Biomarkörer för trötthet hos patienter med myasthenia gravis

Motivering: Myasthenia gravis (MG) är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar neuromuskulär korsning. Även om ett kännetecken för MG är muskelutbildbarhet på grund av dysfunktion i den neuromuskulära korsningen (perifer trötthet), rapporterar ett stort antal MG -patienter också symtom på central eller kognitiv trötthet. Central trötthet definieras som en erfaren brist på energi, fysiskt och/eller mentalt. I oktober 2019 genomförde vi en tvärsnittsundersökningsstudie (P15.287) Bland 420 holländska MG-patienter som visar en kliniskt relevant central utmattningshastighet på 62% på checklistan individuell styrka-fatigue underskala (CIS-F). I denna tidigare studie identifierade vi ett antal faktorer som är förknippade med trötthet, men dessa faktorer kan inte helt förklara den observerade höga förekomsten av trötthet i MG och mycket lite är känt på dess biologiska underlag och patofysiologi.

Mål: Huvudmålet är att undersöka om det finns biomarkörer för trötthet i MG. Det sekundära målet är att undersöka muskelens ursprung för dessa biomarkörer.

Studiedesign: Denna studie kommer att vara en undersökande studie, uppdelad i del I och del II (valfritt).

Studiepopulation: Patienter med Myasthenia Gravis rekryterade efter tidigare deltagande i studien mellan trötthetsundersökning (P15.287).

Intervention:

Fas I:

Besök 1, tid: 0

• bloduttag
• Muskelbiopsi (inte obligatoriskt för deltagande)
• Qmg
• Frågeformulär om medicinering, sjukdomens svårighetsgrad, trötthet, depressiva symtom och fysiskt tillstånd

Fas II (valfritt):

Besök 2, tid: 6-12 månader efter besök 1, efter analys av fas I-resultat.

• Bloduttag (liknande analys som fas I)
• Qmg
• Frågeformulär om medicinering, sjukdomens svårighetsgrad, trötthet, depressiva symtom och fysiskt tillstånd