Nieuwe varianten begrijpen bij acuut myocardinfarct bij jonge volwassenen (UNRAVEL)

Hart- en vaatziekten (HVZ) veroorzaken wereldwijd een aanzienlijke mortaliteit en morbiditeit. Grote populatiestudies onder westerse cohorten hebben de basis gelegd voor onze kennis over de traditionele risicofactoren voor hart- en vaatziekten. Desondanks bestaan ​​er nog steeds grote hiaten in onze kennis van hart- en vaatziekten. Het klinische raadsel van de extremen van de spectrums van hart- en vaatziekten blijft zowel artsen als onderzoekers verbijsteren. Hiertoe behoren patiënten zonder ernstige cardiovasculaire (CV) risicofactoren die op relatief jonge leeftijd (<50-60 jaar oud) een acuut myocardinfarct (AMI) ontwikkelen. Aan de andere kant van het spectrum bevinden zich patiënten met een ‘full-house’ CV-risicofactor met lichte of geen coronaire hartziekte. Deze suggereren de aanwezigheid van andere factoren die deze patiënten vatbaar maken voor AMI. Recente technologische ontwikkelingen hebben geleid tot opwindende ontwikkelingen in ons begrip van de ontwikkeling en preventie van HVZ en AMI. Het gebruik van ‘big data’ en ‘deep learning’, ontwikkelingen op het gebied van genomica, metabolomics en proteomics hebben de mogelijkheid om dit vakgebied te transformeren. Moderne prospectieve populatiegebaseerde studies zijn gericht op het herclassificeren van CV-risico met behulp van geïntegreerde klinische en moleculaire biosignaturen. Deze onderzoeken zijn echter voornamelijk gebaseerd op westerse populaties. Er bestaan ​​etnische verschillen in hart- en vaatziekten en momenteel is er in Azië een gebrek aan dergelijke geavanceerde gegevens. Bovendien werd in de Singapore Myocardial Infarction Registry (SMIR) gemeld dat ongeveer 1 op de 4 van de AMI-patiënten tussen 2016 en 2020 60 jaar of jonger was. Het gemiddelde aantal AMI-gevallen bedroeg respectievelijk ongeveer 900 en 2000 bij patiënten in de leeftijd < 50 jaar en tussen 50 en 59 jaar. In termen van etnische verdeling van de AMI-populatie was ongeveer 50% van de jonge AMI-patiënten Chinees, gevolgd door Maleisiërs en Indiërs. In deze studie streven de onderzoekers er specifiek naar om nieuwe genvarianten en nieuwe eiwit/metabolietkandidaten te identificeren die geassocieerd zijn met het ontstaan ​​van MI bij relatief jonge Chinese, Maleisische en Indiase patiënten met minimale standaard CV risicofactoren zoals diabetes, obesitas, hypertensie en hypercholesterolemie. Via deze op omics gebaseerde analyses kunnen deze daarom proberen sommige van deze vragen te helpen beantwoorden en ons begrip van de ontwikkeling van hart- en vaatziekten en MI beter te verbeteren, waarbij mogelijk nieuwe preventieve maatregelen worden ontwikkeld om het risico te verminderen of het begin ervan uit te stellen, en beheersplannen op maat te maken om de ziekte te verbeteren. behandelingsresultaten en het verminderen van bijwerkingen voor jonge patiënten.