Förstå nya varianter vid akut hjärtinfarkt hos unga vuxna (UNRAVEL)

Kardiovaskulär sjukdom (CVD) medför betydande dödlighet och sjuklighet över hela världen. Stora populationsbaserade studier i västerländska kohorter har legat till grund för vår kunskap om de traditionella riskfaktorerna för hjärt-kärlsjukdom. Trots detta finns fortfarande stora luckor i vår kunskap om CVD. Den kliniska gåtan med extrema spektrum av CVD fortsätter att förbrylla både kliniker och forskare. Dessa inkluderar patienter utan några större kardiovaskulära (CV) riskfaktorer som utvecklar akut hjärtinfarkt (AMI) i en relativt ung ålder (<50-60 år). I andra änden av spektrumet finns patienter med en "full-house" CV riskfaktorer med mindre eller ingen kranskärlssjukdom. Dessa tyder på förekomsten av andra faktorer som predisponerar dessa patienter för AMI. Nya tekniska framsteg har lett till spännande utvecklingar i vår förståelse för utveckling och förebyggande av CVD och AMI. Användningen av "big data" och "deep learning", framsteg inom genomik, metabolomics och proteomics har möjlighet att transformera detta område. Moderna prospektiva populationsbaserade studier syftar till att omklassificera CV-risk med hjälp av integrerade kliniska och molekylära biosignaturer. Dessa studier är dock främst baserade på västerländska befolkningar. Etniska skillnader i hjärt-kärlsjukdom finns och för närvarande i Asien finns det en brist på sådana avancerade data. Dessutom, i Singapore Myocardial Infarction Registry (SMIR), rapporterades att cirka 1 av 4 av AMI-patienterna var 60 år eller yngre från 2016 till 2020. Det genomsnittliga antalet AMI-fall var cirka 900 och 2000 hos patienter i åldern < 50 år respektive mellan 50-59 år. När det gäller etnisk fördelning av AMI-befolkningen var cirka 50 % av unga AMI-patienter kineser, följt av malajer och indiska. I denna studie syftar utredarna specifikt till att identifiera nya genvarianter och nya protein/metabolitkandidater associerade med uppkomsten av MI hos relativt unga kinesiska, malaysiska och indiska patienter med minimala standard CV-riskfaktorer som diabetes, fetma, hypertoni och hyperkolesterolemi. Genom dessa omics-baserade analyser kan dessa därför försöka hjälpa till att besvara några av dessa frågor och förbättra vår förståelse för utvecklingen av hjärt-kärlsjukdom och hjärtinfarkt, potentiellt utveckla nya förebyggande åtgärder för att minska risken eller fördröja uppkomsten och skräddarsy hanteringsplaner för att förbättra behandlingsresultat och minska biverkningar för de unga patienterna.