RARE における教育とケア: 小児希少疾患患者における対象を絞った心理教育的介入の有効性

1. 背景 1.1. 希少疾患 希少疾患は、一般人口と比較して非常に少数の人のみが罹患する重篤な疾患として定義されます。 8,000 を超えるさまざまな希少疾患は、ほとんどが小児に影響を及ぼし、主に慢性または進行性の疾患経過に関連する膨大な異質な臨床領域を網羅しています。 慢性疾患の臨床的および経済的負担に加えて、希少疾患患者は、疾患の希少性に起因する関連問題を表す「希少疾患負担」にも直面しています。 1-3 希少疾患研究の進歩により、希少疾患の診断および治療戦略は大幅に改善されましたが、心理社会的ケアは依然として希少疾患の日常的なケアの一部ではありません。 4 1.2. 研究者チームは、希少疾患および超希少疾患の分子的特徴付け 5-16 および臨床ケア 17-21 と、急性および慢性ストレス状況にある小児患者の心理社会的ケア 22-27 の両方において豊富な経験を持っています。 この経験に基づいて、研究者らは「Education & Care in RARE」という希少疾患に罹患した児童と青少年のための心理教育的介入プログラムを開発した（図1）。

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) は、希少疾患を持つ子供と青少年を対象とした、短期的で体系化された、リソース指向の子供向けの心理教育プログラムです。 。 心理社会的な希少疾患の負担を軽減し、希少疾患の管理における個人の自己能力を向上させ、生活の質を向上させるために、小児の希少疾患に関する知識と能力を促進します。 RARE の教育とケアは、すべての小児希少疾患に使用できます。 これには、ユーザーが 1 つのプログラムの使用に関するトレーニングを受けるだけで済むという大きな利点があります。 図 1 RARE の教育とケアは、小児科・思春期内科、小児呼吸器科、アレルギー科、内分泌科の臨床遺伝外来での臨床ケア中に使用されています。 RARE の教育とケアは、現在、この専門外来クリニック以外の日常診療では利用できません。 臨床ケア中に RARE の教育とケアを完了した影響を受けた子供たちは、これが非常に有益で支援的なプログラムであると評価しています。 現在まで、RARE における教育とケアの有効性に関する研究は行われていません。

2. 研究の目的と仮説 2.1． 目的 この研究は、希少疾患に関する知識と小児希少疾患患者の精神的健康に関する RARE における教育とケアの有効性を調査することを目的としています。

   主な目的として、調査員は評価します

   > 対照群と比較した、希少疾患と幸福に関する知識に関する参加者の自己評価尺度に対する RARE における教育とケアの効果。

   副次的な目的として、研究者は評価します

   • 希少疾患に関する参加者の知識と、希少疾患特有の課題に対処する能力に関する専門家評価尺度に対する、RARE における教育とケアの影響を対照群と比較したもの。
   • 対照群と比較した、RARE における教育とケアの一般的な生活の質およびメンタルヘルスの幸福度に関するアンケートへの影響。
   • RAREにおける教育とケアの有効性に対する影響の緩和（年齢、希少疾患の診断、追加の診断など）
   • RARE における教育とケアが、希少疾患に関する参加者の知識と精神的健康状態に及ぼす長期的な影響。
   • 標準データと比較した、希少疾患を持つ小児および青少年の生活の質と精神的健康状態の違い。
   • これは、RARE における教育とケアに関する最初の研究であるため、介入グループと申請専門家の介入に対する満足度も評価します。

   2.2.仮説

   具体的には、調査員は次の仮説を検証します。

   主な仮説:

   • H1: RARE における教育とケアは、研究時点 T0 と T1 の間で、介入群と​​介入群では、希少疾患特有の知識と幸福度 (希少疾患特有の自己評価スケール) の変化に異なる影響を及ぼします。待機リストのコントロールグループ。

   二次仮説:

   • H2: RARE における教育とケアは、研究時点 T0 と T1 の間で、介入群と​​介入群では、参加者の知識と能力 (希少疾患特有の専門家評価スケール) に関する専門家の意見の変化に異なる影響を及ぼします。待機リストのコントロールグループ。
   • H3: RARE における教育とケアは、研究時点 T0 と T1 の間で、生活の質 (KINDLR 自己報告) と精神的健康の幸福 (SDQR 自己報告) の変化に異なる影響を及ぼします。介入グループと待機リスト対照グループとの比較。
   • H4: 参加者の年齢 (H4a)、教育レベル (H4b)、および知的能力 (H4c) は、参加者の希少疾患の知識と幸福に対する RARE の教育とケアの効果を緩和します (希少疾患固有の自己評価尺度、希少疾患特有の専門家評価スケール）。 RARE における教育とケアは、高齢の参加者、高学歴の参加者、通常の知的能力を持つ参加者に対してより強い効果をもたらします。
   • H5: RARE における教育とケアは、知識と幸福の長期的な変化に異なる影響を及ぼします (希少疾患固有の自己評価スケール、H5a)、参加者の知識と能力に関する専門家の意見 (希少疾患固有の専門家-評価尺度、H5b）および生活の質の変化（KINDLR 自己報告、KINDLR 第三者報告、H5c）および精神的健康状態（SDQR）自己報告、SDQR 第三者報告、H5d)、介入群の研究時点 T0 と T2 の間。

   H6: 希少疾患は、小児希少疾患患者の生活の質 (KINDLR 自己報告、KINDLR 第三者報告) および精神的健康状態 (SDQR 自己報告、SDQR 第三者報告) に影響を及ぼします (T0)介入群と待機リスト対照群における標準データとの比較。

3. 独創性と科学的革新性

   MUW では 2018 年から 2024 年までの 6 年間に、高度に専門化された多専門分野の専門知識チームの専門知識に基づいて、研究者らは RARE における教育とケアを発明しました。

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE は、8,000 の希少疾患すべてに適用できる初の対象を絞った心理教育プログラムです。 これには、ユーザーが 1 つのプログラムの使用に関するトレーニングを受けるだけで済むという大きな利点があります。

   Education & Care in RARE は、希少疾患を持つ子供と青少年を対象とした、短期的で体系化されたリソース指向の子供に優しい心理教育プログラムです。 心理社会的な希少疾患の負担を軽減し、希少疾患の管理における個人の自己能力を向上させ、生活の質を向上させるために、小児の希少疾患に関する知識と能力を促進します。 RARE の教育とケアは、すべての小児希少疾患に使用できます。

4. 研究設計 4.1． 研究の種類 この研究は、前向き2群待機リストランダム化対照試験であり、小児希少疾患患者を対象としたEducation & Care in RAREによる対象を絞った心理教育の有効性をテストします。 参加者は、RARE の教育とケア プログラムの恩恵を受ける介入グループ、または介入グループの終了後に RARE の教育とケアの介入も受ける待機リストの対照グループのいずれかにランダムに割り当てられます (1 対 1 の割り当て)。それ。 2 つの独立したグループ (IG 対 WLG) は、異なる測定時間で評価されます (IG では、ベースライン T0、介入後の時点 T1、および 3 ～ 6 か月のフォローアップ T2、WLG では、ベースライン T0 および T1、介入後の時点T2、および 3 ～ 6 か月の追跡調査 T3)。

4.2.介入

この研究における介入は、Education & Care in RARE を使用した小児希少疾患に対する対象を絞った心理教育です。 介入の標準化された適用を可能にするために、RARE における教育とケアを使用した介入の実施と目的は次のように定義されます。

4.2.1. 標準化 - 介入の適用

• すべての参加センターは、R​​ARE プログラムの教育とケアの使用方法を学ぶ 1 日ワークショップを完了しました。
• 介入（RARE プログラムの教育とケア）は、1 対 1 の設定（訓練を受けた医療チームのメンバーと小児研究参加者）で行われます。
• 介入を適用する前に、参加者の医療チームおよび心理社会的ケアチームと協議し、個々の研究参加者の特定の希少疾患に関する質が保証された知識の伝達を確保します。
• Education & Care in RARE マニュアルに基づいて、Education & Care in RARE プログラムを前から後まで（第 1 章から第 4 章まで）実行します。
• RARE での教育とケアを最長 8 週間以内に完了する。 この 8 週間の期間内で、セッションの数とセッションの期間を可変にして、RARE の教育とケア プログラムを完了することができます。

4.2.2. 標準化 - 介入の目的

介入によって達成されるべき介入の基本的な学習目標は次のように定義されます。

• 3つの希少疾患名を制定

  • 医療制度における稀な病名
  • 患者の社会システム内での稀な疾患名
  • 患者が希少疾患について話したくない場合は何と言えばよいでしょうか
• 基礎となる希少疾患に関する知識の獲得（例： 緊急カードに関する知識、特別な危険因子に関する知識、病因に関する知識、病気の症状と健康な身体機能の病因に関する知識）
• 希少疾患全般に関する知識の習得
• 日常生活における希少疾患への対応能力の習得
• 子供の精神的緩和 4.3． 設定 この多施設共同治験は、小児希少疾患患者の診断と治療に特に経験のあるオーストリアの小児科センターで実施されます。

4.4. 統計分析、サンプルサイズ 4.4.1。 統計分析 統計分析は、ウィーン医科大学医療データ科学センター医療統計研究所と協力して計画されました。

まず、t 検定を適用して主な目的をテストします。待機リスト対照群と比較した介入群における、研究時点 T0 と T1 の間の参加者の知識と幸福度 (希少疾患固有の自己評価スケール) の違いです。グループ。 両方のグループについて、平均値と標準偏差が報告されます。 分布が歪んでいる場合、ウィルコクソン検定が計算され、中央値と四分位範囲が報告されます。 有意水準は 0.05 に設定されます。 調査時点 T1 に欠損値がある場合、一次分析では、利用可能なケースのみが考慮されます。 感度分析は、完全なデータを持つ患者のベースライン データと欠損データを持つ患者のベースライン データを比較するために実行されます (少数の欠損値のみが予想されるため、記述統計)。

二次エンドポイントのテスト: H2、H3、および H5 (専門家評価スケールの変化の差、生活の質と精神的健康の幸福度、能力と精神的健康の幸福度) は、主目的と同じ方法で分析されます。 「希少疾患特有の自己評価尺度」の変化に関する独立変数の年齢、教育レベル、および知的能力を分析するために、最初に共分散の一変量分析 (Ancova) が計算され、次に独立変数の年齢を使用して複数の Ancova が実行されます。教育レベルと知的能力とグループ。 二次分析では、有意水準は 0.05 に設定されます。 多重度の調整は実行されず、p 値は記述的に解釈されます。

記述統計は、募集された参加者のベースライン特性を要約するために使用されます。 登録されたサンプル全体のベースライン特性が表に表示されます。 理論的知識と実践的知識、および感情に関する 2 つのグループ間のベースラインでの違いをテストするために、独立したサンプルの t 検定が実行されます。 介入グループおよび申請専門家のための、RARE における教育およびケア プログラムに対する満足度 (T1 および T2 における RARE における教育およびケア プログラムの患者評価)。 カテゴリ変数は絶対頻度とパーセンテージで表示されます。 連続変数は平均値と標準偏差でリストされ、表に表示されます。 統計分析は、SPSS 24 (IBM Corporation、米国ニューヨーク州アーモンク) を使用して実行されます。

4.4.2. サンプルサイズの計算 サンプルサイズの計算は、主な研究結果「教育とケアによる介入前後の、希少疾患と幸福に関する知識に関する参加者の自己評価スケール（希少疾患特有の自己評価スケール）の違い」に対して行われました。レア"。 サンプルサイズの推定は、R (バージョン 4.4.1、ライブラリ pwr) を使用して評価されました。 サンプル サイズの計算は、T0 と T1 (介入グループ) の間の変化の標準偏差 0.55 を観測した内部パイロット データから導出されたパラメーターに基づいて行われました。 ただし、研究対象集団は非常に不均一であるため（たとえば、8,000 を超える潜在的な異なる希少疾患、研究集団内の基礎となる希少疾患に関する知識のばらつきが大きいなど）、サンプルサイズの計算にはより控えめな推定値を考慮します。 これらの推定値は、曖昧な近似値として考慮する必要があります。 したがって、標準偏差が介入群と対照群で等しいと仮定して、標準偏差 0.55、0.8、および 1 についていくつかのサンプル サイズの計算を実行し、独立したグループの両側 t 検定についていくつかの効果サイズ (差の差) を実行しました。グループ (有意水準 0.05 および検出力 0.8)。 結果は以下でご覧いただけます。 これに基づいて、サンプル サイズの推定値は、両グループの差の標準偏差が 0.8、各グループの参加者が 49 人のサンプル サイズで、脱落率 15 を考慮すると、0.5 の差を検出できることを示しています。 %。

4.4.3. 偏見を防ぐ方法 参加者は、オンラインランダム化 (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/) を使用してランダム化されます。

患者は、ランダムなブロック長が 4 ～ 8 のブロックにランダム化され、中心に層別化されます。 4.4.5. この前向きランダム化対照試験は、小児希少疾患患者の診断とケアに携わるオーストリアのいくつかの小児科センターで実施されます。 参加施設では、定期検査中に、包含基準と除外基準を満たす患者が研究に参加するよう招待されます。

患者とその法的保護者は、個人面談中に担当医師または心理学者から研究について詳しく説明されます。 さまざまな年齢層（8 ～ 10 歳、11 ～ 14 歳、15 ～ 18 歳、18 歳以上）の児童および青少年、および親/保護者向けのプロジェクト情報が書かれています。 それ以上の質問がない場合は、書面による同意が得られます。