Forstå nye varianter ved akut myokardieinfarkt hos unge voksne (UNRAVEL)

Kardiovaskulær sygdom (CVD) medfører betydelig dødelighed og sygelighed verden over. Store befolkningsbaserede undersøgelser i vestlige kohorter har dannet grundlaget for vores viden om de traditionelle risikofaktorer for hjerte-kar-sygdomme. På trods af dette eksisterer der stadig store huller i vores viden om CVD. Den kliniske gåde med ekstreme spektrum af CVD fortsætter med at forvirre både klinikere og forskere. Disse omfatter patienter uden nogen større kardiovaskulære (CV) risikofaktorer, der udvikler akut myokardieinfarkt (AMI) i en relativt ung alder (<50-60 år). I den anden ende af spektret er der patienter med et "fuldt hus" CV risikofaktorer med mindre eller ingen koronararteriesygdom. Disse antyder tilstedeværelsen af ​​andre faktorer, der disponerer disse patienter for AMI. Nylige fremskridt inden for teknologi har ført til spændende udviklinger i vores forståelse af udvikling og forebyggelse af CVD og AMI. Brugen af ​​"big data" og "deep learning", fremskridt inden for genomik, metabolomics og proteomics har mulighed for at transformere dette felt. Moderne prospektive befolkningsbaserede undersøgelser sigter mod at omklassificere CV-risiko ved hjælp af integrerede kliniske og molekylære biosignaturer. Disse undersøgelser er dog primært baseret på vestlige befolkninger. Etniske forskelle i CVD eksisterer, og i øjeblikket er der mangel på sådanne avancerede data i Asien. Derudover blev det i Singapore Myocardial Infarction Registry (SMIR) rapporteret, at omkring 1 ud af 4 af AMI-patienterne var i alderen 60 år eller derunder fra 2016 til 2020. Det gennemsnitlige antal AMI-tilfælde var omkring 900 og 2000 hos patienter i alderen < 50 år og i alderen mellem 50-59 år. Med hensyn til etnisk fordeling af AMI-befolkningen var omkring 50 % af unge AMI-patienter kinesere, efterfulgt af malaysere og indere. I denne undersøgelse sigter efterforskerne specifikt på at identificere nye genvarianter og nye protein/metabolitkandidater forbundet med indtræden af ​​MI hos relativt unge kinesiske, malaysiske og indiske patienter med minimale standard CV-risikofaktorer såsom diabetes, fedme, hypertension og hyperkolesterolæmi. Gennem disse omics-baserede analyser kan disse derfor søge at hjælpe med at besvare nogle af disse spørgsmål og bedre forbedre vores forståelse af udviklingen af ​​CVD og MI, potentielt udvikle nye forebyggende foranstaltninger til at reducere risikoen eller forsinke starten og skræddersy håndteringsplaner for at forbedre behandlingsresultater og reducere bivirkninger for de unge patienter.