Educatie en zorg bij ZELDZELDEN: werkzaamheid van gerichte psycho-educatieve interventie bij pediatrische patiënten met zeldzame ziekten

1. Achtergrond 1.1. Zeldzame ziekten Zeldzame ziekten worden gedefinieerd als ernstige ziekten die slechts een zeer klein aantal mensen treffen in vergelijking met de algemene bevolking. De meer dan 8.000 verschillende zeldzame ziekten treffen het vaakst kinderen en omvatten een enorm heterogeen klinisch spectrum dat meestal verband houdt met een chronisch of progressief ziekteverloop. Naast de klinische en economische last van een chronische ziekte, worden patiënten met zeldzame ziekten ook geconfronteerd met de "zeldzame ziektelast", die daarmee samenhangende problemen beschrijft die worden veroorzaakt door de zeldzaamheid van de ziekte. 1-3Hoewel de vooruitgang in het onderzoek naar zeldzame ziekten de diagnostische en therapeutische strategieën bij zeldzame ziekten aanzienlijk heeft verbeterd, maakt psychosociale zorg nog steeds geen deel uit van de routinematige zorg bij zeldzame ziekten. 4 1.2. Eigen eerder werk Het onderzoeksteam heeft veel ervaring met zowel de moleculaire karakterisering 5-16 als de klinische zorg 17-21 van zeldzame en ultra-zeldzame ziekten, en met de psychosociale zorg 22-27 van pediatrische patiënten in acute en chronische stresssituaties. Op basis van deze ervaring ontwikkelden de onderzoekers een psycho-educatief interventieprogramma voor kinderen en adolescenten die getroffen zijn door een zeldzame ziekte genaamd "Educatie en zorg in RARE". Figuur 1.

   Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) is een kortlopend, gestructureerd, op hulpmiddelen gericht en kindvriendelijk psycho-educatieprogramma voor kinderen en adolescenten met zeldzame ziekten . Het bevordert de kennis en competentie op het gebied van zeldzame ziekten bij kinderen om de psychosociale last van zeldzame ziekten te verminderen en de individuele zelfcompetentie bij het omgaan met de zeldzame ziekte te verbeteren en hun levenskwaliteit te verbeteren. Educatie en zorg in RARE kan worden gebruikt voor alle zeldzame kinderziekten. Dit heeft als grote voordeel dat gebruikers slechts getraind hoeven te worden in het gebruik van één programma. Figuur 1 Educatie en zorg bij RARE wordt gebruikt tijdens de klinische zorg op de polikliniek voor klinische genetica, Afdeling Kindergeneeskunde en Adolescentengeneeskunde, Afdeling Pediatrische Longziekten, Allergologie en Endocrinologie. Educatie & Zorg in RARE is momenteel niet beschikbaar in de routinezorg buiten deze gespecialiseerde polikliniek. Getroffen kinderen die tijdens de klinische zorg onderwijs en zorg in RARE hebben gevolgd, beschouwen dit als een zeer nuttig en ondersteunend programma. Tot op heden is er geen onderzoek gedaan naar de effectiviteit van onderwijs en zorg in RARE.

2. Doelstellingen en hypothesen van het onderzoek 2.1. Doelstellingen Deze studie heeft tot doel de effectiviteit van onderwijs en zorg in RARE te onderzoeken op het gebied van kennis over zeldzame ziekten en op het geestelijk welzijn bij pediatrische patiënten met zeldzame ziekten.

   Als primair doel zullen de onderzoekers evalueren

   > Het effect van onderwijs en zorg in RARE op de zelfbeoordelingsschalen van deelnemers met betrekking tot kennis over zeldzame ziekten en welzijn, vergeleken met een controlegroep.

   Als secundaire doelstellingen zullen de onderzoekers evalueren

   • Het effect van onderwijs en zorg in RARE op beoordelingsschalen van experts met betrekking tot de kennis van deelnemers over zeldzame ziekten en competenties om met specifieke uitdagingen voor zeldzame ziekten om te gaan, vergeleken met een controlegroep.
   • Het effect van onderwijs en zorg in RARE op generieke vragenlijsten over kwaliteit van leven en geestelijke gezondheid, vergeleken met een controlegroep.
   • Moderende effecten (zoals leeftijd, diagnose van zeldzame ziekten, aanvullende diagnose) op de werkzaamheid van voorlichting en zorg bij RARE
   • Het langetermijneffect van onderwijs en zorg in RARE op de kennis van deelnemers over zeldzame ziekten en op het welzijn van de geestelijke gezondheid.
   • Verschillen in kwaliteit van leven en geestelijk welzijn van kinderen en adolescenten met een zeldzame ziekte, vergeleken met normgegevens.
   • Omdat dit het eerste onderzoek naar Educatie & Zorg in RARE is, zullen we ook de tevredenheid over de interventie evalueren voor de interventiegroepen en voor de aanvragende deskundigen.

   2.2. Hypotheses

   Concreet zullen de onderzoekers de volgende hypothesen testen:

   Primaire hypothese:

   • H1: Educatie en zorg in RARE zullen een andere impact hebben op de verandering in de specifieke kennis en het welzijn van zeldzame ziekten (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), tussen de onderzoekstijdstippen T0 en T1, in de interventiegroep vergeleken met de wachtlijstcontrolegroep.

   Secundaire hypothesen:

   • H2: Onderwijs en zorg in RARE zullen een andere impact hebben op de verandering in de mening van experts over de kennis en competenties van de deelnemers (Rare Disease Specific Expert-Rating Scale), tussen de onderzoekstijdstippen T0 en T1, in de interventiegroep dan in de interventiegroep. wachtlijst controlegroep.
   • H3: Onderwijs en zorg in RARE zullen een andere impact hebben op de verandering van de levenskwaliteit (KINDLR-zelfrapport) en het geestelijk welzijn (SDQR-zelfrapport), tussen de studietijdstippen T0 en T1, in de interventiegroep vergeleken met de wachtlijstcontrolegroep.
   • H4: De leeftijd van de deelnemers (H4a), het opleidingsniveau (H4b) en de intellectuele capaciteiten (H4c) zullen het effect van voorlichting en zorg in RARE op de kennis en het welzijn van de deelnemers over zeldzame ziekten modereren (Zeldzame ziektespecifieke zelfbeoordelingsschaal, Specifieke expertbeoordelingsschaal voor zeldzame ziekten). Educatie en zorg in RARE zullen sterkere effecten hebben voor oudere deelnemers, deelnemers met een hoger opleidingsniveau en deelnemers met normale intellectuele capaciteiten.
   • H5: Onderwijs en zorg in RARE zullen een andere impact hebben op de langetermijnverandering in kennis en welzijn (Rare Disease Specific Self-Rating Scale, H5a), de mening van experts over de kennis en competenties van de deelnemer (Rare Disease Specific Expert- Beoordelingsschaal, H5b) en verandering in de kwaliteit van leven (KINDLR-zelfrapport, KINDLR-rapport van derden, H5c) en geestelijk welzijn (SDQR-zelfrapport, SDQR rapport van derden, H5d), tussen de onderzoekstijdstippen T0 en T2 in de interventiegroep.

   H6: Zeldzame ziekten beïnvloeden de levenskwaliteit (KINDLR-zelfrapport, KINDLR-rapport van derden) en het welzijn van de geestelijke gezondheid (SDQR-zelfrapport, SDQR-rapport van derden) bij pediatrische patiënten met zeldzame ziekten, op T0 in de interventie- en in de wachtlijstcontrolegroep, vergeleken met normgegevens.

3. Originaliteit en wetenschappelijke innovatie

   Gedurende een periode van 6 jaar, van 2018-2024 bij MUW, hebben de onderzoekers, gebaseerd op de expertise van een zeer gespecialiseerd, multiprofessioneel en multidisciplinair expertiseteam, Onderwijs & Zorg in RARE uitgevonden:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE is het eerste gerichte psycho-educatieve programma dat kan worden toegepast bij alle 8.000 zeldzame ziekten. Dit heeft als grote voordeel dat gebruikers slechts getraind hoeven te worden in het gebruik van één programma.

   Education & Care in RARE is een kortlopend, gestructureerd, op middelen gericht en kindvriendelijk psycho-educatieprogramma voor kinderen en adolescenten met zeldzame ziekten. Het bevordert de kennis en competentie op het gebied van zeldzame ziekten bij kinderen om de psychosociale last van zeldzame ziekten te verminderen en de individuele zelfcompetentie bij het omgaan met de zeldzame ziekte te verbeteren en hun levenskwaliteit te verbeteren. Educatie en zorg in RARE kan worden gebruikt voor alle zeldzame kinderziekten.

4. Onderzoeksontwerp 4.1. Type onderzoek Dit onderzoek is een prospectief, gerandomiseerd, gecontroleerd onderzoek met twee armen op de wachtlijst, dat de werkzaamheid zal testen van een gerichte psycho-educatie met Educatie & Zorg in RARE bij pediatrische patiënten met zeldzame ziekten. Deelnemers worden willekeurig toegewezen (1:1 toewijzing) aan de interventiegroep, die profiteert van het Education & Care in RARE-programma, of aan een wachtlijstcontrolegroep die ook de Education & Care in RARE-interventie zal ontvangen nadat de interventiegroep is afgelopen. Het. De 2 onafhankelijke groepen (IG versus WLG) zullen op verschillende meetmomenten worden geëvalueerd (in IG: baseline T0, het postinterventietijdspunt T1, en 3-6 maanden follow-up T2; in WLG baseline T0 en T1, het postinterventietijdspunt T2, en 3-6 maanden follow-up T3).

4.2. Interventie

Interventie in deze studie is een gerichte psycho-educatie voor zeldzame ziekten bij kinderen, waarbij gebruik wordt gemaakt van Education & Care in RARE. Om een ​​gestandaardiseerde toepassing van de interventie mogelijk te maken, worden de implementatie en doelstellingen van de interventie met behulp van Education & Care in RARE als volgt gedefinieerd:

4.2.1. Standaardisatie - toepassing van de interventie

• Alle deelnemende centra volgden een eendaagse workshop om te leren hoe ze het Education & Care in RARE-programma konden gebruiken.
• De interventie (Education & Care in RARE-programma) wordt uitgevoerd in een één-op-één-setting (opgeleid lid van het medische zorgteam en de deelnemer aan de pediatrische studie).
• Raadpleging van het medische en psychosociale zorgteam van de deelnemer, alvorens de interventie toe te passen, om een ​​kwaliteitsvolle kennisoverdracht met betrekking tot de specifieke zeldzame ziekte van de individuele studiedeelnemer te garanderen.
• Uitvoering van het Education & Care in RARE-programma van voor naar achter (hoofdstuk 1-4) volgens de Education & Care in RARE Manual
• Voltooiing van onderwijs en zorg in RARE binnen maximaal 8 weken. Binnen deze periode van 8 weken kan met een variabel aantal sessies en een variabele duur van de sessies het Education & Care in RARE programma worden afgerond.

4.2.2. Standaardisatie - doelstellingen van de interventie

De fundamentele leerdoelen van de interventie, die door de interventie moeten worden bereikt, worden als volgt gedefinieerd:

• Vaststelling van 3 namen voor de zeldzame ziekte

  • naam van een zeldzame ziekte binnen het medische systeem
  • naam van een zeldzame ziekte binnen het sociale systeem van de patiënt
  • wat te zeggen als de patiënt niet over de zeldzame ziekte wil praten
• Verwerven van kennis over de onderliggende zeldzame ziekten (bijv. kennis over de noodkaart, kennis over bijzondere risicofactoren, kennis over etiologie, etiologie van ziektesymptomen en gezonde lichaamsfuncties)
• Verwerven van kennis over zeldzame ziekten in het algemeen
• Verwerven van competenties in het omgaan met de zeldzame ziekte in het dagelijks leven
• Emotionele verlichting van het kind 4.3. Situatie Dit multicenter onderzoek zal worden uitgevoerd in kindercentra in Oostenrijk die bijzondere ervaring hebben met de diagnostiek en therapie van pediatrische patiënten met zeldzame ziekten.

4.4. Statistische analyses, steekproefomvang 4.4.1. Statistische analyse Statistische analyse werd gepland in samenwerking met het Institute of Medical Statistics Center for Medical Data Science, Medische Universiteit van Wenen.

Eerst zal een t-test worden toegepast om het primaire doel te testen: verschillen in kennis en welzijn van deelnemers (Rare Disease Specific Self-Rating Scale) tussen de onderzoekstijdstippen T0 en T1, in de interventiegroep vergeleken met de wachtlijstcontrole. groep. Voor beide groepen worden gemiddelde waarden en standaarddeviaties gerapporteerd. In het geval van een scheve verdeling wordt een Wilcoxon-test berekend en wordt de mediaan en het interkwartielbereik gerapporteerd. Het significantieniveau wordt ingesteld op 0,05. In het geval van ontbrekende waarden voor onderzoekstijdstip T1 worden voor de primaire analyse alleen de beschikbare gevallen in aanmerking genomen. Er zal een gevoeligheidsanalyse worden uitgevoerd om basisgegevens van patiënten met volledige gegevens en patiënten met ontbrekende gegevens te vergelijken (beschrijvende statistieken aangezien slechts een klein aantal ontbrekende waarden wordt verwacht).

Tests voor secundaire eindpunten: H2, H3 en H5 (verschil in verandering in expertbeoordelingsschalen, kwaliteit van leven en geestelijk welzijn, competenties en geestelijk welzijn) worden op dezelfde manier geanalyseerd als de primaire doelstelling. Om de onafhankelijke variabelen leeftijd, opleidingsniveau en intellectuele capaciteiten te analyseren op basis van de verandering in de "Rare Disease Specific Self-Rating Scale", zullen eerst univariate analyses van covarianties (Ancova) worden berekend en ten tweede zal een meervoudige Ancova worden uitgevoerd met onafhankelijke variabelen leeftijd, opleidingsniveau en intellectuele capaciteiten en groep. Voor de secundaire analyses wordt het significantieniveau op 0,05 gesteld. Er zal geen aanpassing voor multipliciteit worden uitgevoerd en p-waarden zullen beschrijvend worden geïnterpreteerd.

Beschrijvende statistieken zullen worden gebruikt om de basiskenmerken van de gerekruteerde deelnemers samen te vatten. Basiskenmerken worden in een tabel weergegeven voor de volledige ingeschreven steekproef. Om de verschillen bij aanvang tussen de twee groepen met betrekking tot theoretische en praktische kennis te testen, zullen er ook emotie-t-tests voor onafhankelijke steekproeven worden uitgevoerd. De tevredenheid over het Education & Care in RARE-programma voor de interventiegroepen en voor de aanvragende deskundigen (Patiëntevaluatie van het Education & Care in RARE-programma, op T1 en T2). Categorische variabelen worden gepresenteerd in absolute frequenties en percentages. Continue variabelen worden weergegeven in gemiddelden en standaarddeviaties en worden gepresenteerd in tabellen. Statistische analyse zal worden uitgevoerd met behulp van SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, VS).

4.4.2. Berekening van de steekproefomvang De berekening van de steekproefomvang werd uitgevoerd voor de primaire onderzoeksuitkomst ‘verschillen in de zelfbeoordelingsschalen van deelnemers met betrekking tot kennis over zeldzame ziekten en welzijn (Rare Disease Specific Self-Rating Scale), voor en na interventie met onderwijs en zorg in ZELDZAAM". De schatting van de steekproefomvang werd geëvalueerd met behulp van R (versie 4.4.1, bibliotheek pwr). We hebben de berekening van de steekproefomvang gebaseerd op parameters die zijn afgeleid van enkele interne pilotgegevens, waarbij we een standaardafwijking van 0,55 hebben waargenomen voor de verandering tussen T0 en T1 (interventiegroep). Omdat de onderzoekspopulatie echter zeer heterogeen zal zijn (bijvoorbeeld meer dan 8.000 potentieel verschillende zeldzame ziekten, grote variabiliteit van de kennis over de onderliggende zeldzame ziekte in de onderzoekspopulatie…) beschouwen we conservatievere schattingen voor de berekening van de steekproefomvang. Deze schattingen moeten worden beschouwd als vage benaderingen. Ervan uitgaande dat de standaarddeviatie gelijk is voor de interventiegroep en de controlegroep, hebben we dus verschillende berekeningen van de steekproefomvang uitgevoerd voor standaarddeviaties 0,55, 0,8 en 1 en verschillende effectgroottes (verschil van verschillen) voor een tweezijdige t-toets voor onafhankelijke groepen (significantieniveau 0,05 en macht 0,8). De resultaten vindt u hieronder. Op basis hiervan geven schattingen van de steekproefomvang aan dat we een verschil in verschillen van 0,5 kunnen detecteren als de standaarddeviatie van het verschil in beide groepen 0,8 is, met een steekproefomvang van 49 deelnemers in elke groep en rekening houdend met een uitvalpercentage van 15. %.

4.4.3. Methoden om vooroordelen te voorkomen Deelnemers worden gerandomiseerd met behulp van een online-randomisatie (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Patiënten worden gerandomiseerd in blokken met willekeurige bloklengtes tussen 4 en 8 en gestratificeerd voor het centrum.¬¬ 4.4.5. Rekrutering Deze prospectieve gerandomiseerde gecontroleerde studie zal worden uitgevoerd in verschillende kindercentra in Oostenrijk, die betrokken zijn bij de diagnostiek en zorg voor pediatrische patiënten met zeldzame ziekten. In deelnemende centra worden tijdens routinecontroles patiënten die voldoen aan de inclusie- en exclusiecriteria uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.

Patiënten en hun wettelijke voogden worden tijdens een persoonlijk gesprek uitgebreid geïnformeerd over het onderzoek door de behandelende artsen of psycholoog. Er is schriftelijke projectinformatie voor kinderen en adolescenten van verschillende leeftijdsgroepen (leeftijd in jaren: 8-10, 11-14, 15-18, ouder dan 18 jaar) en voor ouders/verzorgers. Als er geen vragen meer zijn, wordt schriftelijke toestemming verkregen.