardiovascolare (CV) maggiori che sviluppano infarto miocardico acuto (IMA) in età relativamente giovane (<50-60 anni). All'altra estremità dello spettro, ci sono pazienti con fattori di rischio CV “tutto esaurito” con malattia coronarica lieve o assente. Ciò suggerisce la presenza di altri fattori che predispongono questi pazienti all’AMI. I recenti progressi tecnologici hanno portato a sviluppi entusiasmanti nella nostra comprensione dello sviluppo e della prevenzione di CVD e AMI. L’uso dei “big data” e del “deep learning”, i progressi nella genomica, nella metabolomica e nella proteomica hanno la possibilità di trasformare questo campo. I moderni studi prospettici basati sulla popolazione mirano a riclassificare il rischio CV utilizzando biofirme cliniche e molecolari integrate. Tuttavia, questi studi si basano principalmente sulle popolazioni occidentali. Esistono differenze etniche nelle malattie cardiovascolari e attualmente in Asia mancano dati così avanzati. Inoltre, nel Singapore Myocardial Infarction Registry (SMIR), è stato riportato che circa 1 paziente su 4 con IMA aveva un’età pari o inferiore a 60 anni dal 2016 al 2020. Il numero medio di casi di IMA è stato rispettivamente di circa 900 e 2.000 nei pazienti di età < 50 anni e di età compresa tra 50 e 59 anni. In termini di distribuzione etnica della popolazione IMA, circa il 50% dei giovani pazienti con IMA erano cinesi, seguiti da malesi e indiani. In questo studio, i ricercatori mirano specificamente a identificare nuove varianti genetiche e nuovi candidati proteici/metaboliti associati all’insorgenza di infarto miocardico in pazienti cinesi, malesi e indiani relativamente giovani con fattori di rischio CV standard minimi come diabete, obesità, ipertensione e ipercolesterolemia. Attraverso queste analisi basate su metodi omici, questi potrebbero quindi cercare di contribuire a rispondere ad alcune di queste domande e migliorare la nostra comprensione dello sviluppo di CVD e IM, potenzialmente sviluppando nuove misure preventive per ridurre il rischio o ritardare l’insorgenza e adattando piani di gestione per migliorare risultati del trattamento e ridurre gli eventi avversi per i pazienti giovani.