Harvinaisten koulutus ja hoito: kohdistettujen psykokasvatuksen tehokkuus harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lapsipotilaiden keskuudessa

1. Taustaa 1.1. Harvinaiset sairaudet Harvinaiset sairaudet määritellään vakaviksi sairauksiksi, jotka vaikuttavat vain hyvin pieneen määrään ihmisiä verrattuna koko väestöön. Yli 8 000 erilaista harvinaista sairautta koskettavat useimmiten lapsia, ja ne kattavat valtavan heterogeenisen kliinisen kirjon, joka liittyy enimmäkseen krooniseen tai etenevään sairauden kulkuun. Kroonisen sairauden kliinisen ja taloudellisen taakan lisäksi harvinaisia ​​sairauksia sairastavia kohtaa myös "harvinaisten sairauksien taakka", joka kuvaa sairauden harvinaisuudesta aiheutuvia siihen liittyviä ongelmia. 1-3Vaikka edistys harvinaisten sairauksien tutkimuksessa on parantanut merkittävästi harvinaisten sairauksien diagnostiikka- ja hoitostrategioita, psykososiaalinen hoito ei vieläkään ole osa harvinaisten sairauksien rutiinihoitoa. 4 1.2. Oma aikaisempi työ Tutkijaryhmällä on pitkä kokemus sekä harvinaisten ja ultraharvinaisten sairauksien molekyylien karakterisoinnista 5-16 että kliinisestä hoidosta 17-21 sekä lapsipotilaiden psykososiaalisesta hoidosta 22-27 akuuteissa ja kroonisissa stressitilanteissa. Tämän kokemuksen perusteella tutkijat kehittivät psykokasvatusohjelman lapsille ja nuorille, joilla on harvinainen sairaus nimeltä "Education & Care in RARE". Kuva 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) on lyhytaikainen, jäsennelty, resurssilähtöinen ja lapsiystävällinen psykokasvatusohjelma harvinaisia ​​sairauksia sairastaville lapsille ja nuorille . Se edistää tietämystä ja osaamista lasten harvinaisista sairauksista psykososiaalisen harvinaisten sairauksien taakan keventämiseksi ja yksilön oman osaamisen parantamiseksi harvinaisen sairauden hallinnassa ja elämänlaadun parantamiseksi. Education & Care in RARE -sovellusta voidaan käyttää kaikkien lasten harvinaisten sairauksien hoitoon. Tällä on se suuri etu, että käyttäjiä tarvitsee vain kouluttaa yhden ohjelman käyttöön. Kuva 1 Education & Care in RARE käytetään kliinisen hoidon aikana kliinisen genetiikan poliklinikalla, Pediatrian ja nuorten lääketieteen osasto, Lastenpulmonologian, allergologian ja endokrinologian osasto. Education & Care in RARE ei ole tällä hetkellä saatavilla rutiinihoidossa tämän erikoistuneen poliklinikan ulkopuolella. Vaikeat lapset, jotka ovat suorittaneet Education & Care in RARE -ohjelman kliinisen hoidon aikana, ovat arvioineet tämän erittäin hyödylliseksi ja tukevaksi ohjelmaksi. Tähän mennessä ei ole tehty tutkimusta koulutuksen ja hoidon tehokkuudesta RARE:ssä.

2. Tutkimuksen tavoitteet ja hypoteesit 2.1. Tavoitteet Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia Harvinaisten sairauksien koulutus- ja hoitotyön tehokkuutta harvinaisia ​​sairauksia koskevien tietojen ja lasten mielenterveyden hyvinvoinnin suhteen.

   Ensisijaisena tavoitteena tutkijat arvioivat

   > Education & Care in RARE vaikutus osallistujien itsearviointiasteikoihin koskien tietoa harvinaisista sairauksista ja hyvinvoinnista vertailuryhmään verrattuna.

   Toissijaisina tavoitteina tutkijat arvioivat

   • Education & Care in RARE:n vaikutus asiantuntija-arviointiasteikoihin koskien osallistujien tietämystä harvinaisista sairauksista ja osaamista selviytyä harvinaisten sairauksien erityisistä haasteista vertailuryhmään verrattuna.
   • Education & Care in RARE vaikutus yleisiin elämänlaatu- ja mielenterveyshyvinvointikyselyihin verrattuna kontrolliryhmään.
   • Hidastavia vaikutuksia (kuten ikä, harvinaisten sairauksien diagnoosi, lisädiagnoosi) koulutuksen ja hoidon tehokkuuteen harvinaisissa
   • Education & Care in RARE -ohjelman pitkän aikavälin vaikutus osallistujien tietoon harvinaisista sairauksista ja mielenterveyden hyvinvointiin.
   • Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten ja nuorten elämänlaadun ja mielenterveyden hyvinvoinnin erot normitietoihin verrattuna.
   • Koska tämä on ensimmäinen koulutusta ja hoitoa koskeva tutkimus RAREssa, arvioimme myös interventioryhmien ja hakevien asiantuntijoiden tyytyväisyyttä interventioon.

   2.2. Hypoteesit

   Erityisesti tutkijat testaavat seuraavat hypoteesit:

   Ensisijainen hypoteesi:

   • H1: Harvinaisten sairauksien koulutuksella ja hoidolla on erilainen vaikutus harvinaisiin sairauksiin liittyvän tiedon ja hyvinvoinnin muutokseen (Rare Disease Specific Self-Rating Scale) tutkimuksen aikapisteiden T0 ja T1 välillä interventioryhmässä verrattuna jonotuslistan ohjausryhmä.

   Toissijaiset hypoteesit:

   • H2: Koulutus ja hoito RARE:ssä vaikuttaa eri tavalla asiantuntijoiden mielipiteen muutokseen osallistujan tiedoista ja pätevyydestä (Rare Disease Specific Expert-Rating Scale) tutkimuksen aikapisteiden T0 ja T1 välillä interventioryhmässä verrattuna jonotuslistan ohjausryhmä.
   • H3: Harvinaisten koulutuksella ja hoidolla on erilainen vaikutus elämänlaadun (KINDLR-itseraportti) ja mielenterveyden hyvinvoinnin (SDQR-itseraportti) muutokseen tutkimuksen ajankohtien T0 ja T1 välillä. interventioryhmä verrattuna jonotuslistan kontrolliryhmään.
   • H4: Osallistujien ikä (H4a), koulutustaso (H4b) ja älylliset kyvyt (H4c) hillitsevät Harvinaisten sairauksien koulutuksen ja hoidon vaikutusta osallistujien harvinaisia ​​sairauksia koskevaan tietoon ja hyvinvointiin (Rare Disease Specific Self Rating Scale, Harvinaisten sairauksien asiantuntijaluokitusasteikko). Education & Care in RARE vaikuttaa voimakkaammin iäkkäisiin osallistujiin, korkeamman koulutuksen omaaviin osallistujiin ja osallistujiin, joilla on normaalit älylliset kyvyt.
   • H5: Harvinaisten sairauksien koulutuksella ja hoidolla on erilainen vaikutus tiedon ja hyvinvoinnin pitkän aikavälin muutokseen (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, H5a), asiantuntijoiden mielipiteet osallistujan tiedoista ja pätevyydestä (Rare Disease Specific Expert- Luokitusasteikko, H5b) ja elämänlaadun muutos (KINDLR:n oma raportti, KINDLR:n kolmannen osapuolen raportti, H5c) ja mielenterveyden hyvinvointi (SDQR-itseraportti, SDQR-kolmannen osapuolen raportti, H5d) interventioryhmän tutkimuksen ajankohtien T0 ja T2 välillä.

   H6: Harvinaiset sairaudet vaikuttavat lasten elämänlaatuun (KINDLR:n oma raportti, KINDLR:n kolmannen osapuolen raportti) ja mielenterveyden hyvinvointiin (SDQR-itseraportti, SDQR-kolmannen osapuolen raportti) interventiossa ja jonotuslistan kontrolliryhmässä verrattuna normitietoihin.

3. Omaperäisyys ja tieteellinen innovaatio

   Kuuden vuoden aikana, vuosina 2018-2024 MUW:ssa, tutkijat keksivät koulutus ja hoito RAREssa erittäin erikoistuneen, moniammatillisen ja monialaisen asiantuntemustiimin asiantuntemukseen perustuen:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE on ensimmäinen kohdennettu psykokasvatusohjelma, jota voidaan soveltaa kaikkiin 8 000 harvinaiseen sairauteen. Tällä on se suuri etu, että käyttäjiä tarvitsee vain kouluttaa yhden ohjelman käyttöön.

   Education & Care in RARE on lyhytaikainen, jäsennelty, resurssilähtöinen ja lapsiystävällinen psykokoulutusohjelma harvinaisia ​​sairauksia sairastaville lapsille ja nuorille. Se edistää tietämystä ja osaamista lasten harvinaisista sairauksista psykososiaalisen harvinaisten sairauksien taakan keventämiseksi ja yksilön oman osaamisen parantamiseksi harvinaisen sairauden hallinnassa ja elämänlaadun parantamiseksi. Education & Care in RARE -sovellusta voidaan käyttää kaikkien lasten harvinaisten sairauksien hoitoon.

4. Tutkimussuunnittelu 4.1. Tutkimustyyppi Tämä tutkimus on prospektiivinen 2-haarainen jonotuslistan satunnaistettu kontrolloitu tutkimus, jossa testataan kohdistetun psykoedukan tehokkuutta Education & Care in RARE in harvinaisten lasten harvinaisia ​​sairauksia sairastavilla potilailla. Osallistujat jaetaan satunnaisesti (1:1-jako) joko interventioryhmään, joka hyötyy Education & Care in RARE -ohjelmasta, tai jonotuslistakontrolliryhmään, joka saa myös Education & Care in RARE -intervention interventioryhmän päätyttyä. se. Kaksi itsenäistä ryhmää (IG vs. WLG) arvioidaan eri mittausaikoina (IG:ssä: lähtötaso T0, intervention jälkeinen aikapiste T1 ja 3-6 kuukauden seuranta T2; WLG:n lähtötasossa T0 ja T1, intervention jälkeinen aikapiste T2 ja 3-6 kuukauden seuranta T3).

4.2. Interventio

Interventio tässä tutkimuksessa on kohdennettu psykokasvatus lasten harvinaisiin sairauksiin käyttämällä Education & Care in RARE -ohjelmaa. Intervention standardoidun soveltamisen mahdollistamiseksi Education & Care in RARE -ohjelmalla toteutetun intervention toteutus ja tavoitteet määritellään seuraavasti:

4.2.1. Standardointi - intervention soveltaminen

• Kaikki osallistuvat keskukset suorittivat yhden päivän työpajan oppiakseen käyttämään Education & Care in RARE -ohjelmaa.
• Interventio (Education & Care in RARE -ohjelma) tehdään yksilöllisesti (sairaanhoitotiimin koulutettu jäsen ja pediatrisen tutkimuksen osallistuja).
• Osallistujan lääketieteellisen ja psykososiaalisen hoitoryhmän kuuleminen ennen interventiota, jotta varmistetaan laadunvarmistus yksittäisen tutkimukseen osallistuvan harvinaista sairautta koskevasta tiedonsiirrosta.
• Education & Care in RARE -ohjelman toteutus edestä taakse (luku 1-4) Education & Care in RARE -oppaan mukaisesti
• Harvinaisen koulutuksen ja hoidon suorittaminen jopa 8 viikossa. Tämän 8 viikon jakson aikana voidaan käyttää vaihtelevaa määrää istuntoja ja vaihtelevaa istuntojen kestoa Education & Care in RARE -ohjelman suorittamiseen.

4.2.2. Standardointi - toiminnan tavoitteet

Intervention perusoppimistavoitteet, jotka interventiolla tulisi saavuttaa, määritellään seuraavasti:

• Harvinaiselle sairaudelle 3 nimeä

  • harvinaisen sairauden nimi lääketieteellisessä järjestelmässä
  • harvinaisen sairauden nimi potilaan sosiaalijärjestelmässä
  • mitä sanoa, jos potilas ei halua puhua harvinaisesta sairaudesta
• Tiedon hankkiminen taustalla olevista harvinaisista sairauksista (esim. tiedot hätäkortista, tiedot erityisistä riskitekijöistä, tiedot etiologiasta, sairauden oireiden etiologiasta ja terveistä kehon toiminnoista)
• Tiedon hankkiminen harvinaisista sairauksista yleisesti
• Osaamisen hankkiminen harvinaisen sairauden hoitamiseksi jokapäiväisessä elämässä
• Lapsen emotionaalinen helpotus 4.3. Asetus Tämä monikeskustutkimus suoritetaan Itävallan pediatrisissa keskuksissa, joilla on erityiskokemusta harvinaisten lasten diagnostiikasta ja hoidosta.

4.4 Tilastolliset analyysit, otoskoko 4.4.1. Tilastollinen analyysi Tilastoanalyysi suunniteltiin yhteistyössä Wienin lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen tilastotieteen laitoksen kanssa.

Ensin t-testillä testataan ensisijaista tavoitetta: osallistujien tiedon ja hyvinvoinnin eroja (harvinaisten sairauksien itsearviointiasteikko) tutkimuksen aikapisteiden T0 ja T1 välillä, interventioryhmässä jonotuslistakontrolliin verrattuna. ryhmä. Molempien ryhmien keskiarvot ja keskihajonnat raportoidaan. Jos jakauma on vino, Wilcoxonin testi lasketaan ja mediaani- ja kvartiilivälit raportoidaan. Merkitystasoksi asetetaan 0,05. Jos tutkimuksen ajankohdan T1 arvot puuttuvat, ensisijaisessa analyysissä otetaan huomioon vain saatavilla olevat tapaukset. Herkkyysanalyysi suoritetaan vertaamaan lähtötilannetietoja potilaista, joilla on täydelliset tiedot, ja potilaista, joilta puuttuu tietoja (kuvaustilastot, koska vain pieni määrä puuttuvia arvoja odotetaan).

Toissijaisten päätepisteiden testit: H2, H3 ja H5 (asiantuntija-arviointiasteikkojen muutoksen ero, elämänlaatu ja mielenterveyshyvinvointi, osaaminen ja mielenterveyshyvinvointi) analysoidaan samalla tavalla kuin ensisijainen tavoite. Riippumattomien muuttujien iän, koulutustason ja älyllisten kykyjen analysoimiseksi "harvinaisten sairauksien spesifisen itsearviointiasteikon" muutoksesta lasketaan ensin kovarianssien yksimuuttujaanalyysit (Ancova) ja toiseksi suoritetaan moninkertainen Ancova riippumattomien muuttujien ikä, koulutustaso ja älylliset kyvyt ja ryhmä. Toissijaisten analyysien merkitsevyystasoksi asetetaan 0,05. Kertoimen säätöä ei suoriteta ja p-arvot tulkitaan kuvailevasti.

Kuvaavia tilastoja käytetään tiivistämään värvättyjen osallistujien perusominaisuudet. Perusominaisuudet esitetään taulukossa koko rekisteröidyn näytteen osalta. Kahden ryhmän välisten erojen testaamiseksi lähtötasolla teoreettisen ja käytännön tiedon sekä tunne-t-testejä tehdään riippumattomille näytteille. Interventioryhmien ja hakevien asiantuntijoiden tyytyväisyys Education & Care in RARE -ohjelmaan (Patient Evaluation of the Education & Care in RARE, T1 ja T2). Kategoriset muuttujat esitetään absoluuttisina taajuuksina ja prosentteina. Jatkuvat muuttujat luetellaan keskiarvoina ja keskihajonnana ja esitetään taulukoissa. Tilastollinen analyysi suoritetaan käyttämällä SPSS 24:ää (IBM Corporation, Armonk, NY, USA).

4.4.2. Otoskoon laskenta Otoskoon laskenta suoritettiin ensisijaiselle tutkimustulokselle "osallistujien itsearviointiasteikkojen erot harvinaisten sairauksien ja hyvinvoinnin tiedossa (Rare Disease Specific Self-Rating Scale) ennen ja jälkeen Education & Caren interventiota HARVINAINEN". Näytteen koon arviointi arvioitiin käyttämällä R:tä (versio 4.4.1, kirjasto pwr). Perustimme otoskoon laskennan parametreihin, jotka oli johdettu joistakin sisäisistä pilottidatasta, jossa havaitsimme keskihajonnan 0,55 muutokselle T0:n ja T1:n välillä (interventioryhmä). Koska tutkimuspopulaatio tulee kuitenkin olemaan hyvin heterogeeninen (esimerkiksi yli 8 000 mahdollista erilaista harvinaista sairautta, tutkimuspopulaatiossa on suurta vaihtelua taustalla olevasta harvinaisesta sairaudesta…), harkitsemme otoskoon laskennassa konservatiivisempia arvioita. Näitä arvioita on pidettävä epämääräisinä likiarvoina. Siten olettaen, että keskihajonna on yhtä suuri interventiolle ja kontrolliryhmälle, teimme useita otoskokolaskelmia keskihajonnan 0,55, 0,8 ja 1 sekä useita vaikutuskokoja (erojen ero) kaksisuuntaiselle t-testille riippumattomille. ryhmät (merkittävyystaso 0,05 ja teho 0,8). Tulokset löytyvät alta. Tämän perusteella otoskokoarviot osoittavat, että pystymme havaitsemaan 0,5 eron, kun eron keskihajonna molemmissa ryhmissä on 0,8 otoskoon ollessa 49 osallistujaa kussakin ryhmässä ja kun otetaan huomioon 15 osallistujan keskeyttämisaste. %.

4.4.3. Menetelmät puolueellisuuden estämiseksi Osallistujat satunnaistetaan online-satunnaistuksen avulla (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Potilaat satunnaistetaan lohkoihin, joiden satunnaisten lohkojen pituus on 4–8 ja kerrostetaan keskuksen mukaan.¬¬ 4.4.5. Rekrytointi Tämä mahdollinen satunnaistettu kontrolloitu tutkimus suoritetaan useissa Itävallan pediatrisissa keskuksissa, jotka ovat mukana harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten diagnostiikassa ja hoidossa. Osallistuvissa keskuksissa tutkimukseen kutsutaan rutiinitarkastuksissa potilaat, jotka täyttävät mukaanotto- ja poissulkemiskriteerit.

Potilaille ja heidän laillisille huoltajilleen tiedotetaan tutkimuksesta yksityiskohtaisesti hoitavat lääkärit tai psykologi henkilökohtaisen haastattelun aikana. Hankkeessa on kirjallista tietoa eri ikäryhmien lapsille ja nuorille (ikä vuosina: 8-10, 11-14, 15-18, yli 18 vuotta) sekä vanhemmille/hoitajille. Jos kysymyksiä ei enää ole, hankitaan kirjallinen suostumus.