Studie av unormalt befruktede embryoer (SAFE)

Kromosomer er cellulære strukturer som inneholder størstedelen av den genetiske informasjonen til en levende organisme. Gameter (oocytter og spermatozoa) inneholder bare et enkelt sett med 23 kromosomer i strukturer kjent som pronuclei (PN). Ved befruktning kombinerer de 23 kromosomene fra oocytten og de 23 kromosomene fra sædcellene for å danne en 2pn zygote, som inneholder totalt 46 kromosomer.

I assistert reproduksjon (ART) laboratorier kan embryologene bestemme gjennom morfologisk evaluering om befruktningsprosessen var normal (2pn) eller unormal (0PN, 1pn eller> 2pn). For en ART -behandling kan bare en vellykket befruktet oocytt (2pn) som utvikler seg til blastocyststadiet være egnet for overføring av embryo. Tidligere studier har imidlertid vist at noen embryoer fra oocytter med unormal befruktning kan ha et normalt kromosomalt innhold og kan brukes i kunst når embryoer fra normal befruktning ikke er tilgjengelige.

Det er genetiske analyseteknikker for ikke bare å bestemme om et embryo er euploid (inneholder et normalt antall kromosomer), men også for å vurdere om det er henholdsvis haploid, diploid eller triploid (1pn, 2.1pn og 3PN). Disse teknikkene kan brukes på å "redde" embryoer med unormal befruktning som for øyeblikket blir kastet. Denne tilnærmingen kan være gunstig for IVF -pasienter med et begrenset antall levedyktige embryoer tilgjengelig (reduserte tilfeller av eggstokkreservat, avansert mors alder, dårlig respons på ovariestimulering, etc.).

Den nåværende prospektive og observasjonsstudien er godkjent av den kompetente forskningsetiske komiteen, og enhver potensiell deltaker vil bli bedt om å signere studien informert samtykke.

De 300 embryoene som vil være en del av studien, vil bli rekruttert i laboratoriet til samarbeidssenteret på befruktningsdagen etter å ha utført de konvensjonelle IVF -prosedyrene. Etter disse samme rutinemessige prosedyrene vil biologiske prøver fra begge foreldrene også lagres for å utføre den genetiske analysen for å bestemme opprinnelsen til kromosomale anomalier. En biopsi vil bli hentet fra de utvalgte embryoene når de når blastocyststadiet for den genetiske analysen som vil tillate å oppdage om det virkelig er noen kromosomal anomali. Alle embryoer som ikke er bekreftet som kromosomalt normale, vil bli tint, vasket og dyrket for en annen biopsi for å bekrefte deres tidligere diagnose og opprinnelsen til kromosomavvikene. For denne nye analysen, i tillegg til biopsiene, vil individuelle prøver av kulturmediene til de tinede blastocystene bli samlet og lagret. Prøver vil bli sendt til igenomix for genetisk forskning og videre dataanalyse.

Den forventede varigheten av studien er 18 måneder. Embryoer vil bli inkludert i det deltakende senteret for en estimert periode på 13 måneder. Deltakerne engasjement i studien er bare knyttet til øyeblikket av samtykkeskjema -signaturen. Eksepsjonelt embryoer fra unormal befruktning som ble informert som kromosomalt normalt etter den første biopsien kan vurderes å overføre, forutsatt at det ikke er noen andre embryoer tilgjengelig. Hvis pasienten bestemmer seg for å fortsette med overføringen, vil hennes kliniske oppfølging være en del av studien til han oppnår pågående graviditet (12 svangerskapsuker). Etter det vil hennes deltakelse i studien ende, men legen hennes vil fortsette å overvåke graviditeten til fødselen, hvis aktuelt, i samsvar med standard klinisk praksis.