Educação e cuidados em RARE: eficácia da intervenção psicoeducacional direcionada entre pacientes pediátricos com doenças raras

1. Antecedentes 1.1. Doenças raras As doenças raras são definidas como doenças graves que afectam apenas um número muito pequeno de pessoas em comparação com a população em geral. As mais de 8.000 doenças raras diferentes afectam mais frequentemente as crianças e abrangem um enorme espectro clínico heterogéneo associado principalmente a um curso de doença crónica ou progressiva. Além do fardo clínico e económico de uma doença crónica, os pacientes com doenças raras enfrentam também o “fardo das doenças raras”, que descreve problemas associados causados ​​pela raridade da doença. 1-3Embora os avanços na investigação das doenças raras tenham melhorado significativamente as estratégias de diagnóstico e terapêutica nas doenças raras, os cuidados psicossociais ainda não fazem parte dos cuidados de rotina nas doenças raras. 4 1.2. Próprios trabalhos anteriores A equipe de investigadores é altamente experiente tanto na caracterização molecular 5-16 quanto no atendimento clínico 17-21 de doenças raras e ultra-raras e no atendimento psicossocial 22-27 de pacientes pediátricos em situações de estresse agudo e crônico. Com base nesta experiência, os investigadores desenvolveram um programa de intervenção psicoeducacional para crianças e adolescentes afetados por uma doença rara denominada "Educação e Cuidados em RARE" Figura 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) é um programa de psicoeducação de curto prazo, estruturado, orientado a recursos e adequado para crianças, para crianças e adolescentes com doenças raras . Promove o conhecimento e a competência sobre doenças raras em crianças, a fim de reduzir o fardo psicossocial das doenças raras e melhorar a autocompetência individual na gestão das doenças raras e melhorar a sua qualidade de vida. Education & Care in RARE pode ser usado para todas as doenças raras pediátricas. Isto tem a grande vantagem de que os usuários só precisam ser treinados no uso de um programa. A Figura 1 Education & Care in RARE é utilizada durante o atendimento clínico no ambulatório de genética clínica do Departamento de Pediatria e Medicina do Adolescente, Divisão de Pneumologia Pediátrica, Alergologia e Endocrinologia. Atualmente, a educação e os cuidados no RARE não estão disponíveis nos cuidados de rotina fora desta clínica ambulatorial especializada. As crianças afetadas que concluíram Educação e Cuidados no RARE durante o atendimento clínico classificaram este programa como muito útil e de apoio. Até o momento, não houve nenhum estudo sobre a eficácia da Educação e Cuidados na RARE.

2. Objectivos e hipóteses do estudo 2.1. Objetivos Este estudo visa investigar a eficácia da Educação e Cuidados em RARE no conhecimento sobre doenças raras e no bem-estar da saúde mental em pacientes pediátricos com doenças raras.

   Como objetivo principal, os investigadores avaliarão

   > O efeito da Educação e Cuidados no RARE nas escalas de autoavaliação dos participantes relativamente ao conhecimento sobre doenças raras e bem-estar, em comparação com um grupo de controlo.

   Como objetivos secundários, os investigadores avaliarão

   • O efeito da Educação e Cuidados no RARE nas escalas de avaliação de especialistas relativamente ao conhecimento dos participantes sobre doenças raras e competências para lidar com desafios específicos de doenças raras, em comparação com um grupo de controlo.
   • O efeito da Educação e Cuidados no RARE em questionários genéricos de qualidade de vida e bem-estar em saúde mental, em comparação com um grupo de controle.
   • Efeitos moderadores (como idade, diagnóstico de doenças raras, diagnóstico adicional) na eficácia da Educação e Cuidados em RARE
   • O efeito a longo prazo da Educação e Cuidados no RARE no conhecimento dos participantes sobre doenças raras e no bem-estar da saúde mental.
   • Diferenças na qualidade de vida e no bem-estar da saúde mental de crianças e adolescentes com doenças raras, em comparação com dados normais.
   • Dado que este é o primeiro estudo sobre Educação e Cuidados na RARE, também avaliaremos a satisfação com a intervenção para os grupos de intervenção e para os especialistas aplicadores.

   2.2. Hipóteses

   Especificamente, os investigadores testarão as seguintes hipóteses:

   Hipótese primária:

   • H1: A educação e os cuidados no RARE terão um impacto diferente na mudança no conhecimento específico das doenças raras e no bem-estar (Escala de Autoavaliação Específica das Doenças Raras), entre os momentos de estudo T0 e T1, no grupo de intervenção em comparação com o grupo de controle da lista de espera.

   Hipóteses secundárias:

   • H2: Educação e Cuidados em RARE terá um impacto diferente na mudança na opinião dos especialistas em relação aos conhecimentos e competências do participante (Escala de Avaliação Específica de Doenças Raras), entre os momentos de estudo T0 e T1, no grupo de intervenção em comparação com o grupo de controle da lista de espera.
   • H3: Educação e Cuidados no RARE terão um impacto diferente na mudança da Qualidade de Vida (autorrelato KINDLR) e no bem-estar da saúde mental (autorrelato SDQR), entre os momentos de estudo T0 e T1, no grupo de intervenção em comparação com o grupo de controle da lista de espera.
   • H4: A idade dos participantes (H4a), o nível educacional (H4b) e a capacidade intelectual (H4c) moderarão o efeito da Educação e Cuidados no RARE no conhecimento e no bem-estar das doenças raras dos participantes (Escala de Autoavaliação Específica de Doenças Raras, Escala de avaliação de especialistas específica para doenças raras). A Educação e Cuidados no RARE terá efeitos mais fortes para os participantes mais velhos, participantes com níveis educacionais mais elevados e participantes com capacidade intelectual normal.
   • H5: A educação e os cuidados no RARE terão um impacto diferente na mudança a longo prazo no conhecimento e no bem-estar (Escala de Autoavaliação Específica de Doenças Raras, H5a), na opinião dos especialistas relativamente aos conhecimentos e competências dos participantes (Especialista Específico em Doenças Raras). Escala de avaliação, H5b) e mudança de qualidade de vida (autorrelato KINDLR, relatório de terceiros KINDLR, H5c) e bem-estar de saúde mental (autorrelato SDQR, SDQR relatório de terceiros, H5d), entre os momentos de estudo T0 e T2 no grupo intervenção.

   H6: As doenças raras afetam a qualidade de vida (autorrelato KINDLR, relatório de terceiros KINDLR) e o bem-estar de saúde mental (autorrelato SDQR, relatório SDQR de terceiros) em pacientes pediátricos com doenças raras, em T0 na intervenção e no grupo de controle da lista de espera, em comparação com os dados normais.

3. Originalidade e inovação científica

   Durante um período de 6 anos, de 2018 a 2024 no MUW, com base na experiência de uma equipe altamente especializada, multiprofissional e multidisciplinar, os investigadores inventaram Educação e Cuidados em RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE é o primeiro programa psicoeducacional direcionado que pode ser aplicado em todas as 8.000 doenças raras. Isto tem a grande vantagem de que os usuários só precisam ser treinados no uso de um programa.

   Education & Care in RARE é um programa de psicoeducação de curto prazo, estruturado, orientado para recursos e adequado para crianças, para crianças e adolescentes com doenças raras. Promove o conhecimento e a competência sobre doenças raras em crianças, a fim de reduzir o fardo psicossocial das doenças raras e melhorar a autocompetência individual na gestão das doenças raras e melhorar a sua qualidade de vida. Education & Care in RARE pode ser usado para todas as doenças raras pediátricas.

4. Desenho da investigação 4.1. Tipo de estudo Este estudo é um ensaio prospectivo randomizado controlado com lista de espera de 2 braços, que testará a eficácia de uma psicoeducação direcionada com Educação e Cuidados em RARE em pacientes pediátricos com doenças raras. Os participantes serão designados aleatoriamente (alocação 1:1) para o grupo de intervenção, que se beneficia do programa Educação e Cuidados em RARE, ou para um grupo de controle de lista de espera que também receberá a intervenção Educação e Cuidados em RARE após o grupo de intervenção terminar isto. Os 2 grupos independentes (GI versus WLG) serão avaliados em diferentes tempos de medição (no GI: linha de base T0, o ponto de tempo pós-intervenção T1, e acompanhamento de 3-6 meses T2; na linha de base T0 e T1 do WLG, o ponto de tempo pós-intervenção T2 e acompanhamento de 3-6 meses T3).

4.2. Intervenção

A intervenção neste estudo é uma psicoeducação direcionada para doenças raras pediátricas usando Educação e Cuidados em RARE. Para permitir a aplicação padronizada da intervenção, a implementação e os objetivos da intervenção usando Educação e Cuidados no RARE são definidos da seguinte forma:

4.2.1. Padronização – aplicação da intervenção

• Todos os centros participantes completaram um workshop de um dia para aprender como usar o programa Education & Care in RARE.
• A intervenção (programa Educação e Cuidados no RARE) é feita em um ambiente individual (membro treinado da equipe médica e participante do estudo pediátrico).
• Consulta da equipe médica e de atenção psicossocial do participante, antes de aplicar a intervenção, para garantir a transferência de conhecimento com qualidade garantida em relação à doença rara específica do participante individual do estudo.
• Execução do programa Education & Care in RARE do início ao fim (Capítulo 1-4) de acordo com o Manual Education & Care in RARE
• Conclusão da Educação e Cuidados na RARE em até 8 semanas. Dentro deste período de 8 semanas, um número variável de sessões e uma duração variável das sessões podem ser usados ​​para completar o programa Education & Care in RARE.

4.2.2. Normalização – objetivos da intervenção

Os objetivos básicos de aprendizagem da intervenção, que devem ser alcançados pela intervenção, são definidos da seguinte forma:

• Estabelecimento de 3 nomes para a doença rara

  • nome da doença rara dentro do sistema médico
  • nome da doença rara dentro do sistema social do paciente
  • o que dizer se o paciente não quiser falar sobre a doença rara
• Aquisição de conhecimentos sobre as doenças raras subjacentes (ex. conhecimento sobre o cartão de emergência, conhecimento sobre fatores de risco especiais, conhecimento sobre etiologia, etiologia dos sintomas da doença e funções corporais saudáveis)
• Aquisição de conhecimentos sobre doenças raras em geral
• Aquisição de competências para lidar com a doença rara na vida quotidiana
• Alívio emocional da criança 4.3. Contexto Este ensaio multicêntrico será realizado em centros pediátricos na Áustria com experiência especial no diagnóstico e terapêutica de pacientes pediátricos com doenças raras.

4.4. Análises estatísticas, tamanho da amostra 4.4.1. Análise estatística A análise estatística foi planejada em cooperação com o Instituto de Estatística Médica, Centro de Ciência de Dados Médicos, Universidade Médica de Viena.

Primeiro, um teste t será aplicado para testar o objetivo primário: diferenças de conhecimento e bem-estar dos participantes (Escala de Autoavaliação Específica de Doenças Raras) entre os momentos do estudo T0 e T1, no grupo de intervenção em comparação com o controle da lista de espera grupo. Para ambos os grupos, serão relatados valores médios e desvios padrão. No caso de uma distribuição distorcida, um teste de Wilcoxon será calculado e a mediana e o intervalo interquartil serão relatados. O nível de significância será definido como 0,05. No caso de valores faltantes para o momento do estudo T1, para a análise primária, serão considerados apenas os casos disponíveis. Uma análise de sensibilidade será realizada para comparar dados iniciais de pacientes com dados completos e pacientes com dados faltantes (estatísticas descritivas, pois apenas um pequeno número de valores faltantes é esperado).

Testes para desfechos secundários: H2, H3 e H5 (diferença na mudança nas escalas de avaliação de especialistas, qualidade de vida e bem-estar em saúde mental, competências e bem-estar em saúde mental) são analisados ​​da mesma maneira que o objetivo primário. Para analisar as variáveis ​​independentes idade, escolaridade e capacidade intelectual na mudança na "Rare Disease Specific Self-Rating Scale", primeiro serão computadas análises univariadas de covariâncias (Ancova) e depois será realizada uma Ancova múltipla com variáveis ​​independentes idade, nível educacional e capacidade intelectual e grupo. Para as análises secundárias, o nível de significância será fixado em 0,05. Nenhum ajuste para multiplicidade será realizado e os valores de p serão interpretados descritivamente.

Estatísticas descritivas serão usadas para resumir as características básicas dos participantes recrutados. As características iniciais serão apresentadas em uma tabela para toda a amostra inscrita. Para testar diferenças iniciais entre os dois grupos no que diz respeito ao conhecimento teórico e prático, bem como serão realizados testes t de emoção para amostras independentes. A satisfação com o programa Education & Care in RARE para os grupos de intervenção e para os especialistas aplicadores (Avaliação do Paciente do programa Education & Care in RARE, em T1 e T2). As variáveis ​​categóricas serão apresentadas em frequências absolutas e percentuais. As variáveis ​​contínuas serão listadas em médias e desvios padrão e apresentadas em tabelas. A análise estatística será realizada no SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, EUA).

4.4.2. Cálculo do tamanho da amostra O cálculo do tamanho da amostra foi feito para o desfecho primário do estudo "diferenças das escalas de autoavaliação dos participantes em relação ao conhecimento sobre doenças raras e bem-estar (Escala de Autoavaliação Específica de Doenças Raras), antes e depois da intervenção com Educação e Cuidados em CRU". A estimativa do tamanho da amostra foi avaliada usando R (versão 4.4.1, biblioteca pwr). Baseamos o cálculo do tamanho da amostra em parâmetros derivados de alguns dados piloto internos onde observamos um desvio padrão de 0,55 para a mudança entre T0 e T1 (grupo intervenção). No entanto, como a população do estudo será muito heterogénea (por exemplo, mais de 8.000 potenciais doenças raras diferentes, elevada variabilidade de conhecimento sobre a doença rara subjacente na população do estudo…) consideramos estimativas mais conservadoras para o cálculo do tamanho da amostra. Estas estimativas devem ser consideradas como aproximações vagas. Assim, assumindo que o desvio padrão é igual para a intervenção e o grupo de controle, realizamos vários cálculos de tamanho de amostra para desvios padrão 0,55, 0,8 e 1 e vários tamanhos de efeito (diferença de diferenças) para um teste t bicaudal para independentes grupos (nível de significância 0,05 e poder 0,8). Os resultados podem ser encontrados abaixo. Com base nisso, as estimativas do tamanho da amostra indicam que seremos capazes de detectar uma diferença de diferenças de 0,5 quando o desvio padrão da diferença em ambos os grupos for 0,8 com um tamanho de amostra de 49 participantes em cada grupo e considerando uma taxa de abandono de 15. %.

4.4.3. Métodos de prevenção de preconceitos Os participantes serão randomizados usando uma randomização online (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Os pacientes serão randomizados em blocos com comprimentos de bloco aleatórios entre 4 e 8 e estratificados por centro.¬¬ 4.4.5. Recrutamento Este estudo prospectivo randomizado e controlado será realizado em vários centros pediátricos na Áustria, que estão envolvidos no diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos com doenças raras. Nos centros participantes, durante os exames de rotina, os pacientes que atendem aos critérios de inclusão e exclusão são convidados a participar do estudo.

Os pacientes e seus responsáveis ​​legais são informados detalhadamente sobre o estudo pelos médicos ou psicólogos responsáveis ​​durante uma entrevista pessoal. Existem informações escritas do projeto para crianças e adolescentes de diferentes faixas etárias (idade em anos: 8-10, 11-14, 15-18, mais de 18 anos) e para pais/cuidadores. Se não houver mais perguntas, o consentimento por escrito será obtido.