RITKA oktatás és gondozás: A célzott pszichoedukációs beavatkozás hatékonysága ritka betegségben szenvedő gyermekek körében

1. Háttér 1.1. Ritka betegségek A ritka betegségek olyan súlyos betegségek, amelyek az általános népességhez képest csak nagyon kis számú embert érintenek. A több mint 8000 különböző ritka betegség leggyakrabban gyermekeket érint, és hatalmas heterogén klinikai spektrumot ölel fel, amely többnyire krónikus vagy progresszív betegséglefolyáshoz kapcsolódik. A krónikus betegségek klinikai és gazdasági terhein túl a ritka betegségekben szenvedő betegeknek szembe kell nézniük a „ritka betegségek terhével” is, amely a betegség ritkasága által okozott kapcsolódó problémákat írja le. 1-3 Míg a ritka betegségek kutatásának előrehaladása jelentősen javította a ritka betegségek diagnosztikai és terápiás stratégiáit, a pszichoszociális gondozás még mindig nem része a ritka betegségek rutinszerű ellátásának. 4 1.2. Saját korábbi munkák A kutatócsoport nagy tapasztalattal rendelkezik mind a ritka és ultraritka betegségek molekuláris jellemzésében 5-16, mind a klinikai ellátásban 17-21, valamint a 22-27 gyermek akut és krónikus stresszhelyzetben lévő pszichoszociális ellátásában. Ezen tapasztalatok alapján a kutatók pszicho-oktatási intervenciós programot dolgoztak ki egy ritka betegségben szenvedő gyermekek és serdülők számára, az „Oktatás és gondozás ritka esetekben” 1. ábra.

   Az Education & Care in RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) egy rövid távú, strukturált, erőforrás-orientált és gyermekbarát pszichoedukációs program ritka betegségben szenvedő gyermekek és serdülők számára. . Elősegíti a gyermekek ritka betegségeivel kapcsolatos ismereteket és kompetenciákat a ritka betegségek pszichoszociális terheinek csökkentése, valamint a ritka betegség kezelésében az egyéni önkompetencia javítása és életminőségük javítása érdekében. Az Education & Care in RARE minden ritka gyermekbetegség esetén alkalmazható. Ennek az a nagy előnye, hogy a felhasználókat csak egy program használatára kell betanítani. 1. ábra Az oktatás és gondozás RARE-ban a klinikai ellátás során a klinikai genetikai ambuláns, Gyermek- és Serdülőgyógyászati ​​Osztály Gyermekpulmonológiai, Allergológiai és Endokrinológiai Osztályán történik. Az oktatás és gondozás a RARE-ban jelenleg nem érhető el rutinszerű ellátásban ezen a speciális járóbeteg-klinikán kívül. Azok az érintett gyermekek, akik a klinikai ellátás során elvégezték az oktatást és gondozást a RARE-ban, nagyon hasznos és támogató programnak értékelték. A mai napig nem készült tanulmány az oktatás és gondozás hatékonyságáról a RARE-ban.

2. A vizsgálat céljai és hipotézisei 2.1. Célok Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja az oktatás és gondozás RARE-ban hatékonyságát a ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek és a ritka betegségben szenvedő gyermekek mentális egészségének jólléte terén.

   Elsődleges célként a nyomozók értékelni fogják

   > Az Education & Care in RARE hatása a résztvevők önértékelési skálájára a ritka betegségekkel és a jólléttel kapcsolatos ismeretekre vonatkozóan a kontrollcsoporthoz képest.

   Másodlagos célként a nyomozók értékelni fogják

   • Az Education & Care in RARE hatása a szakértői értékelési skálákra a résztvevők ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretei és kompetenciái tekintetében, hogy megbirkózzanak a ritka betegségekre jellemző kihívásokkal, összehasonlítva a kontrollcsoporttal.
   • Az Education & Care in RARE hatása az általános életminőségre és a mentális egészség jóllétére vonatkozó kérdőívekre, összehasonlítva a kontrollcsoporttal.
   • Mérséklő hatások (például életkor, ritka betegségek diagnosztizálása, kiegészítő diagnózis) az oktatás és gondozás hatékonyságára a RITKAK körében
   • Az Education & Care in RARE hosszú távú hatása a résztvevők ritka betegségekkel kapcsolatos tudására és a mentális egészség jóllétére.
   • Különbségek a ritka betegségben szenvedő gyermekek és serdülők életminőségében és mentális egészségi jóllétében a normál adatokhoz képest.
   • Mivel ez az első tanulmány az Oktatás és gondozás RARE-ban, ezért értékelni fogjuk az intervenciós csoportok és a jelentkező szakértők beavatkozással való elégedettségét is.

   2.2. Hipotézisek

   A vizsgálók konkrétan a következő hipotéziseket fogják tesztelni:

   Elsődleges hipotézis:

   • H1: Az oktatás és gondozás RARE-ban eltérő hatással lesz a ritka betegségekre jellemző tudás és jólét változására (Ritka Betegség-specifikus önértékelési Skála), a T0 és T1 vizsgálati időpontok között az intervenciós csoportban a várólista vezérlőcsoport.

   Másodlagos hipotézisek:

   • H2: Az oktatás és gondozás RARE-ban eltérő hatással lesz a szakértők véleményének változására a résztvevő tudásáról és kompetenciáiról (Ritka Betegség-specifikus Szakértői Értékelési Skála), a T0 és T1 vizsgálati időpontok között az intervenciós csoportban, mint a várólista vezérlőcsoport.
   • H3: Az oktatás és gondozás RARE-ban eltérő hatással lesz az életminőség (KINDLR önbeszámoló) és a mentális egészségi jóllét (SDQR önbeszámoló) változására a T0 és T1 vizsgálati időpontok között, a beavatkozási csoport a várólista kontrollcsoporthoz képest.
   • H4: A résztvevők életkora (H4a), iskolai végzettsége (H4b) és intellektuális képességei (H4c) mérsékelni fogják az oktatás és gondozás RARE-ban hatását a résztvevők ritka betegségekről szóló ismereteire és jólétére (Ritka Betegség-specifikus önértékelési Skála, Ritka betegségekre jellemző szakértői értékelési skála). Az oktatás és gondozás a RARE programban erősebb hatással lesz az idősebb résztvevőkre, a magasabb iskolai végzettségű résztvevőkre és a normál intellektuális képességekkel rendelkező résztvevőkre.
   • H5: Az oktatás és gondozás RARE-ban eltérő hatással lesz a tudás és a jólét hosszú távú változására (Ritka Betegség-specifikus Önértékelési Skála, H5a), a szakértők véleménye a résztvevő tudásáról és kompetenciáiról (Ritka Betegség-specifikus szakértő) Besorolási skála, H5b) és az életminőség változása (KINDLR saját jelentés, KINDLR harmadik fél jelentése, H5c) és mentális-egészségügyi jóllét (SDQR önbeszámoló, SDQR harmadik fél jelentése, H5d) a T0 és T2 vizsgálati időpont között az intervenciós csoportban.

   H6: A ritka betegségek befolyásolják az életminőséget (KINDLR saját jelentés, KINDLR harmadik fél jelentése) és a mentális egészségi jóllétet (SDQR saját jelentés, SDQR harmadik fél jelentése) ritka betegségben szenvedő gyermekeknél, T0 időpontban a beavatkozásban és a várólistás kontrollcsoportban a normaadatokhoz képest.

3. Eredetiség és tudományos innováció

   Az MUW 2018-2024 közötti 6 éves időszaka alatt, egy magasan specializált, multiprofesszionális és multidiszciplináris szakértői csapat szakértelmére alapozva a kutatók kitalálták az oktatást és gondozást a RARE-ban:

   A https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Education & Care in RARE az első olyan célzott pszichoedukációs program, amely mind a 8000 ritka betegségben alkalmazható. Ennek az a nagy előnye, hogy a felhasználókat csak egy program használatára kell betanítani.

   Az Education & Care in RARE egy rövid távú, strukturált, erőforrás-orientált és gyermekbarát pszichoedukációs program ritka betegségben szenvedő gyermekek és serdülők számára. Elősegíti a gyermekek ritka betegségeivel kapcsolatos ismereteket és kompetenciákat a ritka betegségek pszichoszociális terheinek csökkentése, valamint a ritka betegség kezelésében az egyéni önkompetencia javítása és életminőségük javítása érdekében. Az Education & Care in RARE minden ritka gyermekbetegség esetén alkalmazható.

4. Kutatási tervezés 4.1. Vizsgálat típusa Ez a tanulmány egy prospektív, 2 karból álló várólistás, randomizált, kontrollált vizsgálat, amely az Education & Care in RARE-ban végzett célzott pszichoedukáció hatékonyságát vizsgálja ritka betegségben szenvedő gyermekeknél. A résztvevőket véletlenszerűen besorolják (1:1 elosztás) vagy az intervenciós csoportba, amely részesül az Oktatás és gondozás RARE programból, vagy egy várólistás kontrollcsoportba, amely szintén megkapja az Oktatás és gondozás a RARE-ban beavatkozást, miután az intervenciós csoport befejeződik. azt. A 2 független csoport (IG versus WLG) különböző mérési időpontokban kerül kiértékelésre (IG-ben: alapvonal T0, a beavatkozás utáni időpont T1 és 3-6 hónapos követési T2; a WLG alapvonalban T0 és T1, a beavatkozás utáni időpont T2 és 3-6 hónapos követés T3).

4.2. Beavatkozás

Ebben a tanulmányban a beavatkozás egy célzott pszichoedukáció a ritka gyermekbetegségek kezelésére, az Education & Care in RARE segítségével. A beavatkozás szabványosított alkalmazásának lehetővé tétele érdekében az oktatás és gondozás segítségével a RARE-ban a beavatkozás végrehajtása és céljai a következők:

4.2.1. Szabványosítás - a beavatkozás alkalmazása

• Minden résztvevő központ egy egynapos műhelymunkát végzett, hogy megtanulja, hogyan kell használni az Education & Care in RARE programot.
• A beavatkozás (Education & Care in RARE program) egyénileg történik (az orvosi gondozási csapat képzett tagja és a gyermekgyógyászati ​​vizsgálat résztvevője).
• A beavatkozás alkalmazása előtt konzultáljon a résztvevő orvosi és pszichoszociális gondozási csoportjával, hogy biztosítsa a minőségbiztos tudásátadást az egyéni vizsgálatban résztvevő konkrét ritka betegségével kapcsolatban.
• Az Oktatás és gondozás a RARE-ban program végrehajtása elölről hátrafelé (1-4. fejezet) az Oktatás és gondozás a RARE-ban kézikönyv szerint
• Az oktatás és gondozás befejezése RARE-ban akár 8 héten belül. Ezen a 8 hetes időszakon belül változó számú foglalkozás és a foglalkozások változó időtartama használható az Oktatás és gondozás Rtkán program befejezésére.

4.2.2. Szabványosítás - a beavatkozás céljai

A beavatkozás alapvető tanulási céljai, amelyeket a beavatkozással el kell érni, a következők:

• A ritka betegség 3 elnevezése

  • ritka betegség neve az orvosi rendszerben
  • ritka betegség neve a beteg társadalmi rendszerén belül
  • mit mondjon, ha a beteg nem akar beszélni a ritka betegségről
• Ismeretszerzés a mögöttes ritka betegségekről (pl. sürgősségi kártya ismerete, speciális rizikófaktorok ismerete, etiológia, a betegségtünetek etiológiája és az egészséges testfunkciók ismerete)
• Ismeretszerzés a ritka betegségekről általában
• Kompetenciák elsajátítása a ritka betegség mindennapi életben való kezelésében
• A gyermek érzelmi megkönnyebbülése 4.3. Beállítás Ezt a többközpontú vizsgálatot olyan ausztriai gyermekgyógyászati ​​központokban végzik majd, amelyek speciális tapasztalattal rendelkeznek a ritka gyermekbetegek diagnosztikájában és terápiájában.

4.4. Statisztikai elemzések, mintanagyság 4.4.1. Statisztikai elemzés A statisztikai elemzést a Bécsi Orvostudományi Egyetem Orvosi Adattudományi Központjával együttműködésben terveztük.

Először egy t-tesztet alkalmazunk az elsődleges cél tesztelésére: a résztvevők tudásának és jólétének különbségei (Ritka Betegség-specifikus önértékelési Skála) a T0 és T1 vizsgálati időpontok között, az intervenciós csoportban a várólistás kontrollhoz képest. csoport. Mindkét csoportra vonatkozóan jelenteni kell az átlagértékeket és a szórásokat. Ferde eloszlás esetén Wilcoxon tesztet számítanak ki, és a medián és interkvartilis tartományt jelentik. A szignifikanciaszint 0,05 lesz. A T1 vizsgálati időpontra vonatkozó hiányzó értékek esetén az elsődleges elemzéshez csak a rendelkezésre álló eseteket veszik figyelembe. Érzékenységi elemzést végeznek a teljes adatokkal rendelkező betegek és a hiányzó adatokkal rendelkező betegek kiindulási adatainak összehasonlítására (leíró statisztikák, mivel csak kis számú hiányzó érték várható).

A másodlagos végpontokra vonatkozó tesztek: H2, H3 és H5 (a szakértői értékelési skálák változásának különbsége, az életminőség és a mentális egészség jólléte, a kompetenciák és a mentálhigiénés jólét) az elsődleges célkitűzéssel azonos módon kerül elemzésre. Az életkor, az iskolai végzettség és az intellektuális képesség független változóinak elemzéséhez a "Ritka Betegség-specifikus önértékelési Skála" változására vonatkozóan először a kovariancia egyváltozós elemzését (Ancova) számítják ki, másodszor pedig egy többszörös Ancova vizsgálatot végeznek független változók életkorával, iskolai végzettség és értelmi képesség és csoport. A másodlagos elemzéseknél a szignifikanciaszint 0,05 lesz. A multiplicitás korrekciója nem történik meg, és a p-értékeket leíró módon értelmezzük.

A leíró statisztikákat a toborzott résztvevők kiindulási jellemzőinek összegzésére használjuk. A kiindulási jellemzőket táblázatban mutatjuk be a teljes beiratkozott mintához. Az elméleti és gyakorlati ismeretek, valamint a független minták érzelmi t-tesztjei a két csoport közötti kiindulási különbségek tesztelésére szolgálnak. Az Intervenciós csoportok és a jelentkező szakértők oktatása és gondozása programmal való elégedettség (Patient Evaluation of the Education & Care in RARE program, T1 és T2). A kategorikus változók abszolút gyakoriságban és százalékban kerülnek bemutatásra. A folytonos változók átlagban és szórásban szerepelnek, és táblázatokban jelennek meg. A statisztikai elemzés az SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA) segítségével történik.

4.4.2. A minta méretének kiszámítása A mintanagyság-számítást az elsődleges vizsgálati eredmény "a résztvevők önértékelési skáláinak különbségei a ritka betegségekkel és jólléttel kapcsolatos ismeretek tekintetében (Ritka Betegség-specifikus önértékelési Skála) tekintetében" végezték el az oktatás és gondozás beavatkozása előtt és után. RITKA". A mintaméret becslését az R segítségével értékeltük ki (4.4.1-es verzió, könyvtár pwr). A mintanagyság számítását néhány belső kísérleti adatból származó paraméterekre alapoztuk, ahol 0,55-ös szórást figyeltünk meg a T0 és T1 (beavatkozási csoport) közötti változásra. Mivel azonban a vizsgált populáció nagyon heterogén lesz (például több mint 8000 potenciálisan különböző ritka betegség, a vizsgált populációban a mögöttes ritka betegségekre vonatkozó ismeretek nagy változatossága…), a mintanagyság kiszámításakor óvatosabb becsléseket veszünk figyelembe. Ezeket a becsléseket homályos közelítéseknek kell tekinteni. Így, feltételezve, hogy a szórás megegyezik a beavatkozás és a kontroll csoport esetében, több mintanagyság számítást végeztünk a 0,55, 0,8 és 1 szórásokra, valamint több hatásméretet (különbségek különbsége) egy kétirányú t-próbára a függetlenségre. csoportok (szignifikancia szint 0,05 és hatvány 0,8). Az eredmények alább találhatók. Ennek alapján a mintanagyságra vonatkozó becslések azt mutatják, hogy 0,5-ös eltérést akkor tudunk majd kimutatni, ha a különbség szórása mindkét csoportban 0,8, 49 fős mintaszámmal minden csoportban és 15 fős lemorzsolódási arányt figyelembe véve. %.

4.4.3. Az elfogultság megelőzésének módszerei A résztvevők véletlenszerű besorolása online véletlenszerűsítéssel történik (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

A betegeket 4 és 8 közötti véletlenszerű blokkhosszúságú blokkokba osztják, és a centrum szerint rétegzik.¬¬ 4.4.5. Toborzás Ezt a prospektív, randomizált, kontrollált vizsgálatot több ausztriai gyermekgyógyászati ​​központban fogják elvégezni, amelyek a ritka gyermekbetegek diagnosztikájában és ellátásában vesznek részt. A részt vevő központokban a rutinellenőrzések során felkérik azokat a betegeket, akik megfelelnek a felvételi és kizárási kritériumoknak, hogy vegyenek részt a vizsgálatban.

A vizsgálatról a kezelőorvos vagy pszichológus személyes interjú során részletesen tájékoztatja a betegeket és törvényes gondviselőit. Írásos projektinformációk állnak rendelkezésre a különböző korcsoportokba tartozó gyermekek és serdülők számára (életkor év: 8-10, 11-14, 15-18, 18 év felett), valamint szülők/gondozók számára. Ha nincs több kérdés, írásos hozzájárulást kell kérni.