Educación y atención en RARE: eficacia de la intervención psicoeducativa dirigida entre pacientes pediátricos con enfermedades raras

1. Antecedentes 1.1. Enfermedades raras Las enfermedades raras se definen como enfermedades graves que afectan sólo a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. Las más de 8.000 enfermedades raras diferentes afectan con mayor frecuencia a niños y abarcan un enorme espectro clínico heterogéneo asociado principalmente con un curso crónico o progresivo de la enfermedad. Además de la carga clínica y económica de una enfermedad crónica, los pacientes con enfermedades raras también se enfrentan a la "carga de enfermedades raras", que describe los problemas asociados causados ​​por la rareza de la enfermedad. 1-3Si bien los avances en la investigación de enfermedades raras han mejorado significativamente las estrategias diagnósticas y terapéuticas en las enfermedades raras, la atención psicosocial todavía no forma parte de la atención de rutina en las enfermedades raras. 4 1.2. Trabajo previo propio El equipo investigador tiene una gran experiencia tanto en la caracterización molecular 5-16 como en la atención clínica 17-21 de enfermedades raras y ultrararas y en la atención psicosocial 22-27 de pacientes pediátricos en situaciones de estrés agudo y crónico. Con base en esta experiencia, los investigadores desarrollaron un programa de intervención psicoeducativa para niños y adolescentes afectados por una enfermedad rara denominada "Educación y atención en RARE" Figura 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) es un programa de psicoeducación a corto plazo, estructurado, orientado a recursos y adaptado a los niños y adolescentes con enfermedades raras. . Promueve el conocimiento y la competencia sobre las enfermedades raras en los niños con el fin de reducir la carga psicosocial de las enfermedades raras y mejorar la autocompetencia individual en el manejo de las enfermedades raras y mejorar su calidad de vida. Education & Care en RARE se puede utilizar para todas las enfermedades raras pediátricas. Esto tiene la gran ventaja de que los usuarios sólo necesitan estar formados en el uso de un programa. Figura 1 Educación y atención en RARE se utiliza durante la atención clínica en la clínica ambulatoria de genética clínica, Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente, División de Neumología, Alergología y Endocrinología Pediátrica. Actualmente, Education & Care en RARE no está disponible en atención de rutina fuera de esta clínica ambulatoria especializada. Los niños afectados que completaron Educación y Atención en RARE durante la atención clínica lo calificaron como un programa muy útil y de apoyo. Hasta la fecha, no se ha realizado ningún estudio sobre la eficacia de Education & Care en RARE.

2. Objetivos e hipótesis del estudio 2.1. Objetivos Este estudio tiene como objetivo investigar la eficacia de Educación y Atención en RARE sobre el conocimiento sobre enfermedades raras y sobre el bienestar de la salud mental en pacientes pediátricos con enfermedades raras.

   Como objetivo principal, los investigadores evaluarán

   > El efecto de Education & Care en RARE en las escalas de autoevaluación de los participantes con respecto al conocimiento sobre enfermedades raras y el bienestar, en comparación con un grupo de control.

   Como objetivos secundarios los investigadores evaluarán

   • El efecto de Education & Care en RARE en escalas de calificación de expertos con respecto al conocimiento de los participantes sobre enfermedades raras y las competencias para afrontar desafíos específicos de enfermedades raras, en comparación con un grupo de control.
   • El efecto de Education & Care en RARE sobre los cuestionarios genéricos de calidad de vida y bienestar de la salud mental, en comparación con un grupo de control.
   • Efectos moderadores (como edad, diagnóstico de enfermedades raras, diagnóstico adicional) sobre la eficacia de Educación y Atención en RARE
   • El efecto a largo plazo de Education & Care en RARE sobre el conocimiento de los participantes sobre enfermedades raras y sobre el bienestar de la salud mental.
   • Diferencias en la calidad de vida y el bienestar de la salud mental de niños y adolescentes con enfermedades raras, en comparación con los datos normales.
   • Dado que este es el primer estudio sobre educación y atención en RARE, también evaluaremos la satisfacción con la intervención para los grupos de intervención y para los expertos que la aplican.

   2.2. Hipótesis

   Específicamente, los investigadores probarán las siguientes hipótesis:

   Hipótesis primaria:

   • H1: La educación y la atención en RARE tendrán un impacto diferente en el cambio en el conocimiento y el bienestar específicos de las enfermedades raras (Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras), entre los puntos temporales del estudio T0 y T1, en el grupo de intervención en comparación con el grupo de control en lista de espera.

   Hipótesis secundarias:

   • H2: Educación y atención en RARE tendrán un impacto diferente en el cambio en la opinión de los expertos con respecto a los conocimientos y competencias de los participantes (Escala de calificación de expertos específica de enfermedades raras), entre los puntos temporales del estudio T0 y T1, en el grupo de intervención en comparación con el grupo de control en lista de espera.
   • H3: La educación y la atención en RARE tendrán un impacto diferente en el cambio de la calidad de vida (autoinforme KINDLR) y el bienestar de la salud mental (autoinforme SDQR), entre los puntos temporales del estudio T0 y T1, en el grupo de intervención en comparación con el grupo de control en lista de espera.
   • H4: La edad de los participantes (H4a), el nivel educativo (H4b) y la capacidad intelectual (H4c) moderarán el efecto de Educación y atención en RARE en el conocimiento y el bienestar de las enfermedades raras de los participantes (Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras, Escala de calificación de expertos específicas de enfermedades raras). Education & Care en RARE tendrá efectos más fuertes para los participantes mayores, los participantes con niveles educativos más altos y los participantes con capacidad intelectual normal.
   • H5: La educación y la atención en RARE tendrán un impacto diferente en el cambio a largo plazo en el conocimiento y el bienestar (Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras, H5a), la opinión de los expertos con respecto al conocimiento y las competencias de los participantes (Experto específico en enfermedades raras- Escala de calificación, H5b) y cambio en la calidad de vida (autoinforme KINDLR, informe de terceros KINDLR, H5c) y el bienestar de la salud mental (autoinforme SDQR, SDQR informe de terceros, H5d), entre los puntos temporales del estudio T0 y T2 en el grupo de intervención.

   H6: Las enfermedades raras afectan la calidad de vida (autoinforme KINDLR, informe de terceros KINDLR) y el bienestar de la salud mental (autoinforme SDQR, informe de terceros SDQR) en pacientes pediátricos con enfermedades raras, en T0 en el grupo de intervención y en el grupo de control en lista de espera, en comparación con los datos normales.

3. Originalidad e innovación científica.

   Durante un período de 6 años, de 2018 a 2024 en MUW, basándose en la experiencia de un equipo altamente especializado, multiprofesional y multidisciplinario, los investigadores inventaron Education & Care en RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE es el primer programa psicoeducativo específico que se puede aplicar en las 8.000 enfermedades raras. Esto tiene la gran ventaja de que los usuarios sólo necesitan estar formados en el uso de un programa.

   Education & Care in RARE es un programa de psicoeducación a corto plazo, estructurado, orientado a recursos y adaptado a los niños y adolescentes con enfermedades raras. Promueve el conocimiento y la competencia sobre las enfermedades raras en los niños con el fin de reducir la carga psicosocial de las enfermedades raras y mejorar la autocompetencia individual en el manejo de las enfermedades raras y mejorar su calidad de vida. Education & Care en RARE se puede utilizar para todas las enfermedades raras pediátricas.

4. Diseño de investigación 4.1. Tipo de estudio Este estudio es un ensayo controlado aleatorio prospectivo de lista de espera de 2 brazos, que probará la eficacia de una psicoeducación dirigida con Educación y Atención en RARE en pacientes pediátricos con enfermedades raras. Los participantes serán asignados aleatoriamente (asignación 1:1) al grupo de intervención, que se beneficia del programa Education & Care in RARE, o a un grupo de control en lista de espera que también recibirá la intervención Education & Care in RARE una vez finalizado el grupo de intervención. él. Los 2 grupos independientes (IG versus WLG) se evaluarán en diferentes momentos de medición (en IG: T0 inicial, el momento T1 posterior a la intervención y T2 de seguimiento a los 3-6 meses; en T0 y T1 inicial de WLG, el momento posterior a la intervención T2 y seguimiento a los 3-6 meses T3).

4.2. Intervención

La intervención en este estudio es una psicoeducación dirigida a enfermedades raras pediátricas utilizando Educación y atención en RARE. Para permitir la aplicación estandarizada de la intervención, la implementación y los objetivos de la intervención utilizando Educación y Atención en RARE se definen de la siguiente manera:

4.2.1. Estandarización - aplicación de la intervención

• Todos los centros participantes completaron un taller de un día para aprender a utilizar el programa Education & Care in RARE.
• La intervención (programa de Educación y Atención en RARE) se realiza en un entorno individual (miembro capacitado del equipo de atención médica y el participante del estudio pediátrico).
• Consulta del equipo de atención médica y psicosocial del participante, antes de aplicar la intervención, para garantizar la transferencia de conocimientos con garantía de calidad sobre la enfermedad rara específica del participante individual del estudio.
• Ejecución del programa Education & Care in RARE de adelante hacia atrás (Capítulo 1-4) según el Manual Education & Care in RARE
• Finalización de Educación y atención en RARE en un máximo de 8 semanas. Dentro de este período de 8 semanas, se puede utilizar un número variable de sesiones y una duración variable de las sesiones para completar el programa Education & Care in RARE.

4.2.2. Estandarización - objetivos de la intervención

Los objetivos de aprendizaje básicos de la intervención, que deben alcanzarse mediante la intervención, se definen de la siguiente manera:

• Establecimiento de 3 nombres para la enfermedad rara

  • nombre de enfermedad rara dentro del sistema médico
  • nombre de la enfermedad rara dentro del sistema social del paciente
  • qué decir si el paciente no quiere hablar de la enfermedad rara
• Adquisición de conocimientos sobre las enfermedades raras subyacentes (p. ej. conocimiento sobre la tarjeta de emergencia, conocimiento sobre factores de riesgo especiales, conocimiento sobre etiología, etiología de síntomas de enfermedades y funciones corporales saludables)
• Adquisición de conocimientos sobre enfermedades raras en general.
• Adquisición de competencias para afrontar la enfermedad rara en la vida diaria
• Alivio emocional del niño 4.3. Ámbito Este ensayo multicéntrico se realizará en centros pediátricos de Austria que tienen especial experiencia en el diagnóstico y la terapéutica de pacientes pediátricos con enfermedades raras.

4.4. Análisis estadísticos, tamaño de muestra 4.4.1. Análisis estadístico El análisis estadístico se planificó en cooperación con el Instituto de Estadísticas Médicas y el Centro de Ciencias de Datos Médicos de la Universidad Médica de Viena.

Primero, se aplicará una prueba t para probar el objetivo principal: diferencias en el conocimiento y el bienestar de los participantes (Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras) entre los puntos temporales del estudio T0 y T1, en el grupo de intervención en comparación con el control en lista de espera grupo. Para ambos grupos, se informarán los valores medios y las desviaciones estándar. En caso de una distribución asimétrica, se calculará una prueba de Wilcoxon y se informará la mediana y el rango intercuartil. El nivel de significancia se establecerá en 0,05. En caso de que falten valores para el momento T1 del estudio, para el análisis primario, solo se considerarán los casos disponibles. Se realizará un análisis de sensibilidad para comparar los datos iniciales de pacientes con datos completos y pacientes con datos faltantes (estadísticas descriptivas ya que solo se espera una pequeña cantidad de valores faltantes).

Las pruebas para criterios de valoración secundarios: H2, H3 y H5 (diferencia en el cambio en las escalas de calificación de expertos, calidad de vida y bienestar de la salud mental, competencias y bienestar de la salud mental) se analizan de la misma manera que el objetivo principal. Para analizar las variables independientes edad, nivel educativo y capacidad intelectual en el cambio en la "Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras", primero se calcularán análisis univariados de covarianzas (Ancova) y en segundo lugar se realizará un Ancova múltiple con variables independientes edad, Nivel educativo y capacidad intelectual y grupal. Para los análisis secundarios, el nivel de significancia se establecerá en 0,05. No se realizará ningún ajuste por multiplicidad y los valores p se interpretarán de forma descriptiva.

Se utilizarán estadísticas descriptivas para resumir las características iniciales de los participantes reclutados. Las características iniciales se presentarán en una tabla para la muestra completa inscrita. Para probar las diferencias iniciales entre los dos grupos con respecto al conocimiento teórico y práctico, así como se realizarán pruebas t de emoción para muestras independientes. La satisfacción con el programa Education & Care in RARE para los grupos de intervención y para los expertos aplicantes (Evaluación del paciente del programa Education & Care in RARE, en T1 y T2). Las variables categóricas se presentarán en frecuencias absolutas y porcentajes. Las variables continuas se enumerarán en medias y desviaciones estándar y se presentarán en tablas. El análisis estadístico se realizará utilizando SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, EE. UU.).

4.4.2. Cálculo del tamaño de la muestra El cálculo del tamaño de la muestra se realizó para el resultado primario del estudio "diferencias de las escalas de autoevaluación de los participantes con respecto al conocimiento sobre enfermedades raras y el bienestar (Escala de autoevaluación específica de enfermedades raras), antes y después de la intervención con Educación y Atención en EXTRAÑO". La estimación del tamaño de la muestra se evaluó utilizando R (Versión 4.4.1, biblioteca pwr). Basamos el cálculo del tamaño de la muestra en parámetros derivados de algunos datos piloto internos donde observamos una desviación estándar de 0,55 para el cambio entre T0 y T1 (grupo de intervención). Sin embargo, como la población del estudio será muy heterogénea (por ejemplo, más de 8.000 enfermedades raras potenciales diferentes, alta variabilidad del conocimiento sobre la enfermedad rara subyacente en la población del estudio...) consideramos estimaciones más conservadoras para el cálculo del tamaño de la muestra. Estas estimaciones deben considerarse como aproximaciones vagas. Por lo tanto, suponiendo que la desviación estándar es igual para el grupo de intervención y el de control, realizamos varios cálculos del tamaño de la muestra para las desviaciones estándar 0,55, 0,8 y 1 y varios tamaños del efecto (diferencia de diferencias) para una prueba t de dos colas para independientes. grupos (nivel de significancia 0,05 y poder 0,8). Los resultados se pueden encontrar a continuación. Con base en esto, las estimaciones del tamaño de la muestra indican que podremos detectar una diferencia de diferencias de 0,5 cuando la desviación estándar de la diferencia en ambos grupos sea 0,8 con un tamaño de muestra de 49 participantes en cada grupo y considerando una tasa de abandono de 15. %.

4.4.3. Métodos para prevenir sesgos Los participantes serán asignados al azar mediante una aleatorización en línea (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Los pacientes serán asignados al azar en bloques con longitudes de bloque aleatorias entre 4 y 8 y estratificados por centro.¬¬ 4.4.5. Reclutamiento Este ensayo controlado aleatorio prospectivo se realizará en varios centros pediátricos de Austria, que participan en el diagnóstico y la atención de pacientes pediátricos con enfermedades raras. En los centros participantes, durante los controles de rutina, se invita a participar en el estudio a los pacientes que cumplen con los criterios de inclusión y exclusión.

Los pacientes y sus tutores legales son informados detalladamente sobre el estudio por parte de los médicos tratantes o del psicólogo durante una entrevista personal. Hay información escrita del proyecto para niños y adolescentes de diferentes grupos de edad (edad en años: 8-10, 11-14, 15-18, más de 18 años) y para padres/cuidadores. Si no hay más preguntas, se obtiene el consentimiento por escrito.