Vzdělávání a péče ve vzácných případech: Účinnost cílené psychoedukační intervence u dětských pacientů se vzácným onemocněním

1. Pozadí 1.1. Vzácná onemocnění Vzácná onemocnění jsou definována jako závažná onemocnění, která postihují pouze velmi malý počet lidí ve srovnání s běžnou populací. Více než 8 000 různých vzácných onemocnění nejčastěji postihuje děti a zahrnuje obrovské heterogenní klinické spektrum spojené většinou s chronickým nebo progresivním průběhem onemocnění. Kromě klinické a ekonomické zátěže chronického onemocnění se pacienti se vzácnými onemocněními potýkají také se „zátěží vzácných onemocnění“, která popisuje související problémy způsobené vzácností onemocnění. 1-3I když pokroky ve výzkumu vzácných onemocnění významně zlepšily diagnostické a terapeutické strategie u vzácných onemocnění, psychosociální péče stále není součástí rutinní péče o vzácná onemocnění. 4 1.2. Vlastní předchozí práce Výzkumný tým má velké zkušenosti jak v molekulární charakterizaci 5-16, tak v klinické péči 17-21 vzácných a ultravzácných onemocnění a v psychosociální péči 22-27 o dětské pacienty v akutních a chronických stresových situacích. Na základě této zkušenosti výzkumníci vyvinuli psychoedukační intervenční program pro děti a dospívající postižené vzácným onemocněním s názvem „Education & Care in RARE“ Obrázek 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) je krátkodobý, strukturovaný, na zdroje orientovaný a dětem vstřícný psychoedukační program pro děti a dospívající se vzácnými chorobami. . Podporuje znalosti a kompetence v oblasti vzácných onemocnění u dětí s cílem snížit psychosociální zátěž týkající se vzácných onemocnění a zlepšit individuální kompetence při zvládání vzácných onemocnění a zlepšit kvalitu jejich života. Education & Care in RARE lze použít pro všechna vzácná dětská onemocnění. To má velkou výhodu v tom, že uživatelé musí být vyškoleni pouze v používání jednoho programu. Obrázek 1 Education & Care in RARE se využívá při klinické péči na ambulanci klinické genetiky Klinika dětského a dorostového lékařství, Divize dětské pneumologie, alergologie a endokrinologie. Education & Care in RARE není v současné době k dispozici v běžné péči mimo tuto specializovanou ambulanci. Postižené děti, které během klinické péče absolvovaly Education & Care in RARE, to ohodnotily jako velmi užitečný a podpůrný program. K dnešnímu dni nebyla provedena žádná studie o efektivitě Education & Care in RARE.

2. Cíle a hypotézy studie 2.1. Cíle Tato studie si klade za cíl prozkoumat účinnost vzdělávání a péče v oblasti RARE na znalosti o vzácných onemocněních a na duševní pohodu u dětských pacientů se vzácným onemocněním.

   Jako primární cíl budou vyšetřovatelé hodnotit

   > Vliv programu Education & Care in RARE na škály sebehodnocení účastníků, pokud jde o znalosti o vzácných onemocněních a duševní pohodu ve srovnání s kontrolní skupinou.

   Jako sekundární cíle vyhodnotí vyšetřovatelé

   • Vliv Education & Care in RARE na expertní hodnotící škály týkající se znalostí účastníků o vzácných onemocněních a kompetencí vypořádat se s problémy specifickými pro vzácná onemocnění ve srovnání s kontrolní skupinou.
   • Vliv Education & Care in RARE na generické dotazníky kvality života a duševní pohody ve srovnání s kontrolní skupinou.
   • Zmírňující účinky (jako je věk, diagnóza vzácných onemocnění, další diagnóza) na účinnost vzdělávání a péče ve vzácných
   • Dlouhodobý účinek Education & Care in RARE na znalosti účastníků o vzácných onemocněních a na duševní pohodu.
   • Rozdíly v kvalitě života a duševní pohodě dětí a dospívajících se vzácným onemocněním ve srovnání s normovými údaji.
   • Vzhledem k tomu, že se jedná o první studii na téma Education & Care in RARE, budeme také hodnotit spokojenost s intervencí pro intervenční skupiny a pro aplikující odborníky.

   2.2. Hypotézy

   Konkrétně budou vyšetřovatelé testovat následující hypotézy:

   Primární hypotéza:

   • H1: Vzdělávání a péče ve vzácných onemocněních bude mít v intervenční skupině odlišný dopad na změnu ve znalostech a pohodě specifických pro vzácná onemocnění (Škála sebehodnocení specifické pro vzácná onemocnění) mezi časovými body studie T0 a T1. kontrolní skupina čekatelů.

   Sekundární hypotézy:

   • H2: Vzdělávání a péče v oblasti RARE bude mít mezi časovými body studie T0 a T1 v intervenční skupině odlišný dopad na změnu v názoru odborníků na znalosti a kompetence účastníka (Rare Disease Specific Expert-Rating Scale). kontrolní skupina čekatelů.
   • H3: Education & Care in RARE bude mít různý dopad na změnu kvality života (sebevýkaz KINDLR) a duševní pohody (vlastní zpráva SDQR), mezi časovými body studie T0 a T1, v intervenční skupina ve srovnání s kontrolní skupinou na pořadníku.
   • H4: Věk účastníků (H4a), úroveň vzdělání (H4b) a intelektuální schopnosti (H4c) zmírní účinek vzdělávání a péče ve RARE na znalosti a pohodu účastníků o vzácných onemocněních (Škála sebehodnocení pro vzácná onemocnění, specifická pro vzácná onemocnění, Expertní hodnotící stupnice specifická pro vzácná onemocnění). Education & Care in RARE bude mít silnější dopad na starší účastníky, účastníky s vyšší úrovní vzdělání a účastníky s normálními intelektuálními schopnostmi.
   • H5: Vzdělávání a péče v oblasti RARE bude mít jiný dopad na dlouhodobou změnu ve znalostech a životní pohodě (Škála sebehodnocení pro vzácná onemocnění, H5a), názor odborníků na znalosti a kompetence účastníka (Škála specifických pro vzácná onemocnění Hodnotící škála, H5b) a změna kvality života (sebehodnocení KINDLR, zpráva KINDLR třetí strany, H5c) a duševní pohoda (SDQR self-report, SDQR third-party-report, H5d), mezi časovými body studie T0 a T2 v intervenční skupině.

   H6: Vzácná onemocnění ovlivňují kvalitu života (vlastní zpráva KINDLR, zpráva třetí strany KINDLR) a duševní pohodu (vlastní zpráva SDQR, zpráva třetí strany SDQR) u pediatrických pacientů se vzácným onemocněním, v T0 u intervence a v kontrolní skupině na pořadníku ve srovnání s normovými údaji.

3. Originalita a vědecká inovace

   Během 6letého období, v letech 2018-2024 na MUW, na základě odborných znalostí vysoce specializovaného, ​​multiprofesionálního a multidisciplinárního expertního týmu, výzkumníci vynalezli Education & Care in RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE je první cílený psychoedukační program, který lze aplikovat u všech 8 000 vzácných onemocnění. To má velkou výhodu v tom, že uživatelé musí být vyškoleni pouze v používání jednoho programu.

   Education & Care in RARE je krátkodobý, strukturovaný, na zdroje orientovaný a dětem vstřícný psychoedukační program pro děti a dospívající se vzácnými chorobami. Podporuje znalosti a kompetence v oblasti vzácných onemocnění u dětí s cílem snížit psychosociální zátěž týkající se vzácných onemocnění a zlepšit individuální kompetence při zvládání vzácných onemocnění a zlepšit kvalitu jejich života. Education & Care in RARE lze použít pro všechna vzácná dětská onemocnění.

4. Návrh výzkumu 4.1. Typ studie Tato studie je prospektivní dvouramenná randomizovaná kontrolovaná studie, která bude testovat účinnost cílené psychoedukace pomocí Education & Care in RARE u dětských pacientů se vzácnými onemocněními. Účastníci budou náhodně přiděleni (rozdělení 1:1) buď do intervenční skupiny, která využívá program Education & Care in RARE, nebo do kontrolní skupiny na čekací listině, která také obdrží intervenci Education & Care in RARE po ukončení intervenční skupiny. to. 2 nezávislé skupiny (IG versus WLG) budou hodnoceny v různých časech měření (v IG: výchozí T0, pointervenční časový bod T1 a 3-6měsíční sledování T2; u WLG výchozí T0 a T1, pointervenční časový bod T2 a 3-6měsíční sledování T3).

4.2. Zásah

Intervence v této studii je cílená psychoedukace pro dětská vzácná onemocnění pomocí Education & Care in RARE. Aby bylo možné standardizovat aplikaci intervence, jsou implementace a cíle intervence pomocí Education & Care in RARE definovány následovně:

4.2.1. Standardizace - aplikace zásahu

• Všechna zúčastněná centra absolvovala jednodenní workshop s cílem naučit se používat program Education & Care in RARE.
• Intervence (program Education & Care in RARE) se provádí v individuálním prostředí (vyškolený člen týmu lékařské péče a účastník pediatrické studie).
• Konzultace s týmem lékařské a psychosociální péče účastníka před aplikací intervence, aby byl zajištěn kvalitní přenos znalostí o konkrétním vzácném onemocnění jednotlivého účastníka studie.
• Provádění programu Education & Care in RARE zepředu dozadu (kapitola 1-4) podle manuálu Education & Care in RARE
• Dokončení Education & Care ve RARE do 8 týdnů. Během tohoto 8týdenního období lze k dokončení programu Education & Care in RARE využít proměnný počet sezení a proměnnou dobu trvání sezení.

4.2.2. Standardizace - cíle intervence

Základní vzdělávací cíle intervence, kterých by mělo být intervencí dosaženo, jsou definovány následovně:

• Stanovení 3 jmen pro vzácné onemocnění

  • název vzácného onemocnění v rámci lékařského systému
  • jméno vzácného onemocnění v rámci sociálního systému pacienta
  • co říci, když pacient o vzácné nemoci mluvit nechce
• Získání znalostí o základních vzácných onemocněních (např. znalosti o pohotovostní kartě, znalosti o speciálních rizikových faktorech, znalosti o etiologii, etiologii příznaků onemocnění a zdravých tělesných funkcích)
• Získání znalostí o vzácných onemocněních obecně
• Získání kompetencí při řešení vzácných onemocnění v každodenním životě
• Emoční úleva dítěte 4.3. Prostředí Tato multicentrická studie bude provedena v pediatrických centrech v Rakousku, která mají speciální zkušenosti s diagnostikou a terapií dětských pacientů se vzácnými onemocněními.

4.4. Statistické analýzy, velikost vzorku 4.4.1. Statistická analýza Statistická analýza byla naplánována ve spolupráci s Institutem lékařské statistiky Center for Medical Data Science, Medical University of Vienna.

Nejprve bude použit t-test, aby se otestoval primární cíl: rozdíly ve znalostech a pohodě účastníků (Škála sebehodnocení specifická pro vzácné onemocnění) mezi časovými body studie T0 a T1 v intervenční skupině ve srovnání s kontrolou na pořadníku. skupina. Pro obě skupiny budou uvedeny střední hodnoty a standardní odchylky. V případě zkreslené distribuce bude vypočítán Wilcoxonův test a bude uveden medián a mezikvartilní rozmezí. Hladina významnosti bude nastavena na 0,05. V případě chybějících hodnot pro časový bod studie T1 budou pro primární analýzu brány v úvahu pouze dostupné případy. Bude provedena analýza citlivosti pro porovnání výchozích dat pacientů s kompletními daty a pacientů s chybějícími daty (popisná statistika, protože se očekává pouze malý počet chybějících hodnot).

Testy pro sekundární koncové body: H2, H3 a H5 (rozdíl ve změně na expertních hodnotících škálách, kvalita života a duševní pohoda, kompetence a duševní pohoda) jsou analyzovány stejným způsobem jako primární cíl. K analýze nezávislých proměnných věk, úroveň vzdělání a intelektuální schopnosti na změně v "Rare Disease Specific Self-Rating Scale" bude nejprve vypočítána jednorozměrná analýza kovariancí (Ancova) a poté bude provedena vícenásobná Ancova s ​​nezávislými proměnnými věk, úroveň vzdělání a intelektuální schopnosti a skupiny. Pro sekundární analýzy bude hladina významnosti nastavena na 0,05. Nebude provedena žádná úprava pro multiplicitu a p-hodnoty budou interpretovány deskriptivně.

Pro shrnutí základních charakteristik rekrutovaných účastníků bude použita popisná statistika. Základní charakteristiky budou uvedeny v tabulce pro celý zapsaný vzorek. Aby bylo možné otestovat základní rozdíly mezi oběma skupinami s ohledem na teoretické a praktické znalosti, budou provedeny t-testy emocí pro nezávislé vzorky. Spokojenost s programem Education & Care in RARE pro intervenční skupiny a pro aplikující odborníky (Pacientské hodnocení programu Education & Care in RARE, na T1 a T2). Kategorické proměnné budou uvedeny v absolutních četnostech a procentech. Spojité proměnné budou uvedeny v průměrech a směrodatných odchylkách a budou uvedeny v tabulkách. Statistická analýza bude provedena pomocí SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA).

4.4.2. Výpočet velikosti vzorku Výpočet velikosti vzorku byl proveden pro primární výsledek studie „rozdíly škál sebehodnocení účastníků, pokud jde o znalosti o vzácných onemocněních a blahobytu (Škála sebehodnocení specifická pro vzácná onemocnění), před a po intervenci ve vzdělávání a péči v VZÁCNÝ". Odhad velikosti vzorku byl vyhodnocen pomocí R (verze 4.4.1, knihovna pwr). Výpočet velikosti vzorku jsme založili na parametrech odvozených z některých interních pilotních dat, kde jsme pozorovali směrodatnou odchylku 0,55 pro změnu mezi T0 a T1 (intervenční skupina). Protože však studovaná populace bude velmi heterogenní (např. přes 8 000 potenciálních různých vzácných onemocnění, vysoká variabilita znalostí o základním vzácném onemocnění ve studované populaci…), zvažujeme konzervativnější odhady pro výpočet velikosti vzorku. Tyto odhady by měly být považovány za vágní aproximace. Za předpokladu, že standardní odchylka je stejná pro intervenci a kontrolní skupinu, provedli jsme několik výpočtů velikosti vzorku pro směrodatné odchylky 0,55, 0,8 a 1 a několik velikostí účinku (rozdíl rozdílů) pro dvoustranný t-test pro nezávislé skupiny (hladina významnosti 0,05 a síla 0,8). Výsledky naleznete níže. Na základě toho odhady velikosti vzorku naznačují, že budeme schopni detekovat rozdíl rozdílů 0,5, když směrodatná odchylka rozdílu v obou skupinách bude 0,8 s velikostí vzorku 49 účastníků v každé skupině a s ohledem na míru předčasných odchodů 15 %.

4.4.3. Metody prevence zkreslení Účastníci budou randomizováni pomocí online randomizace (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Pacienti budou randomizováni do bloků s náhodnou délkou bloků mezi 4 a 8 a stratifikováni podle centra.¬¬ 4.4.5. Nábor Tato prospektivní randomizovaná kontrolovaná studie bude provedena v několika pediatrických centrech v Rakousku, která se zabývají diagnostikou a péčí o dětské pacienty se vzácnými onemocněními. V zúčastněných centrech jsou během rutinních kontrol zváni pacienti, kteří splňují kritéria pro zařazení a vyloučení, k účasti ve studii.

Pacienti a jejich zákonní zástupci jsou o studii podrobně informováni ošetřujícími lékaři nebo psychologem při osobním pohovoru. K dispozici jsou písemné informace o projektu pro děti a dospívající různých věkových skupin (věk v letech: 8-10, 11-14, 15-18, více než 18 let) a pro rodiče/pečovatele. Pokud nejsou žádné další otázky, je získán písemný souhlas.