Biomarkers voor vermoeidheid bij patiënten met Myasthenia Gravis

Rationale: Myasthenia Gravis (MG) is een chronische auto -immuunziekte die de neuromusculaire junctie beïnvloedt. Hoewel een kenmerk van MG spiervermoeidheid is als gevolg van disfunctie van de neuromusculaire junctie (perifere vermoeidheid), meldt een groot aantal MG -patiënten ook symptomen van centrale of cognitieve vermoeidheid. Centrale vermoeidheid wordt gedefinieerd als een ervaren gebrek aan energie, fysiek en/of mentaal. In oktober 2019 hebben we een cross-sectioneel onderzoeksonderzoek uitgevoerd (P15.287) Van de 420 Nederlandse MG-patiënten die een klinisch relevant centraal vermoeidheidspercentage van 62% vertonen op de subschaal van de checklist individuele sterkte-fatigue (CIS-F). In deze eerdere studie hebben we een aantal factoren geïdentificeerd die verband houden met vermoeidheid, maar deze factoren kunnen de waargenomen hoge prevalentie van vermoeidheid in MG niet volledig verklaren en is zeer weinig bekend op zijn biologische substraten en pathofysiologie.

Doelstellingen: het hoofddoel is om te onderzoeken of er biomarkers zijn voor vermoeidheid in Mg. Het secundaire doel is om de spieroorsprong van deze biomarkers te onderzoeken.

Studieontwerp: deze studie zal een verkennend onderzoek zijn, onderverdeeld in deel I en deel II (optioneel).

Studiepopulatie: Patiënten met Myasthenia Gravis rekruteerden na eerdere deelname aan het onderzoek naar de cross-sectionele vermoeidheidsonderzoek (P15.287).

Interventie:

Fase I:

Bezoek 1, tijd: 0

• bloedafname
• spierbiopsie (niet verplicht voor deelname)
• QMG
• Vragenlijsten over medicatie, ernst van de ziekte, vermoeidheid, depressieve symptomen en fysieke conditie

Fase II (optioneel):

Bezoek 2, tijd: 6-12 maanden na bezoek 1, na analyse van fase I-resultaten.

• Bloedontwenning (vergelijkbare analyse als fase I)
• QMG
• Vragenlijsten over medicatie, ernst van de ziekte, vermoeidheid, depressieve symptomen en fysieke conditie