Badanie nienormalnie zapłodnionych zarodków (SAFE)

Chromosomy to struktury komórkowe zawierające większość informacji genetycznych żywego organizmu. Gamety (oocyty i plemniki) zawierają tylko jeden zestaw 23 chromosomów w strukturach znanych jako pronuclei (PN). Po zapłodnieniu 23 chromosomy z oocytów i 23 chromosomy z nasienia łączą się, tworząc zygotę 2PN, która zawiera łącznie 46 chromosomów.

W laboratoriach wspomaganych (ART) embriologowie mogą poprzez ocenę morfologiczną, czy proces zapłodnienia był normalny (2pn), czy nienormalny (0pn, 1pn lub> 2pn). W przypadku leczenia ART tylko z powodzeniem zapłodnionym oocytem (2PN), który rozwija się do etapu blastocysty, może być odpowiedni do przeniesienia zarodka. Jednak poprzednie badania wykazały, że niektóre zarodki z oocytów z nieprawidłowym zapłodnieniem mogą mieć normalną zawartość chromosomów i mogą być stosowane w ART, gdy zarodki z normalnego zapłodnienia nie są dostępne.

Istnieją techniki analizy genetycznej nie tylko ustalenia, czy zarodek jest euploidalny (zawiera normalną liczbę chromosomów), ale także w celu oceny, czy jest to haploidalne, diploidalne lub triploidalne (odpowiednio 1pn, 2.1pn i 3pn). Techniki te można zastosować do „ratowania” zarodków z nieprawidłowym zapłodnieniem, które są obecnie odrzucane. Podejście to może być korzystne dla pacjentów z IVF z ograniczoną liczbą dostępnych zarodków (zmniejszone przypadki rezerwy jajników, zaawansowany wiek matki, słaba reakcja na stymulację jajnika itp.).

Obecne badanie prospektywne i obserwacyjne zostało zatwierdzone przez kompetentnego komitetu ds. Etyki badawczej i każdy potencjalny uczestnik zostanie poproszony o podpisanie świadomej zgody badania.

300 zarodków, które będą częścią badania, zostaną zrekrutowane w laboratorium Centrum Współpracowania w dniu zapłodnienia po wykonaniu konwencjonalnych procedur IVF. Po tych samych procedurach rutynowych próbki biologiczne od obojga rodziców zostaną również przechowywane w celu przeprowadzenia analizy genetycznej w celu ustalenia pochodzenia anomalii chromosomalnych. Biopsja zostanie pobrana z wybranych zarodków, gdy osiągną stadium blastocysty do analizy genetycznej, która pozwoli na wykrycie, czy rzeczywiście istnieje jakaś anomalia chromosomowa. Wszystkie zarodki nie potwierdzone jako chromosomalnie normalne zostaną rozmrożone, umyte i hodowane dla drugiej biopsji, aby potwierdzić ich poprzednią diagnozę i pochodzenie nieprawidłowości chromosomalnych. Do tej nowej analizy, oprócz biopsji, poszczególne próbki pożywki hodowlanej rozmrożonych blastocyst zostaną zebrane i przechowywane. Próbki zostaną wysłane do Igenomix w celu badań genetycznych i dalszej analizy danych.

Oczekiwany czas trwania badania wynosi 18 miesięcy. Zarodki zostaną uwzględnione w Centrum uczestniczącym przez szacowany okres 13 miesięcy. Uczestnicy zaangażowanie w badanie jest po prostu powiązane z momentem podpisu formularza zgody. Wyjątkowo zarodki z nieprawidłowego zapłodnienia, które zostały poinformowane jako chromosomalnie normalne po pierwszej biopsji, aby przenieść, pod warunkiem, że nie ma innych zarodków. Jeżeli pacjentka zdecyduje się kontynuować przeniesienie, jej obserwacja kliniczna będzie częścią badania do czasu osiągnięcia ciągłej ciąży (12 tygodni ciąży). Następnie jej udział w badaniu zakończy się, ale jej lekarz będzie nadal monitorował ciążę do czasu porodu, jeśli dotyczy, zgodnie ze standardową praktyką kliniczną.