Edukacja i opieka w rzadkich przypadkach: skuteczność ukierunkowanej interwencji psychoedukacyjnej wśród dzieci i młodzieży cierpiących na rzadkie choroby

1. Tło 1.1. Choroby rzadkie Choroby rzadkie definiuje się jako poważne choroby, które dotykają jedynie bardzo małej liczby osób w porównaniu z populacją ogólną. Ponad 8 000 różnych rzadkich chorób dotyka najczęściej dzieci i obejmuje ogromne heterogeniczne spektrum kliniczne, związane głównie z przewlekłym lub postępującym przebiegiem choroby. Oprócz obciążenia klinicznego i ekonomicznego związanego z chorobą przewlekłą, pacjenci cierpiący na choroby rzadkie borykają się również z „obciążeniem chorobami rzadkimi”, które opisuje powiązane problemy spowodowane rzadkością choroby. 1-3 Chociaż postępy w badaniach nad rzadkimi chorobami znacznie poprawiły strategie diagnostyczne i terapeutyczne w przypadku rzadkich chorób, opieka psychospołeczna nadal nie jest częścią rutynowej opieki w przypadku rzadkich chorób. 4 1.2. Wcześniejsze prace własne Zespół badaczy ma duże doświadczenie zarówno w charakterystyce molekularnej 5-16, jak i opiece klinicznej 17-21 chorób rzadkich i ultrarzadkich, a także opiece psychospołecznej 22-27 nad pacjentami pediatrycznymi w ostrych i przewlekłych sytuacjach stresowych. Na podstawie tego doświadczenia badacze opracowali psychoedukacyjny program interwencyjny dla dzieci i młodzieży dotkniętych rzadką chorobą o nazwie „Edukacja i opieka w RZADKICH przypadkach” (Ryc. 1).

   Edukacja i opieka w RARE (https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw) to krótkoterminowy, ustrukturyzowany, zorientowany na zasoby i przyjazny dziecku program psychoedukacyjny dla dzieci i młodzieży z rzadkimi chorobami . Promuje wiedzę i kompetencje dzieci w zakresie chorób rzadkich w celu zmniejszenia obciążenia psychospołecznego chorobami rzadkimi oraz poprawy indywidualnych kompetencji w zakresie leczenia rzadkich chorób i poprawy jakości ich życia. Edukacja i opieka w RARE może być stosowana w przypadku wszystkich rzadkich chorób dziecięcych. Ma to tę wielką zaletę, że użytkownicy muszą zostać przeszkoleni w zakresie obsługi jednego programu. Rycina 1 Edukacja i Opieka w RARE wykorzystywana jest podczas opieki klinicznej w przychodni genetyki klinicznej, Klinice Pediatrii i Medycyny Młodzieży, Oddziału Pulmonologii Dziecięcej, Alergologii i Endokrynologii. Edukacja i opieka w RARE nie są obecnie dostępne w ramach rutynowej opieki poza tą specjalistyczną przychodnią. Dzieci objęte programem, które ukończyły edukację i opiekę w RARE w trakcie opieki klinicznej, oceniły ten program jako bardzo pomocny i wspierający. Do chwili obecnej nie przeprowadzono badań dotyczących skuteczności edukacji i opieki w RARE.

2. Cele i hipotezy badania 2.1. Cele Celem tego badania jest zbadanie skuteczności edukacji i opieki w RARE w zakresie wiedzy na temat chorób rzadkich i dobrostanu psychicznego dzieci i młodzieży z rzadkimi chorobami.

   Jako główny cel, badacze ocenią

   > Wpływ Edukacji i Opieki w RARE na skale samooceny uczestników w zakresie wiedzy na temat chorób rzadkich i dobrostanu w porównaniu z grupą kontrolną.

   Jako cele drugorzędne, które badacze ocenią

   • Wpływ edukacji i opieki w RARE na skale ocen eksperckich dotyczące wiedzy uczestników na temat chorób rzadkich i kompetencji pozwalających radzić sobie z wyzwaniami związanymi ze specyficznymi chorobami rzadkimi, w porównaniu z grupą kontrolną.
   • Wpływ edukacji i opieki w RARE na ogólne kwestionariusze jakości życia i dobrostanu zdrowia psychicznego w porównaniu z grupą kontrolną.
   • Wpływ łagodzący (taki jak wiek, rozpoznanie chorób rzadkich, dodatkowa diagnoza) na skuteczność edukacji i opieki w RZADKICH przypadkach
   • Długoterminowy wpływ Edukacji i Opieki w RARE na wiedzę uczestników na temat chorób rzadkich i na dobrostan psychiczny.
   • Różnice w jakości życia i dobrostanie psychicznym dzieci i młodzieży z chorobami rzadkimi w porównaniu z danymi normalnymi.
   • Ponieważ jest to pierwsze badanie dotyczące edukacji i opieki w RARE, ocenimy również satysfakcję z interwencji grup interwencyjnych i aplikujących ekspertów.

   2.2. Hipotezy

   W szczególności badacze sprawdzą następujące hipotezy:

   Podstawowa hipoteza:

   • H1: Edukacja i opieka w RARE będą miały inny wpływ na zmianę wiedzy i dobrostanu na temat chorób rzadkich (skala samooceny specyficznej dla chorób rzadkich) pomiędzy punktami czasowymi badania T0 i T1 w grupie interwencyjnej w porównaniu do grupa kontrolna listy oczekujących.

   Hipotezy wtórne:

   • H2: Edukacja i opieka w RARE będą miały różny wpływ na zmianę opinii ekspertów na temat wiedzy i kompetencji uczestnika (skala oceny eksperckiej specyficznej dla chorób rzadkich) pomiędzy punktami czasowymi badania T0 i T1 w grupie interwencyjnej w porównaniu z grupą interwencyjną grupa kontrolna listy oczekujących.
   • H3: Edukacja i opieka w RARE będą miały różny wpływ na zmianę Jakości Życia (samoocena KINDLR) i dobrostanu zdrowia psychicznego (samoocena SDQR) pomiędzy punktami czasowymi badania T0 i T1, w grupy interwencyjnej w porównaniu z grupą kontrolną z listą oczekujących.
   • H4: Wiek uczestników (H4a), poziom wykształcenia (H4b) i zdolności intelektualne (H4c) będą łagodzić wpływ edukacji i opieki w RARE na wiedzę i samopoczucie uczestników w zakresie rzadkich chorób (skala samooceny dla chorób rzadkich, Skala oceny eksperckiej dotycząca chorób rzadkich). Edukacja i opieka w RARE będzie miała silniejszy wpływ na starszych uczestników, uczestników z wyższym poziomem wykształcenia i uczestników o normalnych zdolnościach intelektualnych.
   • H5: Edukacja i opieka w RARE będą miały różny wpływ na długoterminową zmianę wiedzy i dobrostanu (skala samooceny dla chorób rzadkich, H5a), opinia ekspertów dotycząca wiedzy i kompetencji uczestnika (ekspert ds. chorób rzadkich- Skala Oceny, H5b) i zmiany Jakości Życia (samoocena KINDLR, raport strony trzeciej KINDLR, H5c) i dobrostanu psychicznego (samoocena SDQR, SDQR raport strony trzeciej, H5d), pomiędzy punktami czasowymi badania T0 i T2 w grupie interwencyjnej.

   H6: Rzadkie choroby wpływają na jakość życia (samoocena KINDLR, raport strony trzeciej KINDLR) i dobrostan zdrowia psychicznego (samoocena SDQR, raport strony trzeciej SDQR) u dzieci i młodzieży z rzadkimi chorobami w T0 w grupie interwencyjnej i kontrolnej z listy oczekujących w porównaniu z danymi normowymi.

3. Oryginalność i innowacyjność naukowa

   W ciągu 6 lat, od 2018 do 2024 roku na WUM, w oparciu o wiedzę wysoce wyspecjalizowanego, wieloprofesjonalnego i multidyscyplinarnego zespołu ekspertów, badacze wymyślili Edukację i Opiekę w RARE:

   https://www.youtube.com/watch?v=R3fr-q-6JIw Edukacja i opieka w RARE to pierwszy ukierunkowany program psychoedukacyjny, który można zastosować w przypadku wszystkich 8 000 rzadkich chorób. Ma to tę wielką zaletę, że użytkownicy muszą zostać przeszkoleni w zakresie obsługi jednego programu.

   Edukacja i Opieka w RARE to krótkoterminowy, ustrukturyzowany, zorientowany na zasoby i przyjazny dziecku program psychoedukacyjny dla dzieci i młodzieży z chorobami rzadkimi. Promuje wiedzę i kompetencje dzieci w zakresie chorób rzadkich w celu zmniejszenia obciążenia psychospołecznego chorobami rzadkimi oraz poprawy indywidualnych kompetencji w zakresie leczenia rzadkich chorób i poprawy jakości ich życia. Edukacja i opieka w RARE może być stosowana w przypadku wszystkich rzadkich chorób dziecięcych.

4. Projekt badań 4.1. Rodzaj badania To badanie jest prospektywnym, randomizowanym badaniem kontrolowanym, obejmującym 2 grupy oczekujących i sprawdzającym skuteczność ukierunkowanej psychoedukacji w połączeniu z edukacją i opieką w leczeniu RARE u dzieci i młodzieży z rzadkimi chorobami. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni (przydział 1:1) do grupy interwencyjnej, która skorzysta z programu Edukacja i Opieka w RARE, lub do grupy kontrolnej z listy oczekujących, która również otrzyma interwencję Edukacja i Opieka w RARE po zakończeniu grupy interwencyjnej To. Dwie niezależne grupy (IG w porównaniu z WLG) zostaną ocenione w różnych momentach pomiaru (w IG: linia bazowa T0, punkt czasowy po interwencji T1 i okres kontrolny T2 po 3-6 miesiącach; w linii bazowej WLG T0 i T1, punkt czasowy po interwencji T2 i 3-6-miesięczna kontrola T3).

4.2. Interwencja

Interwencja w tym badaniu polega na ukierunkowanej psychoedukacji w zakresie rzadkich chorób dziecięcych z wykorzystaniem edukacji i opieki w zakresie RARE. Aby umożliwić ustandaryzowane stosowanie interwencji, wdrożenie i cele interwencji wykorzystującej edukację i opiekę w RARE zdefiniowano w następujący sposób:

4.2.1. Standaryzacja – zastosowanie interwencji

• Wszystkie uczestniczące ośrodki odbyły jednodniowe warsztaty, podczas których dowiedziały się, jak korzystać z programu Edukacja i Opieka w RARE.
• Interwencja (program Edukacja i Opieka w RARE) odbywa się w atmosferze indywidualnej (przeszkolony członek zespołu opieki medycznej i uczestnik badania pediatrycznego).
• Konsultacje z zespołem opieki medycznej i psychospołecznej uczestnika przed zastosowaniem interwencji, aby zapewnić transfer wiedzy o gwarantowanej jakości na temat konkretnej rzadkiej choroby konkretnego uczestnika badania.
• Realizacja programu Edukacja i Opieka w RARE od początku do końca (Rozdział 1-4) zgodnie z Podręcznikiem Edukacja i Opieka w RARE
• Ukończenie edukacji i opieki w RZADKIM terminie do 8 tygodni. W ciągu tego 8-tygodniowego okresu można wykorzystać zmienną liczbę sesji i zmienny czas trwania sesji, aby ukończyć program Edukacja i Opieka w RARE.

4.2.2. Standaryzacja – cele interwencji

Podstawowe cele edukacyjne interwencji, które powinny zostać osiągnięte poprzez interwencję, są zdefiniowane w następujący sposób:

• Ustalenie 3 nazw dla choroby rzadkiej

  • nazwa choroby rzadkiej w systemie medycznym
  • nazwa rzadkiej choroby w systemie społecznym pacjenta
  • co powiedzieć, jeśli pacjent nie chce rozmawiać o rzadkiej chorobie
• Zdobycie wiedzy na temat podstawowych chorób rzadkich (np. wiedza na temat karty ratunkowej, wiedza na temat szczególnych czynników ryzyka, wiedza na temat etiologii, etiologii objawów chorobowych i prawidłowych funkcji organizmu)
• Zdobycie wiedzy o chorobach rzadkich w ogólności
• Nabycie kompetencji w zakresie radzenia sobie z chorobą rzadką w życiu codziennym
• Ulga emocjonalna dziecka 4.3. Warunki To wieloośrodkowe badanie zostanie przeprowadzone w ośrodkach pediatrycznych w Austrii, które mają szczególne doświadczenie w diagnostyce i terapii pacjentów pediatrycznych z rzadkimi chorobami.

4.4. Analizy statystyczne, liczebność próby 4.4.1. Analiza statystyczna Analiza statystyczna została zaplanowana we współpracy z Instytutem Statystyki Medycznej, Centrum Nauki o Danych Medycznych, Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu.

Najpierw zostanie zastosowany test t, aby sprawdzić główny cel: różnice w wiedzy i samopoczuciu uczestników (skala samooceny specyficznej dla chorób rzadkich) pomiędzy punktami czasowymi badania T0 i T1 w grupie interwencyjnej w porównaniu z grupą kontrolną z listy oczekujących grupa. Dla obu grup zostaną podane wartości średnie i odchylenia standardowe. W przypadku rozkładu skośnego zostanie obliczony test Wilcoxona i podana zostanie mediana i rozstęp międzykwartylowy. Poziom istotności zostanie ustawiony na 0,05. W przypadku brakujących wartości dla punktu czasowego badania T1, do analizy pierwotnej zostaną uwzględnione tylko dostępne przypadki. Przeprowadzona zostanie analiza wrażliwości w celu porównania danych wyjściowych pacjentów z pełnymi danymi i pacjentów z brakującymi danymi (statystyki opisowe, ponieważ oczekuje się jedynie niewielkiej liczby brakujących wartości).

Testy dla drugorzędowych punktów końcowych: H2, H3 i H5 (różnica zmian w skalach ocen eksperckich, Jakości Życia i dobrostanu zdrowia psychicznego, kompetencji i dobrostanu zdrowia psychicznego) analizowane są w taki sam sposób, jak cel główny. Aby przeanalizować zmienne niezależne wiek, poziom wykształcenia i zdolności intelektualne na podstawie zmiany „Skali samooceny specyficznej dla chorób rzadkich”, najpierw obliczona zostanie jednoczynnikowa analiza kowariancji (Ancova), a następnie zostanie przeprowadzona wielokrotna Ancova ze zmiennymi niezależnymi wiek, poziom wykształcenia i zdolności intelektualne oraz grupa. Dla analiz wtórnych poziom istotności zostanie ustawiony na 0,05. Nie będzie przeprowadzana żadna korekta krotności, a wartości p będą interpretowane opisowo.

Do podsumowania podstawowych cech rekrutowanych uczestników zostaną wykorzystane statystyki opisowe. Charakterystyka wyjściowa zostanie przedstawiona w tabeli dla całej próby objętej badaniem. W celu zbadania różnic wyjściowych pomiędzy obiema grupami w zakresie wiedzy teoretycznej i praktycznej oraz testów emocji zostaną przeprowadzone dla prób niezależnych. Zadowolenie z programu Edukacja i Opieka w RARE dla grup interwencyjnych i aplikujących ekspertów (Ocena Pacjenta z programu Edukacja i Opieka w RARE, w T1 i T2). Zmienne kategoryczne zostaną zaprezentowane w częstotliwościach bezwzględnych i procentach. Zmienne ciągłe będą wyszczególnione w średnich i odchyleniach standardowych oraz zostaną zaprezentowane w tabelach. Analiza statystyczna zostanie przeprowadzona przy użyciu SPSS 24 (IBM Corporation, Armonk, NY, USA).

4.4.2. Obliczenie wielkości próby Obliczenie wielkości próby przeprowadzono dla głównego wyniku badania „różnic w skalach samooceny uczestników w zakresie wiedzy na temat chorób rzadkich i dobrostanu (skala samooceny specyficznej dla chorób rzadkich), przed i po interwencji w ramach Edukacji i Opieki w RZADKI". Oszacowanie wielkości próbki przeprowadzono za pomocą R (wersja 4.4.1, biblioteka pwr). Obliczenia wielkości próby oparliśmy na parametrach pochodzących z niektórych wewnętrznych danych pilotażowych, gdzie zaobserwowaliśmy odchylenie standardowe wynoszące 0,55 dla zmiany pomiędzy T0 i T1 (grupa interwencyjna). Ponieważ jednak populacja badana będzie bardzo niejednorodna (na przykład ponad 8 000 potencjalnych różnych rzadkich chorób, duża zmienność wiedzy na temat podstawowej rzadkiej choroby w badanej populacji…), przy obliczaniu wielkości próby bierzemy pod uwagę bardziej ostrożne szacunki. Szacunki te należy traktować jako niejasne przybliżenia. Zatem zakładając, że odchylenie standardowe jest równe dla grupy interwencyjnej i kontrolnej, przeprowadziliśmy kilka obliczeń liczebności próby dla odchyleń standardowych 0,55, 0,8 i 1 oraz kilku wielkości efektu (różnicy różnic) dla dwustronnego testu t dla niezależnych grupy (poziom istotności 0,05 i moc 0,8). Wyniki można znaleźć poniżej. Na tej podstawie szacunki wielkości próby wskazują, że będziemy w stanie wykryć różnicę różnic wynoszącą 0,5, gdy odchylenie standardowe różnicy w obu grupach wyniesie 0,8 przy próbie liczącej 49 uczestników w każdej grupie i biorąc pod uwagę współczynnik rezygnacji wynoszący 15 %.

4.4.3. Metody zapobiegania stronniczości Uczestnicy zostaną randomizowani za pomocą randomizacji online (https://www.meduniwien.ac.at/web/mitarbeiterinnen/it-hilfe-support/it4science/plattformen/randomizer/).

Pacjenci zostaną losowo przydzieleni do bloków o losowej długości bloków od 4 do 8 i podzieleni na grupy centralne.¬¬ 4.4.5. Rekrutacja To prospektywne, randomizowane, kontrolowane badanie zostanie przeprowadzone w kilku ośrodkach pediatrycznych w Austrii, które zajmują się diagnostyką i opieką nad pacjentami pediatrycznymi z rzadkimi chorobami. W ośrodkach uczestniczących w badaniu podczas rutynowych badań kontrolnych do udziału w badaniu zapraszani są pacjenci spełniający kryteria włączenia i wyłączenia.

Pacjenci i ich opiekunowie prawni są szczegółowo informowani o badaniu przez lekarzy prowadzących lub psychologa podczas osobistej rozmowy. Znajdują się tam pisemne informacje o projekcie przeznaczone dla dzieci i młodzieży w różnych grupach wiekowych (wiek w latach: 8-10, 11-14, 15-18, powyżej 18 lat) oraz dla rodziców/opiekunów. Jeżeli nie ma więcej pytań, wymagana jest pisemna zgoda.