Aufklärung und Pflege bei RARE: Wirksamkeit gezielter psychoedukativer Intervention bei pädiatrischen Patienten mit seltenen Krankheiten

1. Hintergrund 1.1. Seltene Krankheiten Unter seltenen Krankheiten versteht man schwere Krankheiten, von denen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung nur eine sehr kleine Anzahl von Menschen betroffen ist. Die mehr als 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betreffen am häufigsten Kinder und umfassen ein enorm heterogenes klinisches Spektrum, das meist mit einem chronischen oder progressiven Krankheitsverlauf einhergeht. Zusätzlich zur klinischen und wirtschaftlichen Belastung einer chronischen Krankheit sind Patienten mit seltenen Krankheiten auch mit der „Belastung durch seltene Krankheiten“ konfrontiert, die damit verbundene Probleme beschreibt, die durch die Seltenheit der Krankheit verursacht werden. 1-3Während Fortschritte in der Forschung zu seltenen Krankheiten die diagnostischen und therapeutischen Strategien bei seltenen Krankheiten erheblich verbessert haben, gehört die psychosoziale Betreuung bei seltenen Krankheiten immer noch nicht zur Routineversorgung. 4 1.2. Eigene bisherige Arbeiten Das Forscherteam verfügt über große Erfahrung sowohl in der molekularen Charakterisierung 5-16 als auch in der klinischen Betreuung 17-21 seltener und extrem seltener Erkrankungen sowie in der psychosozialen Betreuung 22-27 pädiatrischer Patienten in akuten und chronischen Stresssituationen. Basierend auf dieser Erfahrung entwickelten die Forscher ein psychoedukatives Interventionsprogramm für Kinder und Jugendliche, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, mit dem Namen „Education & Care in RARE“ (Abbildung 1).

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) ist ein kurzfristiges, strukturiertes, ressourcenorientiertes und kindgerechtes Psychoedukationsprogramm für Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen . Es fördert Wissen und Kompetenz über seltene Krankheiten bei Kindern, um die psychosoziale Belastung durch seltene Krankheiten zu verringern und die individuelle Selbstkompetenz im Umgang mit der seltenen Krankheit zu verbessern und ihre Lebensqualität zu verbessern. Education & Care in RARE kann für alle seltenen Kinderkrankheiten eingesetzt werden. Dies hat den großen Vorteil, dass Anwender nur in die Nutzung eines Programms eingewiesen werden müssen. Abbildung 1 „Education & Care“ in RARE wird während der klinischen Versorgung in der Ambulanz für klinische Genetik, Abteilung für Pädiatrie und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Endokrinologie, verwendet. Education & Care in RARE ist derzeit in der Routineversorgung außerhalb dieser spezialisierten Ambulanz nicht verfügbar. Betroffene Kinder, die während der klinischen Betreuung Education & Care in RARE absolviert haben, haben dies als sehr hilfreiches und unterstützendes Programm bewertet. Bisher gibt es keine Studie zur Wirksamkeit von Bildung und Betreuung bei RARE.

2. Ziele und Hypothesen der Studie 2.1. Ziele Ziel dieser Studie ist es, die Wirksamkeit von Education & Care in RARE auf das Wissen über seltene Krankheiten und das psychische Wohlbefinden bei pädiatrischen Patienten mit seltenen Krankheiten zu untersuchen.

   Als primäres Ziel werden die Ermittler bewerten

   > Die Auswirkung von Education & Care in RARE auf die Selbstbewertungsskalen der Teilnehmer hinsichtlich des Wissens über seltene Krankheiten und des Wohlbefindens im Vergleich zu einer Kontrollgruppe.

   Als sekundäre Ziele werden die Ermittler bewerten

   • Die Auswirkung von Education & Care in RARE auf Expertenbewertungsskalen hinsichtlich des Wissens der Teilnehmer über seltene Krankheiten und ihrer Kompetenzen zur Bewältigung spezifischer Herausforderungen seltener Krankheiten im Vergleich zu einer Kontrollgruppe.
   • Die Auswirkung von Bildung und Pflege in RARE auf generische Fragebögen zur Lebensqualität und zum psychischen Wohlbefinden im Vergleich zu einer Kontrollgruppe.
   • Moderierende Auswirkungen (z. B. Alter, Diagnose einer seltenen Krankheit, zusätzliche Diagnose) auf die Wirksamkeit von Aufklärung und Pflege bei RARE
   • Die langfristigen Auswirkungen von Education & Care in RARE auf das Wissen der Teilnehmer über seltene Krankheiten und auf das psychische Wohlbefinden.
   • Unterschiede in der Lebensqualität und im psychischen Wohlbefinden von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen im Vergleich zu Normdaten.
   • Da dies die erste Studie zu Education & Care in RARE ist, werden wir auch die Zufriedenheit mit der Intervention für die Interventionsgruppen und die antragstellenden Experten bewerten.

   2.2. Hypothesen

   Konkret werden die Ermittler folgende Hypothesen testen:

   Primärhypothese:

   • H1: Bildung und Pflege in RARE werden einen unterschiedlichen Einfluss auf die Veränderung des Wissens und des Wohlbefindens über seltene Krankheiten (spezifische Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten) zwischen den Studienzeitpunkten T0 und T1 in der Interventionsgruppe haben im Vergleich zu die Wartelisten-Kontrollgruppe.

   Sekundärhypothesen:

   • H2: Bildung und Pflege in RARE werden sich zwischen den Studienzeitpunkten T0 und T1 in der Interventionsgruppe unterschiedlich auf die Veränderung der Expertenmeinung hinsichtlich des Wissens und der Kompetenzen der Teilnehmer auswirken (spezifische Expertenbewertungsskala für seltene Krankheiten) als in der Interventionsgruppe Wartelisten-Kontrollgruppe.
   • H3: Bildung und Pflege in RARE werden einen unterschiedlichen Einfluss auf die Veränderung der Lebensqualität (KINDLR-Selbstbericht) und des psychischen Wohlbefindens (SDQR-Selbstbericht) zwischen den Studienzeitpunkten T0 und T1 haben Interventionsgruppe im Vergleich zur Wartelisten-Kontrollgruppe.
   • H4: Das Alter (H4a), das Bildungsniveau (H4b) und die intellektuellen Fähigkeiten (H4c) der Teilnehmer werden die Wirkung von Bildung und Pflege in RARE auf das Wissen und das Wohlbefinden der Teilnehmer über seltene Krankheiten mildern (Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten, Expertenbewertungsskala für seltene Krankheiten). Education & Care in RARE wird stärkere Auswirkungen auf ältere Teilnehmer, Teilnehmer mit höherem Bildungsniveau und Teilnehmer mit normalen intellektuellen Fähigkeiten haben.
   • H5: Bildung und Pflege in RARE werden einen unterschiedlichen Einfluss auf die langfristige Veränderung des Wissens und des Wohlbefindens haben (Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten, H5a) sowie auf die Expertenmeinung bezüglich des Wissens und der Kompetenzen der Teilnehmer (spezifische Expertenskala für seltene Krankheiten). Bewertungsskala, H5b) und Veränderung der Lebensqualität (KINDLR-Selbstbericht, KINDLR-Drittanbieterbericht, H5c) und des psychischen Wohlbefindens (SDQR-Selbstbericht, SDQR). Third-Party-Report, H5d), zwischen den Studienzeitpunkten T0 und T2 in der Interventionsgruppe.

   H6: Seltene Krankheiten beeinträchtigen die Lebensqualität (KINDLR-Selbstbericht, KINDLR-Drittanbieterbericht) und das psychische Wohlbefinden (SDQR-Selbstbericht, SDQR-Drittanbieterbericht) bei pädiatrischen Patienten mit seltenen Krankheiten zum Zeitpunkt T0 in der Interventions- und in der Wartelisten-Kontrollgruppe im Vergleich zu Normdaten.

3. Originalität und wissenschaftliche Innovation

   Während eines Zeitraums von sechs Jahren, von 2018 bis 2024, erfanden die Forscher an der MUW auf der Grundlage der Expertise eines hochspezialisierten, multiprofessionellen und multidisziplinären Expertenteams Education & Care in RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE ist das erste gezielte psychoedukative Programm, das bei allen 8.000 seltenen Krankheiten angewendet werden kann. Dies hat den großen Vorteil, dass Anwender nur in die Nutzung eines Programms eingewiesen werden müssen.

   Education & Care in RARE ist ein kurzfristiges, strukturiertes, ressourcenorientiertes und kindgerechtes Psychoedukationsprogramm für Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen. Es fördert Wissen und Kompetenz über seltene Krankheiten bei Kindern, um die psychosoziale Belastung durch seltene Krankheiten zu verringern und die individuelle Selbstkompetenz im Umgang mit der seltenen Krankheit zu verbessern und ihre Lebensqualität zu verbessern. Education & Care in RARE kann für alle seltenen Kinderkrankheiten eingesetzt werden.

4. Forschungsdesign 4.1. Art der Studie Bei dieser Studie handelt es sich um eine prospektive, zweiarmige, randomisierte, kontrollierte Wartelistenstudie, die die Wirksamkeit einer gezielten Psychoedukation mit Education & Care in RARE bei pädiatrischen Patienten mit seltenen Krankheiten testen wird. Die Teilnehmer werden nach dem Zufallsprinzip (1:1-Zuteilung) entweder der Interventionsgruppe zugeordnet, die vom Education & Care in RARE-Programm profitiert, oder einer Wartelisten-Kontrollgruppe, die nach Abschluss der Interventionsgruppe auch die Education & Care in RARE-Intervention erhält Es. Die 2 unabhängigen Gruppen (IG versus WLG) werden zu unterschiedlichen Messzeitpunkten ausgewertet (in IG: Baseline T0, der Zeitpunkt nach der Intervention T1 und 3-6 Monate Follow-up T2; in WLG Baseline T0 und T1, der Zeitpunkt nach der Intervention). T2 und 3–6 Monate Follow-up T3).

4.2. Intervention

Die Intervention in dieser Studie ist eine gezielte Psychoedukation für seltene Kinderkrankheiten mittels Education & Care in RARE. Um eine standardisierte Anwendung der Intervention zu ermöglichen, werden die Umsetzung und Ziele der Intervention unter Verwendung von Education & Care in RARE wie folgt definiert:

4.2.1. Standardisierung – Anwendung der Intervention

• Alle teilnehmenden Zentren absolvierten einen eintägigen Workshop, um zu lernen, wie man das Education & Care in RARE-Programm nutzt.
• Die Intervention (Education & Care in RARE-Programm) erfolgt in einer Eins-zu-Eins-Umgebung (geschultes Mitglied des medizinischen Betreuungsteams und der pädiatrische Studienteilnehmer).
• Konsultation des medizinischen und psychosozialen Betreuungsteams des Teilnehmers vor der Anwendung der Intervention, um einen qualitätsgesicherten Wissenstransfer bezüglich der spezifischen seltenen Erkrankung des einzelnen Studienteilnehmers sicherzustellen.
• Durchführung des Education & Care in RARE-Programms von vorne bis hinten (Kapitel 1-4) gemäß dem Education & Care in RARE-Handbuch
• Abschluss von Education & Care in RARE innerhalb von bis zu 8 Wochen. Innerhalb dieses 8-wöchigen Zeitraums kann eine variable Anzahl von Sitzungen und eine variable Dauer der Sitzungen genutzt werden, um das Education & Care in RARE-Programm abzuschließen.

4.2.2. Standardisierung – Ziele der Intervention

Grundlegende Lernziele der Intervention, die durch die Intervention erreicht werden sollen, sind wie folgt definiert:

• Festlegung von 3 Namen für die seltene Krankheit

  • Name einer seltenen Krankheit im medizinischen System
  • Name einer seltenen Krankheit im sozialen System des Patienten
  • Was soll man sagen, wenn der Patient nicht über die seltene Krankheit sprechen möchte?
• Erwerb von Wissen über die zugrunde liegenden seltenen Erkrankungen (z. Kenntnisse über die Notfallkarte, Kenntnisse über besondere Risikofaktoren, Kenntnisse über Ätiologie, Ätiologie von Krankheitssymptomen und gesunde Körperfunktionen)
• Erwerb von Wissen über seltene Krankheiten im Allgemeinen
• Erwerb von Kompetenzen im Umgang mit der seltenen Krankheit im täglichen Leben
• Emotionale Erleichterung des Kindes 4.3. Setting Diese multizentrische Studie wird an pädiatrischen Zentren in Österreich durchgeführt, die über besondere Erfahrung in der Diagnostik und Therapie pädiatrischer Patienten mit seltenen Erkrankungen verfügen.

4.4. Statistische Analysen, Stichprobengröße 4.4.1. Statistische Analyse Die statistische Analyse wurde in Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinische Statistik des Zentrums für Medizinische Datenwissenschaft der Medizinischen Universität Wien geplant.

Zunächst wird ein T-Test angewendet, um das Hauptziel zu testen: Unterschiede im Wissen und Wohlbefinden der Teilnehmer (Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten) zwischen den Studienzeitpunkten T0 und T1 in der Interventionsgruppe im Vergleich zur Wartelistenkontrolle Gruppe. Für beide Gruppen werden Mittelwerte und Standardabweichungen angegeben. Im Falle einer verzerrten Verteilung wird ein Wilcoxon-Test berechnet und der Median- und Interquartilbereich wird angegeben. Das Signifikanzniveau wird auf 0,05 festgelegt. Bei fehlenden Werten zum Studienzeitpunkt T1 werden für die Primäranalyse nur verfügbare Fälle berücksichtigt. Es wird eine Sensitivitätsanalyse durchgeführt, um Basisdaten von Patienten mit vollständigen Daten und Patienten mit fehlenden Daten zu vergleichen (deskriptive Statistik, da nur eine geringe Anzahl fehlender Werte erwartet wird).

Tests für sekundäre Endpunkte: H2, H3 und H5 (Unterschied in der Veränderung der Expertenbewertungsskalen, Lebensqualität und psychisches Wohlbefinden, Kompetenzen und psychisches Wohlbefinden) werden auf die gleiche Weise wie das primäre Ziel analysiert. Um die unabhängigen Variablen Alter, Bildungsniveau und intellektuelle Fähigkeiten anhand der Veränderung der „Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten“ zu analysieren, werden zunächst univariate Kovarianzanalysen (Ancova) berechnet und zweitens eine multiple Ancova mit den unabhängigen Variablen Alter, Bildungsniveau und intellektuelle Fähigkeiten und Gruppe. Für die Sekundäranalysen wird das Signifikanzniveau auf 0,05 festgelegt. Es wird keine Multiplizitätsanpassung vorgenommen und die p-Werte werden deskriptiv interpretiert.

Beschreibende Statistiken werden verwendet, um die Grundmerkmale der rekrutierten Teilnehmer zusammenzufassen. Die Basismerkmale werden in einer Tabelle für die vollständig eingeschriebene Stichprobe dargestellt. Um zu Studienbeginn Unterschiede zwischen den beiden Gruppen im Hinblick auf theoretisches und praktisches Wissen zu testen, werden auch Emotions-T-Tests für unabhängige Stichproben durchgeführt. Die Zufriedenheit mit dem Education & Care in RARE-Programm für die Interventionsgruppen und für die anwendenden Experten (Patientenbewertung des Education & Care in RARE-Programms, bei T1 und T2). Kategoriale Variablen werden in absoluten Häufigkeiten und Prozentsätzen dargestellt. Kontinuierliche Variablen werden in Mittelwerten und Standardabweichungen aufgeführt und in Tabellen dargestellt. Die statistische Analyse wird mit SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA) durchgeführt.

4.4.2. Berechnung der Stichprobengröße Die Berechnung der Stichprobengröße wurde für das primäre Studienergebnis „Unterschiede der Selbstbewertungsskalen der Teilnehmer in Bezug auf Wissen über seltene Krankheiten und Wohlbefinden (Selbstbewertungsskala für seltene Krankheiten) vor und nach der Intervention bei Education & Care in“ durchgeführt SELTEN". Die Schätzung der Probengröße wurde mit R (Version 4.4.1, Bibliothek pwr) ausgewertet. Wir haben die Berechnung der Stichprobengröße auf Parameter gestützt, die aus einigen internen Pilotdaten abgeleitet wurden, wobei wir eine Standardabweichung von 0,55 für die Änderung zwischen T0 und T1 (Interventionsgruppe) beobachteten. Da die Studienpopulation jedoch sehr heterogen sein wird (z. B. über 8.000 potenziell verschiedene seltene Krankheiten, hohe Variabilität des Wissens über die zugrunde liegende seltene Krankheit in der Studienpopulation usw.), ziehen wir konservativere Schätzungen für die Berechnung der Stichprobengröße in Betracht. Diese Schätzungen sollten als vage Näherungen betrachtet werden. Unter der Annahme, dass die Standardabweichung für die Interventions- und die Kontrollgruppe gleich ist, führten wir daher mehrere Stichprobengrößenberechnungen für die Standardabweichungen 0,55, 0,8 und 1 sowie mehrere Effektgrößen (Differenz von Differenzen) für einen zweiseitigen t-Test für Unabhängige durch Gruppen (Signifikanzniveau 0,05 und Potenz 0,8). Die Ergebnisse finden Sie weiter unten. Auf dieser Grundlage deuten Stichprobengrößenschätzungen darauf hin, dass wir in der Lage sein werden, einen Unterschied von 0,5 zu erkennen, wenn die Standardabweichung des Unterschieds in beiden Gruppen bei einer Stichprobengröße von 49 Teilnehmern in jeder Gruppe und unter Berücksichtigung einer Abbrecherquote von 15 0,8 beträgt %.

4.4.3. Methoden zur Vermeidung von Verzerrungen: Die Teilnehmer werden mithilfe einer Online-Randomisierung randomisiert (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Die Patienten werden in Blöcken mit zufälligen Blocklängen zwischen 4 und 8 randomisiert und nach Zentrum stratifiziert.¬¬ 4.4.5. Rekrutierung Diese prospektive randomisierte kontrollierte Studie wird an mehreren pädiatrischen Zentren in Österreich durchgeführt, die sich mit der Diagnostik und Betreuung pädiatrischer Patienten mit seltenen Erkrankungen befassen. In teilnehmenden Zentren werden im Rahmen von Routineuntersuchungen Patienten, die die Ein- und Ausschlusskriterien erfüllen, zur Teilnahme an der Studie eingeladen.

Patienten und ihre Erziehungsberechtigten werden in einem persönlichen Gespräch von den behandelnden Ärzten oder Psychologen ausführlich über die Studie informiert. Es gibt schriftliche Projektinformationen für Kinder und Jugendliche verschiedener Altersgruppen (Alter in Jahren: 8-10, 11-14, 15-18, über 18 Jahre) und für Eltern/Betreuer. Sofern keine weiteren Fragen bestehen, wird eine schriftliche Einwilligung eingeholt.