Biomarkører for tretthet hos pasienter med myasthenia gravis

Begrunnelse: Myasthenia gravis (MG) er en kronisk autoimmun sykdom som påvirker det nevromuskulære krysset. Selv om et kjennetegn på MG er muskelutfallbarhet på grunn av dysfunksjon i det nevromuskulære krysset (perifer tretthet), rapporterer et stort antall MG -pasienter også symptomer på sentral eller kognitiv tretthet. Sentral tretthet er definert som en erfaren mangel på energi, fysisk og/eller mentalt. I oktober 2019 utførte vi en tverrsnittsstudie (P15.287) Blant 420 nederlandske MG-pasienter som viser en klinisk relevant sentral utmattelsesrate på 62% på sjekklisten individuell styrke-fatigue-underskala (CIS-F). I denne tidligere studien identifiserte vi en rekke faktorer assosiert med tretthet, men disse faktorene kan ikke helt forklare den observerte høye prevalensen av tretthet i MG og veldig lite er kjent på dens biologiske underlag og patofysiologi.

Mål: Hovedmålet er å undersøke om det er biomarkører for tretthet i MG. Det sekundære målet er å undersøke muskelopprinnelsen til disse biomarkørene.

Studiedesign: Denne studien vil være en utforskende studie, inndelt i del I og del II (valgfritt).

Studiepopulasjon: Pasienter med Myasthenia Gravis rekruttert etter tidligere deltakelse i tverrsnittsutmattingsundersøkelsesundersøkelsen (P15.287).

Innblanding:

Fase I:

Besøk 1, tid: 0

• Bloduttak
• Muskelbiopsi (ikke obligatorisk for deltakelse)
• Qmg
• Spørreskjemaer om medisiner, alvorlighetsgrad av sykdommer, tretthet, depressive symptomer og fysisk tilstand

Fase II (valgfritt):

Besøk 2, Tid: 6-12 måneder etter besøk 1, etter analyse av fase I-resultater.

• Bloduttak (lignende analyse som fase I)
• Qmg
• Spørreskjemaer om medisiner, alvorlighetsgrad av sykdommer, tretthet, depressive symptomer og fysisk tilstand