Uddannelse og pleje i RARE: Effektiviteten af ​​målrettet psykoedukativ intervention blandt pædiatriske patienter med sjældne sygdomme

1. Baggrund 1.1. Sjældne sygdomme Sjældne sygdomme defineres som alvorlige sygdomme, der kun rammer et meget lille antal mennesker sammenlignet med befolkningen generelt. De mere end 8.000 forskellige sjældne sygdomme rammer oftest børn og omfatter et enormt heterogent klinisk spektrum, der hovedsageligt er forbundet med et kronisk eller progressivt sygdomsforløb. Ud over den kliniske og økonomiske byrde af en kronisk sygdom, står patienter med sjældne sygdomme også over for den "sjældne sygdomsbyrde", som beskriver associerede problemer forårsaget af sjældenhed af sygdommen. 1-3 Mens fremskridt inden for forskning i sjældne sygdomme væsentligt har forbedret de diagnostiske og terapeutiske strategier i sjældne sygdomme, er psykosocial pleje stadig ikke en del af rutinemæssig behandling i sjældne sygdomme. 4 1.2. Eget tidligere arbejde Investigatorteamet har stor erfaring med både den molekylære karakterisering 5-16 og den kliniske pleje 17-21 af sjældne og ultrasjældne sygdomme og i psykosocial pleje 22-27 af pædiatriske patienter i akutte og kroniske stresssituationer. Baseret på denne erfaring udviklede efterforskerne et psyko-pædagogisk interventionsprogram for børn og unge, der er ramt af en sjælden sygdom kaldet "Education & Care in RARE" Figur 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) er et kortsigtet, struktureret, ressourceorienteret og børnevenligt psykoedukationsprogram for børn og unge med sjældne sygdomme . Det fremmer viden og kompetence om sjældne sygdomme hos børn for at reducere den psykosociale sjældne sygdomsbyrde og forbedre den enkeltes selvkompetence til at håndtere den sjældne sygdom og forbedre deres livskvalitet. Education & Care in RARE kan bruges til alle pædiatriske sjældne sygdomme. Dette har den store fordel, at brugerne kun skal trænes i brugen af ​​ét program. Figur 1 Uddannelse & Pleje i RARE anvendes under klinisk pleje på ambulatoriet for klinisk genetik, Pædiatrisk og Ungdomsmedicinsk Afdeling, Afdelingen for Pædiatrisk Pulmonologi, Allergologi og Endokrinologi. Uddannelse og pleje i RARE er i øjeblikket ikke tilgængelig i rutinepleje uden for dette specialiserede ambulatorium. Berørte børn, der har gennemført Education & Care in RARE under klinisk pleje, har vurderet dette som et meget nyttigt og støttende program. Til dato har der ikke været nogen undersøgelse af effektiviteten af ​​Education & Care i RARE.

2. Undersøgelsens mål og hypoteser 2.1. Mål Denne undersøgelse har til formål at undersøge effektiviteten af ​​Education & Care i RARE på viden om sjældne sygdomme og om mental sundhed hos pædiatriske patienter med sjældne sygdomme.

   Som et primært mål vil efterforskerne evaluere

   > Effekten af ​​Education & Care i RARE på deltagernes selvvurderingsskalaer vedrørende viden om sjældne sygdomme og trivsel sammenlignet med en kontrolgruppe.

   Som sekundære mål vil efterforskerne evaluere

   • Effekten af ​​Education & Care i RARE på ekspertvurderingsskalaer vedrørende deltagernes viden om sjældne sygdomme og kompetencer til at håndtere sjældne sygdomme specifikke udfordringer sammenlignet med en kontrolgruppe.
   • Effekten af ​​Education & Care i RARE på generiske spørgeskemaer om livskvalitet og mental sundhed, sammenlignet med en kontrolgruppe.
   • Modererende virkninger (såsom alder, sjælden sygdomsdiagnose, yderligere diagnose) på effektiviteten af ​​Education & Care i RARE
   • Den langsigtede effekt af Education & Care in RARE på deltagernes viden om sjældne sygdomme og på mental sundhed.
   • Forskelle i livskvalitet og mental sundhed hos børn og unge med sjælden sygdom sammenlignet med normdata.
   • Da dette er den første undersøgelse om Education & Care in RARE, vil vi også evaluere tilfredsheden med interventionen for interventionsgrupperne og for de anvendende eksperter.

   2.2. Hypoteser

   Konkret vil efterforskerne teste følgende hypoteser:

   Primær hypotese:

   • H1: Education & Care in RARE vil have en anden indflydelse på ændringen i sjældne sygdomsspecifik viden og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), mellem undersøgelsestidspunkterne T0 og T1, i interventionsgruppen ift. ventelistekontrolgruppen.

   Sekundære hypoteser:

   • H2: Education & Care in RARE vil have en anden indflydelse på ændringen i eksperternes mening vedrørende deltagerens viden og kompetencer (Rare Disease Specific Expert-Rating Scale), mellem undersøgelsestidspunkterne T0 og T1, i interventionsgruppen sammenlignet med venteliste kontrolgruppe.
   • H3: Uddannelse og omsorg i RARE vil have en anderledes indflydelse på ændringen af ​​livskvalitet (KINDLR-selvrapportering) og mental-sundheds-velvære (SDQR-selvrapportering), mellem studietidspunkterne T0 og T1, i interventionsgruppe sammenlignet med ventelistekontrolgruppen.
   • H4: Deltagernes alder (H4a), uddannelsesniveau (H4b) og intellektuelle evner (H4c) vil moderere effekten af ​​Education & Care i RARE på deltagernes viden om sjældne sygdomme og trivsel (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, ekspertvurderingsskala for sjælden sygdom). Education & Care in RARE vil have stærkere effekter for ældre deltagere, deltagere med højere uddannelsesniveauer og deltagere med normale intellektuelle evner.
   • H5: Uddannelse og omsorg i RARE vil have en anden indvirkning på den langsigtede ændring i viden og velvære (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, H5a), eksperters mening om deltagerens viden og kompetencer (Rare Disease Specific Expert- Vurderingsskala, H5b) og ændring af livskvalitet (KINDLR-selvrapportering, KINDLR-tredjepartsrapport, H5c) og mental sundhed trivsel (SDQR-selvrapportering, SDQR tredjepartsrapport, H5d), mellem undersøgelsestidspunkterne T0 og T2 i interventionsgruppen.

   H6: Sjældne sygdomme påvirker livskvalitet (KINDLR-selvrapportering, KINDLR-tredjepartsrapport) og mentalt helbred (SDQR-selvrapport, SDQR-tredjepartsrapport) hos pædiatriske patienter med sjældne sygdomme, ved T0 i interventionen og i ventelistekontrolgruppen, sammenlignet med normdata.

3. Originalitet og videnskabelig innovation

   I løbet af en 6-årig periode fra 2018-2024 på MUW, baseret på ekspertisen fra et højt specialiseret, multiprofessionelt og tværfagligt ekspertteam, opfandt efterforskerne Education & Care in RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE er det første målrettede psykoedukative program, som kan anvendes i alle 8.000 sjældne sygdomme. Dette har den store fordel, at brugerne kun skal trænes i brugen af ​​ét program.

   Education & Care in RARE er et kortsigtet, struktureret, ressourceorienteret og børnevenligt psykoedukationsprogram for børn og unge med sjældne sygdomme. Det fremmer viden og kompetence om sjældne sygdomme hos børn for at reducere den psykosociale sjældne sygdomsbyrde og forbedre den enkeltes selvkompetence til at håndtere den sjældne sygdom og forbedre deres livskvalitet. Education & Care in RARE kan bruges til alle pædiatriske sjældne sygdomme.

4. Forskningsdesign 4.1. Undersøgelsestype Denne undersøgelse er et prospektivt 2-arms venteliste randomiseret kontrolleret forsøg, der vil teste effektiviteten af ​​en målrettet psykoedukation med Education & Care i RARE hos patienter med sjældne pædiatriske sygdomme. Deltagerne vil blive tilfældigt tildelt (1:1 tildeling) til enten interventionsgruppen, som nyder godt af Education & Care in RARE-programmet, eller en ventelistekontrolgruppe, der også vil modtage Education & Care in RARE interventionen, efter at interventionsgruppen er færdig. det. De 2 uafhængige grupper (IG versus WLG) vil blive evalueret på forskellige måletidspunkter (i IG: baseline T0, postinterventionstidspunktet T1 og 3-6 måneders opfølgning T2; i WLG baseline T0 og T1, postinterventionstidspunktet T2 og 3-6 måneders opfølgning T3).

4.2. Intervention

Intervention i denne undersøgelse er en målrettet psykoedukation for pædiatriske sjældne sygdomme ved hjælp af Education & Care i RARE. For at muliggøre en standardiseret anvendelse af interventionen er implementeringen og målene for interventionen ved hjælp af Education & Care i RARE defineret som følger:

4.2.1. Standardisering - anvendelse af interventionen

• Alle deltagende centre gennemførte en en-dags workshop for at lære at bruge programmet Education & Care in RARE.
• Interventionen (Education & Care in RARE-program) udføres i en en-til-en indstilling (uddannet medlem af det medicinske plejeteam og den pædiatriske undersøgelsesdeltager).
• Konsultation af deltagers medicinske og psykosociale plejeteam, inden interventionen iværksættes, for at sikre kvalitetssikret videnoverførsel vedrørende den enkelte studiedeltagers specifikke sjældne sygdom.
• Udførelse af Education & Care in RARE-programmet fra front til bagside (kapitel 1-4) i henhold til Education & Care in RARE Manual
• Afslutning af Uddannelse & Pleje i RARE inden for op til 8 uger. Inden for denne 8-ugers periode kan et variabelt antal sessioner og en variabel varighed af sessionerne bruges til at gennemføre Education & Care in RARE-programmet.

4.2.2. Standardisering - formål med interventionen

Grundlæggende læringsmål for interventionen, som bør opnås med interventionen, er defineret som følger:

• Etablering af 3 navne for den sjældne sygdom

  • sjældent sygdomsnavn inden for det medicinske system
  • sjældent sygdomsnavn inden for patientens sociale system
  • hvad man skal sige, hvis patienten ikke vil tale om den sjældne sygdom
• Tilegnelse af viden om de underliggende sjældne sygdomme (f. viden om akutkortet, viden om særlige risikofaktorer, viden om ætiologi, sygdomssymptomers ætiologi og sunde kropsfunktioner)
• Tilegnelse af viden om sjældne sygdomme generelt
• Tilegnelse af kompetencer i at håndtere den sjældne sygdom i dagligdagen
• Følelsesmæssig lindring af barnet 4.3. Indstilling Dette multicenterforsøg vil blive udført på pædiatriske centre i Østrig, som har særlig erfaring med diagnostik og behandling af pædiatriske patienter med sjældne sygdomme.

4.4. Statistiske analyser, stikprøvestørrelse 4.4.1. Statistisk analyse Statistisk analyse blev planlagt i samarbejde med Institute of Medical Statistics Center for Medical Data Science, Medical University of Vienna.

Først vil en t-test blive anvendt for at teste det primære mål: forskelle i deltagernes viden og velbefindende (Rare Disease Specific Self-Rating Scale) mellem undersøgelsestidspunkterne T0 og T1 i interventionsgruppen sammenlignet med ventelistekontrollen gruppe. For begge grupper vil der blive rapporteret middelværdier og standardafvigelser. I tilfælde af en skæv fordeling vil en Wilcoxon-test blive beregnet, og median og interkvartilområde vil blive rapporteret. Signifikansniveauet sættes til 0,05. I tilfælde af manglende værdier for studietidspunkt T1, for den primære analyse, vil kun tilgængelige cases blive taget i betragtning. En følsomhedsanalyse vil blive udført for at sammenligne baseline-data for patienter med fuldstændige data og patienter med manglende data (beskrivende statistik, da der kun forventes et lille antal manglende værdier).

Test for sekundære endepunkter: H2, H3 og H5 (forskel i ændring i ekspertvurderingsskalaer, livskvalitet og mental sundhed velvære, kompetencer og mental sundhed velvære) analyseres på samme måde som det primære mål. For at analysere de uafhængige variabler alder, uddannelsesniveau og intellektuelle evner på ændringen i "Rare Disease Specific Self-Rating Scale", vil først univariate analyser af kovarianser (Ancova) blive beregnet, og for det andet vil en multipel Ancova blive udført med uafhængige variabler alder, uddannelsesniveau og intellektuel formåen og gruppe. For de sekundære analyser sættes signifikansniveauet til 0,05. Der udføres ingen justering for multiplicitet, og p-værdier vil blive fortolket beskrivende.

Beskrivende statistik vil blive brugt til at opsummere baseline karakteristika for rekrutterede deltagere. Baseline-karakteristika vil blive præsenteret i en tabel for hele den tilmeldte prøve. For at teste forskelle ved baseline mellem de to grupper med hensyn til teoretisk og praktisk viden, vil der blive udført såvel følelsesmæssige t-tests for uafhængige prøver. Tilfredsheden med Education & Care in RARE-programmet for interventionsgrupperne og for de ansøgende eksperter (Patient Evaluation of Education & Care in RARE-programmet, på T1 og T2). Kategoriske variable vil blive præsenteret i absolutte frekvenser og procenter. Kontinuerlige variable vil blive opført i gennemsnit og standardafvigelser og vil blive præsenteret i tabeller. Statistisk analyse vil blive udført ved brug af SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA).

4.4.2. Prøvestørrelsesberegning Prøvestørrelsesberegning blev foretaget for det primære undersøgelsesresultat "forskelle mellem deltagernes selvvurderingsskalaer vedrørende viden om sjældne sygdomme og velbefindende (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), før og efter intervention med Education & Care i SJÆLDEN". Prøvestørrelsesestimation blev evalueret under anvendelse af R (version 4.4.1, bibliotek pwr). Vi baserede prøvestørrelsesberegningen på parametre afledt af nogle interne pilotdata, hvor vi observerede en standardafvigelse på 0,55 for ændringen mellem T0 og T1 (interventionsgruppe). Men da undersøgelsespopulationen vil være meget heterogen (f.eks. over 8.000 potentielle forskellige sjældne sygdomme, høj variabilitet af viden om den underliggende sjældne sygdom i undersøgelsespopulationen...) overvejer vi mere konservative estimater til beregningen af ​​stikprøvestørrelsen. Disse skøn skal betragtes som vage tilnærmelser. Forudsat at standardafvigelsen er ens for interventionen og kontrolgruppen, udførte vi således flere stikprøvestørrelsesberegninger for standardafvigelser 0,55, 0,8 og 1 og flere effektstørrelser (forskel af forskelle) for en to-halet t-test for uafhængige grupper (signifikansniveau 0,05 og potens 0,8). Resultaterne kan findes nedenfor. Baseret på dette indikerer stikprøvestørrelsesestimater, at vi vil være i stand til at opdage en forskel på forskelle på 0,5, når standardafvigelsen for forskellen i begge grupper er 0,8 med en stikprøvestørrelse på 49 deltagere i hver gruppe og taget i betragtning en frafaldsrate på 15 %.

4.4.3. Metoder til at forhindre bias Deltagerne vil blive randomiseret ved hjælp af en online-randomisering (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Patienter vil blive randomiseret i blokke med tilfældige bloklængder mellem 4 og 8 og stratificeret til center.¬¬ 4.4.5. Rekruttering Dette prospektive randomiserede kontrollerede forsøg vil blive udført på flere pædiatriske centre i Østrig, som er involveret i diagnostik og pleje af patienter med sjældne pædiatriske sygdomme. I de deltagende centre inviteres patienter, der opfylder inklusions- og eksklusionskriterierne under rutinekontrol, til at deltage i undersøgelsen.

Patienter og deres værger informeres detaljeret om undersøgelsen af ​​de behandlende læger eller psykolog under en personlig samtale. Der er skriftlig projektinformation til børn og unge i forskellige aldersgrupper (alder i år: 8-10, 11-14, 15-18, mere end 18 år) og til forældre/plejere. Er der ikke flere spørgsmål indhentes skriftligt samtykke.