Undersøgelse af unormalt befrugtede embryoner (SAFE)

Kromosomer er cellulære strukturer, der indeholder størstedelen af ​​den genetiske information i en levende organisme. Gameter (oocytter og spermatozoa) indeholder kun et enkelt sæt af 23 kromosomer inden for strukturer kendt som pronuclei (PN). Efter befrugtning kombineres de 23 kromosomer fra oocytten og de 23 kromosomer fra sædcellerne for at danne en 2PN zygote, der indeholder i alt 46 kromosomer.

I assisteret reproduktion (ART) laboratorier kan embryologerne bestemme gennem morfologisk evaluering, om befrugtningsprocessen var normal (2PN) eller unormal (0PN, 1PN eller> 2PN). Til en kunstbehandling kan kun en vellykket befrugtet oocyt (2PN), der udvikler sig til blastocyststadiet, være egnet til embryooverførsel. Tidligere undersøgelser har imidlertid vist, at nogle embryoner fra oocytter med unormal befrugtning kan have et normalt kromosomalt indhold og kunne bruges i kunst, når embryoner fra normal befrugtning ikke er tilgængeligt.

Der er genetiske analyseteknikker til at bestemme ikke kun, om et embryo er euploid (indeholder et normalt antal kromosomer), men også for at vurdere, om det er haploid, diploid eller triploid (henholdsvis 1PN, 2,1 PN og 3PN). Disse teknikker kan anvendes til "redning" -embryoner med unormal befrugtning, der i øjeblikket kasseres. Denne tilgang kan være fordelagtig for IVF -patienter med et begrænset antal levedygtige embryoner tilgængelige (formindskede æggestokreservatssager, avanceret moderalder, dårlig respons på stimulering af æggestokkene osv.).

Den nuværende potentielle og observationsundersøgelse er godkendt af det kompetente forskningsetiske udvalg, og enhver potentiel deltager vil blive bedt om at underskrive undersøgelsen informeret samtykke.

De 300 embryoner, der vil være en del af undersøgelsen, rekrutteres i laboratoriet i samarbejdscentret på befrugtningsdagen efter at have udført de konventionelle IVF -procedurer. Efter disse samme rutineprocedurer vil biologiske prøver fra begge forældre også blive gemt for at udføre den genetiske analyse for at bestemme oprindelsen af ​​de kromosomale anomalier. En biopsi vil blive taget fra de valgte embryoner, når de når blastocyststadiet til den genetiske analyse, der tillader detektering af, om der faktisk er nogen kromosomal anomali. Alle embryoner, der ikke er bekræftet som kromosomalt normale, vil blive optøet, vasket og dyrket til en anden biopsi for at bekræfte deres tidligere diagnose og oprindelsen af ​​de kromosomale abnormiteter. Til denne nye analyse, ud over biopsierne, vil individuelle prøver af kulturmediet i de optøede blastocyster blive opsamlet og opbevaret. Prøver sendes til Igenomix for den genetiske forskning og yderligere dataanalyse.

Undersøgelsens forventede varighed er 18 måneder. Embryoner vil blive inkluderet i det deltagende center i en anslået periode på 13 måneder. Deltagernes involvering i undersøgelsen er bare knyttet til øjeblikket af samtykkeformularen. Undtagelsesvis kan embryoner fra unormal befrugtning, der blev informeret som kromosomalt normal efter den første biopsi, anses for at overføre, hvilket giver, at der ikke er andre embryoner tilgængelige. Hvis patienten beslutter at fortsætte med overførslen, vil hendes kliniske opfølgning være en del af undersøgelsen, indtil den opnår løbende graviditet (12 svangerskabsuger). Derefter slutter hendes deltagelse i undersøgelsen, men hendes læge vil fortsætte med at overvåge graviditeten indtil fødslen, hvis relevant, i overensstemmelse med den kliniske standardpraksis.