Studie van abnormaal bevruchte embryo's (SAFE)

Chromosomen zijn cellulaire structuren die de meerderheid van de genetische informatie van een levend organisme bevatten. Gameten (eicellen en spermatozoa) bevatten slechts een enkele set van 23 chromosomen in structuren die bekend staan ​​als pronuclei (PN). Bij bemesting, de 23 chromosomen van de eicel en de 23 chromosomen van de sperma -maaidorser om een ​​2PN -zygote te vormen, die in totaal 46 chromosomen bevat.

In geassisteerde reproductie (ART) laboratoria kunnen de embryologen door morfologische evaluatie bepalen of het bemestingsproces normaal was (2PN) of abnormaal (0pn, 1PN of> 2PN). Voor een kunstbehandeling kan alleen een succesvol bevruchte eicel (2PN) die zich ontwikkelt naar het blastocyst -stadium geschikt zijn voor embryotransfer. Eerdere studies hebben echter aangetoond dat sommige embryo's uit eicellen met abnormale bemesting een normaal chromosomaal gehalte kunnen hebben en kunnen worden gebruikt in kunst wanneer embryo's van normale bemesting niet beschikbaar zijn.

Er zijn genetische analysetechnieken om niet alleen te bepalen of een embryo euloïd is (bevat een normaal aantal chromosomen) maar ook om te beoordelen of het haploïde, diploïde of triploid is (respectievelijk 1PN, 2.1pn en 3PN). Deze technieken kunnen worden toegepast om embryo's te "redden" met abnormale bemesting die momenteel worden weggegooid. Deze benadering kan gunstig zijn voor IVF -patiënten met een beperkt aantal haalbare embryo's beschikbaar (verminderde eierstokreserve -gevallen, gevorderde moederleeftijd, slechte respons op ovariële stimulatie, enz.).

Het huidige prospectieve en observationele onderzoek is goedgekeurd door de Competent Research Ethics Committee en aan elke potentiële deelnemer zal worden gevraagd om de op studie geïnformeerde toestemming te ondertekenen.

De 300 embryo's die deel uitmaken van het onderzoek zullen worden aangeworven in het laboratorium van het samenwerkende centrum op de dag van bevruchting na het uitvoeren van de conventionele IVF -procedures. In navolging van dezelfde routineprocedures zullen biologische monsters van beide ouders ook worden opgeslagen om de genetische analyse uit te voeren om de oorsprong van de chromosomale afwijkingen te bepalen. Een biopsie zal worden gehaald uit de geselecteerde embryo's wanneer ze het blastocystfase bereiken voor de genetische analyse die het mogelijk maakt om te detecteren of er inderdaad een chromosomale afwijking is. Alle embryo's die niet als chromosomaal normaal worden bevestigd, zullen worden ontdooid, gewassen en gekweekt voor een tweede biopsie om hun eerdere diagnose en de oorsprong van de chromosomale afwijkingen te bevestigen. Voor deze nieuwe analyse zullen naast de biopsieën individuele monsters van de kweekmedia van de ontdooide blastocysten worden verzameld en opgeslagen. Monsters worden verzonden naar Igenomix voor het genetische onderzoek en verdere gegevensanalyse.

De verwachte duur van het onderzoek is 18 maanden. Embryo's worden opgenomen in het deelnemende centrum voor een geschatte periode van 13 maanden. Betrokkenheid van de deelnemers bij het onderzoek is alleen gekoppeld aan het moment van de handtekening van de toestemmingsvorm. Uitzonderlijk kunnen embryo's uit abnormale bemesting die als chromosomaal normaal werden geïnformeerd nadat de eerste biopsie kan worden overwogen om over te dragen, mits er geen andere embryo's beschikbaar zijn. Als de patiënt besluit door te gaan met de overdracht, zal haar klinische follow-up deel uitmaken van het onderzoek tot het bereiken van de lopende zwangerschap (12 zwangerschapsweken). Daarna zal haar deelname aan het onderzoek eindigen, maar haar arts zal de zwangerschap blijven volgen tot de bevalling, indien van toepassing, in overeenstemming met de standaard klinische praktijk.