Utdanning og omsorg i RARE: Effekten av målrettet psykoedukativ intervensjon blant pediatriske pasienter med sjeldne sykdommer

1. Bakgrunn 1.1. Sjeldne sykdommer Sjeldne sykdommer er definert som alvorlige sykdommer som kun rammer et svært lite antall mennesker sammenlignet med befolkningen generelt. De mer enn 8.000 forskjellige sjeldne sykdommene rammer oftest barn og omfatter et enormt heterogent klinisk spektrum assosiert hovedsakelig med et kronisk eller progressivt sykdomsforløp. I tillegg til den kliniske og økonomiske byrden av en kronisk sykdom, står pasienter med sjeldne sykdommer også overfor den "sjeldne sykdomsbyrden" som beskriver assosierte problemer forårsaket av sykdommens sjeldenhet. 1-3Mens fremskritt innen forskning på sjeldne sykdommer har betydelig forbedret de diagnostiske og terapeutiske strategiene ved sjeldne sykdommer, er psykososial omsorg fortsatt ikke en del av rutinemessig behandling ved sjeldne sykdommer. 4 1.2. Eget tidligere arbeid Etterforskerteamet har stor erfaring med både molekylær karakterisering 5-16 og klinisk behandling 17-21 av sjeldne og ultrasjeldne sykdommer og i psykososial omsorg 22-27 av pediatriske pasienter i akutte og kroniske stresssituasjoner. Basert på denne erfaringen utviklet etterforskerne et psykoedukativt intervensjonsprogram for barn og ungdom som er rammet av en sjelden sykdom kalt "Education & Care in RARE" Figur 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) er et kortsiktig, strukturert, ressursorientert og barnevennlig psykoedukasjonsprogram for barn og unge med sjeldne sykdommer . Det fremmer kunnskap og kompetanse om sjeldne sykdommer hos barn for å redusere den psykososiale sjeldne sykdomsbyrden og for å forbedre individuell egenkompetanse i å håndtere den sjeldne sykdommen og forbedre deres livskvalitet. Education & Care in RARE kan brukes for alle sjeldne pediatriske sykdommer. Dette har den store fordelen at brukerne kun trenger å få opplæring i bruk av ett program. Figur 1 Education & Care in RARE brukes under klinisk behandling ved poliklinikken for klinisk genetikk, Barne- og ungdomsmedisinsk avdeling, Avdeling for barnelunge, allergi og endokrinologi. Education & Care in RARE er foreløpig ikke tilgjengelig i rutinemessig behandling utenfor denne spesialiserte poliklinikken. Berørte barn som har fullført Education & Care in RARE under klinisk behandling, har vurdert dette som et veldig nyttig og støttende program. Til dags dato har det ikke vært noen studie om effektiviteten av utdanning og omsorg i RARE.

2. Studiens mål og hypoteser 2.1. Mål Denne studien tar sikte på å undersøke effekten av Education & Care i RARE på kunnskap om sjeldne sykdommer og på psykisk helsevelvære hos pediatriske pasienter med sjeldne sykdommer.

   Som hovedmål vil etterforskerne evaluere

   > Effekten av Education & Care i RARE på deltakernes selvvurderingsskalaer angående kunnskap om sjeldne sykdommer og velvære, sammenlignet med en kontrollgruppe.

   Som sekundære mål vil etterforskerne evaluere

   • Effekten av Education & Care in RARE på ekspertvurderingsskalaer vedrørende deltakernes kunnskap om sjeldne sykdommer og kompetanse til å takle spesifikke utfordringer for sjeldne sykdommer, sammenlignet med en kontrollgruppe.
   • Effekten av Education & Care i RARE på generiske spørreskjemaer for livskvalitet og psykisk helse velvære, sammenlignet med en kontrollgruppe.
   • Modererende effekter (som alder, diagnose av sjeldne sykdommer, tilleggsdiagnose) på effekten av utdanning og omsorg i RARE
   • Den langsiktige effekten av Education & Care in RARE på deltakernes kunnskap om sjeldne sykdommer og på psykisk helsevelvære.
   • Forskjeller i livskvalitet og psykisk helsevelvære til barn og unge med sjelden sykdom, sammenlignet med normdata.
   • Siden dette er den første studien om Education & Care in RARE, vil vi også evaluere tilfredsheten med intervensjonen for intervensjonsgruppene og for de søkere ekspertene.

   2.2. Hypoteser

   Konkret vil etterforskerne teste følgende hypoteser:

   Primær hypotese:

   • H1: Education & Care in RARE vil ha en annen innvirkning på endringen i sjeldne sykdomsspesifikk kunnskap og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), mellom studietidspunktene T0 og T1, i intervensjonsgruppen sammenlignet med kontrollgruppen for venteliste.

   Sekundære hypoteser:

   • H2: Education & Care in RARE vil ha en annen innvirkning på endringen i eksperters mening om deltakerens kunnskap og kompetanse (Rare Disease Specific Expert-Rating Scale), mellom studietidspunktene T0 og T1, i intervensjonsgruppen sammenlignet med kontrollgruppe på venteliste.
   • H3: Education & Care in RARE vil ha en annen innvirkning på endring av livskvalitet (KINDLR-selvrapport) og mental helse-velvære (SDQR-selvrapport), mellom studietidspunktene T0 og T1, i intervensjonsgruppe sammenlignet med kontrollgruppen på venteliste.
   • H4: Deltakernes alder (H4a), utdanningsnivå (H4b) og intellektuelle evner (H4c) vil moderere effekten av Education & Care i RARE på deltakernes kunnskap og velvære om sjeldne sykdommer (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, ekspertvurderingsskala for sjeldne sykdommer). Education & Care in RARE vil ha sterkere effekter for eldre deltakere, deltakere med høyere utdanningsnivå og deltakere med normal intellektuell evne.
   • H5: Education & Care in RARE vil ha en annen innvirkning på den langsiktige endringen i kunnskap og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, H5a), eksperters mening om deltakerens kunnskap og kompetanse (Rare Disease Specific Expert- Vurderingsskala, H5b) og endring av livskvalitet (KINDLR-selvrapportering, KINDLR-tredjepartsrapport, H5c) og mental helse trivsel (SDQR egenrapport, SDQR tredjepartsrapport, H5d), mellom studietidspunktene T0 og T2 i intervensjonsgruppen.

   H6: Sjeldne sykdommer påvirker livskvalitet (KINDLR-selvrapport, KINDLR-tredjepartsrapport) og mental helsevelvære (SDQR-selvrapport, SDQR-tredjepartsrapport,) hos pediatriske pasienter med sjeldne sykdommer, ved T0 i intervensjonen og i ventelistekontrollgruppen, sammenlignet med normdata.

3. Originalitet og vitenskapelig innovasjon

   I løpet av en 6-års periode, fra 2018-2024 ved MUW, basert på ekspertisen til et høyt spesialisert, multiprofesjonelt og tverrfaglig ekspertteam, oppfant etterforskerne Education & Care in RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE er det første målrettede psykoedukative programmet som kan brukes i alle 8.000 sjeldne sykdommer. Dette har den store fordelen at brukerne kun trenger å få opplæring i bruk av ett program.

   Education & Care in RARE er et kortsiktig, strukturert, ressursrettet og barnevennlig psykoedukasjonsprogram for barn og unge med sjeldne sykdommer. Det fremmer kunnskap og kompetanse om sjeldne sykdommer hos barn for å redusere den psykososiale sjeldne sykdomsbyrden og for å forbedre individuell egenkompetanse i å håndtere den sjeldne sykdommen og forbedre deres livskvalitet. Education & Care in RARE kan brukes for alle sjeldne pediatriske sykdommer.

4. Forskningsdesign 4.1. Type studie Denne studien er en prospektiv 2-arms venteliste randomisert, kontrollert studie, som vil teste effekten av en målrettet psykoedukasjon med Education & Care i RARE hos pediatriske pasienter med sjeldne sykdommer. Deltakerne vil bli tilfeldig tildelt (1:1 tildeling) til enten intervensjonsgruppen, som drar nytte av Education & Care in RARE-programmet, eller en ventelistekontrollgruppe som også vil motta Education & Care in RARE-intervensjonen etter at intervensjonsgruppen er ferdig. den. De to uavhengige gruppene (IG versus WLG) vil bli evaluert ved forskjellige måletidspunkter (i IG: baseline T0, postintervensjonstidspunktet T1 og 3-6 måneders oppfølging T2; i WLG baseline T0 og T1, postintervensjonstidspunktet T2, og 3-6 måneders oppfølging T3).

4.2. Innblanding

Intervensjon i denne studien er en målrettet psykoedukasjon for sjeldne pediatriske sykdommer ved bruk av Education & Care i RARE. For å muliggjøre standardisert anvendelse av intervensjonen, er implementeringen og målene for intervensjonen ved bruk av Education & Care i RARE definert som følger:

4.2.1. Standardisering - anvendelse av intervensjonen

• Alle deltakende sentre gjennomførte en en-dags workshop for å lære å bruke Education & Care in RARE-programmet.
• Intervensjonen (Education & Care in RARE-programmet) gjøres i en en-til-en setting (opplært medlem av det medisinske teamet og deltakeren i den pediatriske studien).
• Konsultasjon av deltakerens medisinske og psykososiale omsorgsteam, før iverksetting av intervensjon, for å sikre kvalitetssikret kunnskapsoverføring om den spesifikke sjeldne sykdommen til den enkelte studiedeltaker.
• Utførelse av Education & Care in RARE-programmet forfra og bak (kapittel 1-4) i henhold til Education & Care in RARE Manual
• Gjennomføring av Education & Care i RARE innen inntil 8 uker. Innenfor denne 8-ukers perioden kan et variabelt antall økter og en variabel varighet av øktene brukes til å fullføre Education & Care in RARE-programmet.

4.2.2. Standardisering - mål for intervensjonen

Grunnleggende læringsmål for intervensjonen, som bør oppnås ved intervensjonen, er definert som følger:

• Etablering av 3 navn for den sjeldne sykdommen

  • sjelden sykdomsnavn innen det medisinske systemet
  • sjelden sykdomsnavn innenfor pasientens sosiale system
  • hva man skal si hvis pasienten ikke vil snakke om den sjeldne sykdommen
• Tilegnelse av kunnskap om de underliggende sjeldne sykdommene (f. kunnskap om akuttkortet, kunnskap om spesielle risikofaktorer, kunnskap om etiologi, etiologi ved sykdomssymptomer og sunne kroppsfunksjoner)
• Tilegnelse av kunnskap om sjeldne sykdommer generelt
• Tilegnelse av kompetanse i å håndtere den sjeldne sykdommen i dagliglivet
• Følelsesmessig lindring av barnet 4.3. Innstilling Denne multisenterstudien vil bli utført ved pediatriske sentre i Østerrike som har spesielt erfaring med diagnostikk og behandling av pediatriske sjeldne sykdommer.

4.4. Statistiske analyser, utvalgsstørrelse 4.4.1. Statistisk analyse Statistisk analyse ble planlagt i samarbeid med Institute of Medical Statistics Center for Medical Data Science, Medical University of Vienna.

Først vil en t-test bli brukt for å teste det primære målet: forskjeller i deltakernes kunnskap og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale) mellom studietidspunktene T0 og T1, i intervensjonsgruppen sammenlignet med ventelistekontrollen gruppe. For begge gruppene vil middelverdier og standardavvik bli rapportert. Ved skjev fordeling vil en Wilcoxon-test bli beregnet og median og interkvartilområde vil bli rapportert. Signifikansnivået settes til 0,05. Ved manglende verdier for studietidspunkt T1, for primæranalysen, vil kun tilgjengelige tilfeller bli vurdert. En sensitivitetsanalyse vil bli utført for å sammenligne baseline-data for pasienter med fullstendige data og pasienter med manglende data (beskrivende statistikk da det kun forventes et lite antall manglende verdier).

Tester for sekundære endepunkter: H2, H3 og H5 (forskjell i endring i ekspertvurderingsskalaer, livskvalitet og psykisk helsevelvære, kompetanser og psykisk helsevelvære) analyseres på samme måte som hovedmålet. For å analysere de uavhengige variablene alder, utdanningsnivå og intellektuell evne på endringen i "Rare Disease Specific Self-Rating Scale", vil først univariate analyser av kovarianser (Ancova) bli beregnet og for det andre vil en multippel Ancova bli utført med uavhengige variabler alder, utdanningsnivå og intellektuell evne og gruppe. For sekundæranalysene vil signifikansnivået settes til 0,05. Ingen justering for multiplisitet vil bli utført og p-verdier vil bli tolket beskrivende.

Beskrivende statistikk vil bli brukt for å oppsummere baseline-karakteristikker for rekrutterte deltakere. Baseline-karakteristikker vil bli presentert i en tabell for hele den registrerte prøven. For å teste forskjeller ved baseline mellom de to gruppene med hensyn til teoretisk og praktisk kunnskap, vil det bli utført emosjons-t-tester for uavhengige prøver. Tilfredsheten med Education & Care in RARE-programmet for intervensjonsgruppene og for de søkende ekspertene (Patient Evaluation of Education & Care in RARE-programmet, ved T1 og T2). Kategoriske variabler vil bli presentert i absolutte frekvenser og prosenter. Kontinuerlige variabler vil bli listet opp i gjennomsnitt og standardavvik og vil bli presentert i tabeller. Statistisk analyse vil bli utført ved bruk av SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA).

4.4.2. Prøvestørrelsesberegning Prøvestørrelsesberegning ble gjort for det primære studieresultatet "forskjeller i deltakernes selvvurderingsskalaer angående kunnskap om sjeldne sykdommer og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), før og etter intervensjon med Education & Care i SJELDEN". Prøvestørrelsesestimat ble evaluert ved bruk av R (versjon 4.4.1, bibliotek pwr). Vi baserte prøvestørrelsesberegningen på parametere utledet fra noen interne pilotdata der vi observerte et standardavvik på 0,55 for endringen mellom T0 og T1 (intervensjonsgruppe). Men siden studiepopulasjonen vil være svært heterogen (for eksempel over 8.000 potensielle forskjellige sjeldne sykdommer, høy variasjon i kunnskap om den underliggende sjeldne sykdommen i studiepopulasjonen ...) vurderer vi mer konservative estimater for beregningen av utvalgsstørrelsen. Disse estimatene bør betraktes som vage tilnærminger. Forutsatt at standardavviket er likt for intervensjonen og kontrollgruppen utførte vi derfor flere utvalgsstørrelsesberegninger for standardavvik 0,55, 0,8 og 1 og flere effektstørrelser (forskjell på forskjeller) for en to-halet t-test for uavhengige grupper (signifikansnivå 0,05 og potens 0,8). Resultatene finner du nedenfor. Basert på dette indikerer utvalgsstørrelsesestimater at vi vil kunne oppdage en forskjell i forskjeller på 0,5 når standardavviket til forskjellen i begge grupper er 0,8 med en utvalgsstørrelse på 49 deltakere i hver gruppe og tatt i betraktning en frafallsprosent på 15 %.

4.4.3. Metoder for å forhindre skjevhet Deltakerne vil bli randomisert ved hjelp av en online-randomisering (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Pasienter vil bli randomisert i blokker med tilfeldige blokklengder mellom 4 og 8 og stratifisert for senter.¬¬ 4.4.5. Rekruttering Denne potensielle randomiserte kontrollerte studien vil bli utført ved flere pediatriske sentre i Østerrike, som er involvert i diagnostikk og omsorg for pediatriske sjeldne sykdommer. I deltakende sentre, under rutinekontroller, inviteres pasienter som oppfyller inklusjons- og eksklusjonskriteriene til å delta i studien.

Pasienter og deres juridiske foresatte blir informert i detalj om studien av behandlende leger eller psykolog under et personlig intervju. Det er skriftlig prosjektinformasjon for barn og unge i ulike aldersgrupper (alder i år: 8-10, 11-14, 15-18, over 18 år) og for foreldre/omsorgspersoner. Dersom det ikke er flere spørsmål innhentes skriftlig samtykke.